高危險妊娠是什麼？
高危險妊娠是指因懷孕過程期間，導致母親或胎兒出現潛在性的危險，會影響到母親健康或生命安全，也可能造成胎兒異常或死亡等情況。

約5～10％孕婦被界定為高危險妊娠，但有更多的孕婦在懷孕過程中會因併發症，而導致胎兒早產。導致高危險妊娠發生的危險因子很多，如果準媽媽是高危險妊娠的族群，在懷孕的過程中，母親或胎兒可能會出現輕重不一的併發症，直接或間接影響懷孕過程或日後的健康狀況。

高危險妊娠發生的危險因子：

一、孕婦的年齡：孕婦的年齡愈大，發生妊娠高血壓、糖尿病及 胎兒異常發展的機會愈大。
二、孕婦的體重：體重過輕的孕婦較易生下低體重兒，肥胖的孕婦發生妊娠糖尿病及高血壓的機會較高。
三、孕婦本身的疾病：如先天性心臟病、紅斑性狼瘡、癌症、糖尿病、關節炎、子癇前症及子癇症、子宮先天性異常。
四、家族病史：孕婦曾有生下智能不足或缺陷兒、流產、早產、死產或新生兒死亡、前次懷孕發生過高危險妊娠等。
五、孕婦暴露在可能增加高危險妊娠發生的因子中，或接觸某些具有致畸胎性的藥物，如在懷孕過程中發生急需手術的疾病時：如盲腸炎，可能因麻醉藥物的致畸胎性影響胎兒外，也增加早產的風險。
六、在懷孕第一期發生感染、血栓、嚴重的貧血、營養失調或發燒，會增加流產及中樞神經系統缺損；在懷孕後期發生則會增加早產的機會。
七、懷孕帶來的併發症，如早期懷孕時發生妊娠劇吐症，會造成孕婦嚴重的營養失調。子宮外孕、前置胎盤、胎盤早期剝離或者產後大出血等，都有可能造成產婦失血過多，讓母親或寶寶的死亡率增加。
八、妊娠糖尿病不但會威脅孕婦的健康，也會影響胎兒的器官發育，並增加胎兒死亡率。
九、其他：吸菸、喝酒、藥物濫用、未婚或低社經地位等。

若是育齡婦女具有以上的危險因子，在懷孕前即可先尋求高危險妊娠專家的意見，了解懷孕可能的風險及注意事項，充分的溝通及風險評估過後再懷孕。

※本院為高危險妊娠轉診責任醫院。

提醒各位準媽媽們----避免高危險妊娠最好的方法是懷孕前的諮詢及懷孕後定期的產檢，只有小心謹慎、定期檢查，才能確保每一次的生產結果順利安全。

台大醫院婦產部關心您

上次修改日期：2009/5/6

乙型鏈球菌篩檢

 就醫採檢後，請先至掛號處結帳。

持【檢驗及預約單】（A4大小）至 檢醫部登記處 排隊換取【檢驗單】（綠單）。

將檢體連同【檢驗單】送至檢體受理處。

檢體受理處受理時間：

週一~週五上午7:30~下午6:00
週六上午7:30~中午12:30

上次修改日期：2009/5/6

羊水過多和羊水過少對於胎兒有甚麼影響？

更新日期：2012/06/22     
彰基婦產部/臺大基因醫學部主治醫師　陳明
     　　
　　羊水，是位於羊膜腔內包圍著胎兒的液體，對於胎兒有緩衝的作用，也提供一個像游泳池的空間，讓胚胎在其中能長大，運動，變換位置。在16周以前，這些液體是由胎兒的皮膚，胎盤表面，臍帶表面所分泌的液體佔大部分，但是滿16周以後，胎兒開始會吞下這些液體，加上腎臟的開始作用，胎兒的尿液排出到羊膜腔內，經由吸收和胎兒把這些液體吞到消化道，構成所謂的羊水循環，也因為這樣，羊水的量在16周後大幅度增加，小胎兒也得到足夠的空間快速長大，到了將近足月的時候，由於胎盤功能減退，供養進胎兒的血液減少，胎兒的腎臟所排出的尿液也減少，於是羊水減少，直到生產。

　　產前診斷抽取羊水來檢驗有沒有唐氏症等疾病，一般產前遺傳專家建議在胎兒頭寬(Bipareital parameter)大於3公分，也就是大約15-16周才能做，原因也在此；我們抽取羊水，需要至少20cc來取得足夠的羊水細胞來培養，但是在胎兒的腎臟還沒有開始有功能前，整個羊水的量只有100-150cc，抽出20cc事實上是排空了很大部份比例的羊水，會造成早產和胎兒手腳因為空間不夠而導致的角度異常（向外翻或內翻），但是當羊水的量已經多到抽取20-30cc羊水出來做檢查之後還綽綽有餘的程度時，抽羊水就是一件相當安全的檢查，它的流產率就降到比較能讓人接受的低水準（約兩百七十分之一）。

　　從以上對於羊水成因的敘述，讀者接下來可以想像什麼時候羊水會過多？首先我們來看羊水過多的定義:在比較傳統的教科書，定義是大於2000cc，不過這個定義沒有實用價值，臨床上我們是用超音波的估計，來作為定義:以孕婦的肚臍為準，把孕婦的肚子分成四個象限，每一個象限羊水的深度中取最深的，四個象限總和如果大於25公分，就可以確定是羊水過多，最常見的羊水過多的原因，包括胎兒因為消化道阻塞無法把羊水吞進去，或者因為胎兒的中樞神經系統有異常，沒有辦法吞嚥，而使得羊水過多，我們在接到這樣的轉診或者這樣的患者時，會用超音波仔細檢查神經系統和消化系統，如果找不到異常，很多時候，孕婦可能患有？娠糖尿病，有關於為何？娠糖尿病的媽媽會有羊水過多的毛病？目前其實還沒有定論，但是推測的原因分成兩項:首先，媽媽的血糖較高，娃娃也會較高，所以娃娃比較不會去吞羊水(一個已經吃飽的娃娃當然比較懶得動嘴巴)，另一個推測是就像成人糖尿病的患者剛發病常常有多尿的現象，娃娃也會一直排尿使得羊水的生成大於被吞嚥的量而造成羊水過多。

　　至於羊水過少，臨床上的定義是四個象限最深的值總和小於5，羊水過少的成因，最常見的是破水，也就是羊膜腔因為外力撞擊或者發炎，破了一個洞讓羊水流出來，其次一個嚴重的成因是胎兒的腎臟沒有發育，或者要排出泌尿道的路徑上從輸尿管膀胱一路下來到尿道有阻塞。胎盤的功能因為媽媽有高血壓或腎臟病而變差，也有可能造成羊水過少。

　　那麼，羊水過多或過少有什麼後遺症？羊水過多，會對媽媽的子宮負擔加重，原本只有28周大小的子宮，一下子變成有32周大小，則可想而知的會造成早產，即使現在新生兒科非常進步，媽媽的子宮還是胎兒最好的保溫箱和生長環境。因此常常，產科醫師必須加以處理，對於從事胎兒治療的醫師來說，放掉多餘的羊水，讓媽媽的子宮減少負擔，是一個並不困難的治療手術，也有一些藥物，可以減少胎兒的尿量。以本人個人的經驗和國外的報告，減少羊水對於羊水過多的患者，確實可以改善新生兒的預後和減少早產。

　　羊水過少，就會有致命的結果，從一開始的描述我們知道，羊水過少，則胎兒能夠生長的空間就受到限制，胎兒不僅體重沒有辦法增加，手腳也沒有辦法伸展和生長，甚至最重要的肺部發育也因為胸腔沒有空間擴大，而無法發育。在遺傳學的術語來說，這些因為羊水過少而造成的胎兒畸形，不是因為基因或染色體的先天原因，而是受到羊水過少導致的二次的機械性傷害，我們稱之為波特後遺症(Potter sequence)。

　　讀者到這裡應該可以想到，既然羊水過多可以用放水來治療，羊水過少應該也可以用補充的方法來解決，確實也是如此，法國和義大利的大規模研究顯示，以溫的電解質等張溶液灌注入羊膜腔，確實改善了預後。不過，能夠有這麼多樣本，在相當的原因是這兩個國家都是天主教國家，對於中止懷孕比較沒有辦法接受；在新教國家如英美德荷或北歐國家，就不會有這麼多媽媽選擇挽救，何況，要挽救必須要面對隔一周或兩周就要扎針灌一次，每次都有感染的風險，而且在太早發生的案例（比如18周），能夠救回來的機會其實不高。筆者是少數國內常規有在提供以電解質溶液灌注來治療羊水過少的醫師，也累積相當的經驗，治療本身對我來說並不困難，確實也有一些很成功的案例，媽媽們還成立網站紀錄懷孕的整個過程。這是從事醫師這個行業很大的成就感和回饋；然而，羊水灌注不是萬靈丹，胎兒後來發育如何，其實還是看個別的情形，我只是希望提供給不願意直接放棄的媽媽一個機會，而這些接受治療或尋求意見的媽媽，也真的很讓人感動。

　　羊水過少如果是因為泌尿道阻塞，除了羊膜腔灌注這種治標的方法，也可以以子宮內胎兒治療的方法設法使胎兒的尿從阻塞的地方分流到羊膜腔，完成羊水循環，相關的技術發展從1980年代開始，常常是新英格蘭醫學雜誌的常客，筆者和幾位國內的同好醫師，也曾經成功挽救過幾例。

　　最後值得一提的是:多胞胎懷孕的一些併發症也包括羊水過多，而產科醫師聞之色變的羊水栓塞也是與母親對於羊水發生過敏性休克有關，這些將來會另文討論，我們產科醫師對於羊水是抱著又敬又畏的心態，在孕期中密切注意羊水的量，其實提供了胎兒生理情況監測的一個重要指標，當妳讀完這篇文章之後，除了關心胎兒的性別和體重之外，準媽媽是不是也可以開始關心一下：羊水的量是不是剛剛好呢？

科技與人性化生產真的不能並存

檢視WHO guideline: Care in Normal Birth
更新日期：2012/06/22
作者：台大醫院婦產部　施景中醫師
      
　　於去年11月，國立護理學院護理助產研究所邀請國外婦幼專家Dr. Marsden Wagner來台演講，討論台灣的生產環境，由於媒體及電子郵件推波助瀾，一時之間，台灣的生產環境被報章雜誌批評地非常不堪，甚至說台灣的產科照顧落後歐美25年，而且台灣的生產環境非常不人性化。再加上雜誌上引用一些匿名產婦極端的例子，導致〝台灣女人，妳為什麼不生氣？〞的情緒充斥，對夙夜匪懈照顧台灣婦女健康的我們婦產科醫師非常不公平。Dr. Wagner的來訪確實對我們傳統產科的思維提出他山之石的針砭，讓我們可反求諸己我們是否做太多，尤其實證醫學已是世界趨勢，未經過實證檢驗的理論不見得正確；但一眛地〝外來和尚會唸經〞也非正確態度。筆者檢視了Dr. Wagner與媒體一再強調的WHO自然生產綱要，才發覺有些東西要自己唸原文，不要把報紙寫的全盤接收。以下提出一些個人唸過此綱要後的看法：

　　第一點要提出的是， Dr. Wagner並非報紙所說WHO婦幼衛生部長，而只是WHO在歐洲regional office的一個主任（參見 http://www.midwiferytoday.com/bio/wagner.asp），另外他本行是小兒科而非婦產科，他同時也是Midwifery Today的編輯(由此亦可以想見他的發言立場)；他並無SCI科學期刊的論著，但有一些專書的發表。他在他個人網頁上陳述的觀點，譬如產前超音波的使用會使得幼兒神經系統發育遲緩，至今並明確科學文獻可為佐證。另一方面VBAC(vaginal birth after cesarean section)使用的安全性最近有歐美一些大的期刊再提出探討，而Dr. Wagner並無法接受同是實證醫學作出的結論，而一昧地以個人觀點（未經實際檢測）駁斥ACOG建議的VBAC準則。

　　第二點要說明的是，Dr. Wagner說台灣目前現行的電子系統胎心音監測除造成剖腹生產比例升高外，對胎兒週產期死亡率及新生兒Apgar score並無正面影響，並直言是落後的作法。但是Dr. Wagner隱藏了WHO guideline陳述的另一訊息: 在一最大規模的對照實驗比較中，Dr. Wagner所建議的間歇性都卜勒胎音檢測，比台灣現行的電子系統胎心音監測，會有較多的新生兒癲癇!! 那意味著胎兒不一定會死掉，但可能有較高機會的腦傷! Dr. Wagner為何不說明這個事實？另外WHO的精神在強調低風險的孕婦可以採取間歇性都卜勒胎音檢測，而媒體未加說明，一昧地指陳電子系統胎心音監測的壞處，徒然使得孕婦對醫院處置失去信心，甚至會造成其他高危險妊娠或未經妊娠風險評估的婦女的危險。 

　　第三點要說明的是，常規會陰切開依目前部份實證醫學或許並非必要，但絕非媒體雜誌所言〝台灣女人都白痛了〞。WHO的網頁詳述了會陰裂傷的修補方法，亦即說明未做會陰切開的會陰仍舊可能在自然生產時裂傷。WHO的 guideline有言明常規作會陰切開可能會使三度裂傷機率稍微升高（由0.4%增至1.2%），我個人也非常規作會陰切開，但要教育大眾的是會陰裂傷在自然生時還是經常會發生，並不是不做會陰切開就不會痛、或做會陰切開就是白痛了。另外要說明的是，依WHO的參考資料，常規會陰切開根據大規模探討仍可能有許多好處（Cunningham et al 1989; William's textbook的作者之一），而且這些論文資料也比大部份反對常規會陰切開的論文年代要新，可惜Dr. Wagner完全不願透漏這些訊息，Dr. Wagner雖是California人，但似乎傾向採取其他國家的論述而不相信美國自己的研究。

　　第四點要說明的是生產姿勢: Dr. Wagner直言〝你們採取的平躺姿勢是最糟的生產姿勢〞，但事實上依WHO guideline所言，孕婦得採用她認為最舒服適當的姿勢生產，我們不應有先入為主的觀念，認為某種生產姿勢為最好，或對每一個產婦均一體通用。台灣是否真的採取傳統的截石式姿勢生產？依個人所知，現今台灣通用的產台均有讓孕婦頭部抬高，以借助重力自然生產的功能，所採用的姿勢相對應比較像蹲距姿(squatting)而非平躺的截石式。我們由網站上，外國媒體、甚或電影，都可知道台灣生產姿勢與歐美所謂先進國家並無不同，甚至更優，實在沒有理由認為我們是最糟的。而站立生產或水中生產畢竟是少數，雖有其明顯優點，但不應否定現行我們採取的生產方式，而且WHO guideline也有說明直立生產或坐式生產有較高機率發生會陰裂傷或產後出血，但Dr. Wagner也未明白言及。

　　第五點要說明的是，依我們所知，台灣幾乎沒有醫療院所常規給自然生產的產婦空腹禁食、打葡萄糖水、剔除陰毛；就算有，也是少數中的少數，媒體不應刻意誇大，貽笑他人。至於灌腸與否，我們一定尊重孕婦個人決定，可能孕婦覺得灌腸令人覺得困窘，但我碰過因未灌腸而在產台解了許多大便，導致產台異香四溢，產婦更覺困窘的情事，（聽說還有產婦拉肚子拉到醫生面前的），這些事情要讓孕婦明白能作選擇，不要一昧批評灌腸的不自然。

　　第六點要說明的是，Dr. Wagner說台灣過度的醫療介入，新生兒的死亡率不減反增，且較其他國家為高，而實情與此完全相反。台灣在1991年新生兒的死亡率為千分之十四，到2001年降為千分之6.90，而美國在同時期則分別為千分之8.90及7.02(詳見康健雜誌的討論區)，數據已說明一切均非如同Dr. Wagner或媒體所言。

　　第七點要說明的是，參與起草WHO guideline的作者，幾乎全來自第三世界，以非洲及南美居多，或如菲律賓、印度、馬來西亞的專家，已開發國家只有澳洲參與。而美國及英國只各一人列席為observer，無法參與起草此綱要。這當然也意味歐美的高科技醫療無法一體適用於全世界各國，尤其是世界上仍有許多開發中的國家，所以WHO的guideline仍要以照顧全球大多數國家的實際狀況為考量。

　　最後我們台灣婦產科醫界要痛加反省的是，我們也許使用了過多的醫療措施介入產程，如oxytocin或prostaglandin的使用；許多未經嚴謹評估的醫療措施不僅會沒有對孕婦有實質幫助，說不定更對她們造成一定程度的損害。另外由WHO guideline中，可發現吾人的常規醫療尚有許多可改進的空間，如孕婦何時該用力push？以往認為在宮口全開時，但實驗顯示當孕婦有便意感再用力可有最好效果。另對產程是否遲滯，我們也不要以時鐘走到那裡為依歸，若母嬰情況均許可，應予以觀察，而勿急著介入產程（如剖腹生產）。

　　個人也相信助產士制度的建立對一般低危險妊娠的照顧有正面的效果，我自己也是由助產士所接生，絕對相信助產士制度對母嬰照護的貢獻。可惜目前台灣的助產士養成系統並不暢通，在新的世紀裡，台灣的midwife制度要靠大家一起共同努力推動。但目前健保對台灣自然生產給付約僅其他已開發國家（如美日）的十分之一不到，要投入更多人力在母嬰照顧實在有賴大環境的改善。

　　其它尚有許多不及一一言明，但我相信電視上常聽到的一句話，〝科技始終來至於人性〞，現行的高科技醫療的發展並非以摧毀人性化的目的來發展，而是為了減少母嬰死亡率及改善照護品質應運而生。科技與人性化絕非不能並存，端在吾人如何使用。Dr. Wagner的到訪確有讓吾人痛加反醒的空間，但我們也不應妄自菲薄，尤其Dr. Wagner更讓我瞭解了實證醫學的重要: 也就是專家講的、媒體報導的，不一定正確，事實還是要靠自己查證原文，不要斷章取義而失偏頗。最後也希望大家不要被過激偏頗的言論煽動，無端發出〝台灣女人，你為什麼不生氣？〞的疑問，漠視了我們大多數婦產科醫師的辛勞。請大家參閱以下原文資料，必定多有助益。

參考資料
Care in normal birth: A practical guide
北護助​產所

更新日期：2012/06/22
作者：何弘能醫師
     
　　習慣性流產是指已懷孕二十週以內，卻連續三次以上的自然流產。發生率大約每一百對夫婦中有一 ~二對。習慣性流產的病因相當複雜，任何影響到胚胎生長和著床的因子，都是造成習慣性流產的因素。一般臨床上常見的病因有：胎兒染色體異常或基因異常、賀爾蒙異常、子宮異常、免疫系統異常和環境化學毒素、放射線物質污染等等。這些病因常常需要精密的檢查方法和先進的免疫基因學探查，才能有確定的診斷。專門醫師的幫助，及確定的病因診斷，是治療習慣性流產的不二法門。

　　臺大醫院婦產科從1987年開設習慣流產特別門診至1998年，12年間總共收集到的524對夫婦，其病因分布大約如下。

1. 染色體異常(2%)
   染色體異常的病人，其流產常發生在較早期，同時在家族史中，容易伴有先天性畸形的病史。一般而言，由病人夫婦身上找到染色體異常的機會並不高。但是胚胎染色體異常的機率，在習慣性流產病人的發生率卻高達30%~40%，這是因為胚胎染色體異常發生在精卵分裂或胚胎分裂時期。因此，流產胚胎染色體的檢查，顯然來得比病人夫婦染色體檢查來的重要。最近動物實驗及人類觀察，發現部分基因與習慣流產有關，但臨床應用卻仍太早。目前對這類病人並無好的治療方法，如果必要，可利用捐精或卵，甚或採取著床前基因診斷方式治療。
2. 賀爾蒙異常(15%)
   因賀爾蒙異常而導致習慣性流產的病人，最好的參考史是她們的月經史和產科史。此類病人最常見的，可能是種種賀爾蒙異常造成的，因此在臨床上常見的癥狀是，月經週期縮短或排卵後出現的不正常出血，如果讓病人測量基礎體溫，可以發現高溫期短，少於十一天。當然因為其他賀爾蒙失調的種種症狀也會合併出現，如男性賀爾蒙過高的病人，有好發青春痘、皮膚油脂、容易掉頭髮及多毛等現象；泌乳素過高病人，可能有不正常乳漏，黃體期乳房脹痛或不正常出血等現象；甲狀腺機能亢進病人則有心悸、手顫、怕熱、冒汗等症症；而甲狀腺機能低下者則有倦怠、心跳慢、怕冷等現象。另外，值得一提的是，多囊性卵巢疾病的婦女，她們可能有月經不規則、多毛、好發青春痘、肥胖等不正常的現象。這些婦女在近幾年的國內、外研究指出，發生習慣性流產的機會較高。因為賀爾蒙異常而造成的流產，在臨床上表現是懷孕初期既有不正常出血，如果沒有對症下藥，流產或胚胎死亡多發生在第八週左右。
   治療的方法，就是針對何種賀爾蒙異常，給予適當的賀爾蒙療法。單純的黃體素不足，可以以刺激排卵或直接投予黃體素改善。
3. 子宮異常(13%)
   子宮異常引發的習慣流產則是千變萬化。子宮異常大致可分為先天即後天兩種。先天性子宮異常是因胚胎時期，苗勒氏管的發育及融合中發生問題所致，可分為子宮中隔、雙角子宮、單角子宮等等。值得一提的是，並不是所有先天性子宮異常，皆會產生習慣性流產的問題，不過如果有流產的問題，常見的情形是一次比一次妊娠的週數會增加，也就是一次比一次的胚胎能存活的會時間延長。有些病人甚至在流產幾次後，子宮空間被撐得夠大，就不再有流產的問題了。先天性子宮異常的治療，可以針對不同異常進行不同的子宮整型手術。
   後天性的子宮異常，大致可分為三種：
   第一種子宮肌瘤：會造成一直流產的子宮肌瘤，不一定很大，而是常位於子宮內膜下的肌瘤，這些病人常有月經量大，有血塊及疼痛的症狀。子宮肌瘤摘除手術是治療方法之一，利用藥物使子宮肌瘤縮小的效果常不理想。
   第二種是子宮內粘連：會發生膜子宮內粘連，最常見的是曾經做過子宮手術，如人工流產等。這類病人最典型的是月經週期規則，但是月經量在手術後減少許多，而且愈來愈少，這是目前我們最常見習慣流產的原因。利用子宮鏡去除粘連，並給予雌激素治療會有幫忙。
   第三種為子宮頸閉鎖不全：常常是過去有子宮頸手術的病史，包括人工流產，因為這種原因造成習慣性流產的產科史是非常特別的，依其產科史通常即可做診斷。這類病人流產的週數一般在十四~十六週間，也就是在妊賑中期較晚才發覺，而且病人可以很明確發現每次流產先有下墬感，然後破水，接著發生陣痛，流產出的胎兒往往是活的，而且沒有明顯外觀上的異常。治療方法，應在十四週左右行子宮頸縫合手術。
4. 自體免疫系統異常(10%)
   有自體免疫疾病的婦女如紅斑性狼瘡、多發性內分泌系統異常的病人，其流產率當然會增高。這類病人有時伴有關節疼痛、皮膚異常或內分泌系統異常等等症狀。但是大部分的病人卻是無病、無痛，只是處於無臨床症狀下的自體免疫系統異常情形。目前較了解的是，某些具有抗磷脂質體的病人較易產生血栓疾病，即本身的凝血系統有問題。除了極少數會產生腦中風，妊娠舞蹈症或肺栓塞等嚴重問題外，並不易由過去病史診斷出來。這類病人的月經也不會有變化，唯一可以幫助診斷，是以前的產科史中，有較明顯的子宮內胎兒生長遲緩，嚴重的妊娠毒血症或較晚期的胎死腹中等現象。產後的胎盤檢察查，有明顯血栓情況。目前使用小兒溫克痛及肝素治療，可以有效防止流產。
5. 其他病因如環境污染，包括化學毒素、放射性物質及空氣污染和精神上的壓力等，皆被認為會導致連續　　性習慣流產。因此，病人夫婦的職業、住處和生活習慣，包括寵物的飼養等皆必須詳細注意。這部分在病因確定上較困難，一般與下一病因合併列為原因未明。
6. 原因未明
   剩下約有50%的夫婦仍然無法確切找出病因。有可能是上述原因，也可能導因於母親在培胎兒著床時無法產生該有的免疫調適，而連續排斥胎兒，因此習慣性的流產。目前尚屬於學理上假設的階段，過去病史上的佐證不確定，須經實驗室上較先進的免疫學檢查才能診斷。過去有人在懷孕前，使用先生的淋巴球做免疫療法或使用人類免疫球蛋白治療習慣性流產，得到一些成效。不過這些方法仍屬實驗階段，其療效和可能副作用必須小心評估。

　　習慣性流產的病因複雜，過去被忽略的一些病史，包括月經史、產科史、家族史及生活史，個人的經驗發現他們是提供病因診斷最好的參考。在詳細的病史問診後，往往可以讓醫師迅速直接選擇詳細及確定的理學或實驗室檢查，減少許多不必要的時間和金錢上的浪費。所以，如果有習慣性流產的問題，別忘了在找醫師之前，詳細的把妳的病史整理、紀錄下來，提供給醫師參考。 

更新日期：2012/06/22
作者：連義隆醫師
     
Q：什麼是羊膜穿刺？     
A：在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。
      
Q：利用羊水可檢查那些胎兒疾病？     
A：大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。
      
Q：什麼時期是羊膜穿刺的最佳時機？     
A：懷孕16週左右，也就是14～18週，是最佳的時機。小於14週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大的話，例如超過22週以後，則診斷出來的時候可能胎兒的懷孕週數太大，萬一要中止懷孕的話，會造成很多的困擾和較多的傷害。
      
Q：抽完羊水後，羊水量會不會減少，是否會影響到胎兒的發育？      
A：羊水大多是來自胎兒的小便。懷孕中期時，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺時，一般抽取20西西左右的羊水，佔整體羊水量不到8％，而且很快會得到補充，因此不需要擔心上述的問題。
      
Q：羊膜穿刺會不會很痛，需不需要打麻醉針？     
A：羊膜穿刺所用的針雖然較長（大約10公分）不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，所以對針紮的感覺較不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一樣，不會很痛的，所以不需要局部麻醉。因為即使要麻醉的話，打第一針的時候，還是會痛的。所以局部麻醉是多餘的，有時可能反而增加藥物過敏或感染的風險。
      
Q：羊膜穿刺後，胎兒流產的機率有多少？     
A：不會超過千分之三。英國和美國曾經作過大規模的調查，得到這樣的結果。台大醫院迄今也作過一萬五千例以上的羊膜穿刺，其結果與英美等國的報告相似。
      
Q：羊膜穿刺之後，除了有極低的流產率之外，會不會傷及胎兒？     
A：在連續的超音波導引之下進行羊膜穿刺，不會傷到寶寶，不過孕婦還是會擔心。主要原因是，有一些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之後，產下有缺陷的小孩。不少人有一種錯誤的想法:「一旦接受羊膜穿刺之後，所有的胎兒異常都是因此而引起的」。事實上，這種想法完全不合乎邏輯。因為即使染色體正常，也大約有2％的新生兒有某些缺陷。這些問題跟染色體無關，沒有辦法利用羊水分析診斷。即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺，這些缺陷照樣會出現。大家不應該把所有新生兒的畸型都歸罪到某一項特定檢查，這是不合理的。
      
Q：羊膜穿刺之後，可能出現那些不舒服？     
A：在扎針的地方可能有些疼痛，這跟打針或抽血是一樣的。極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失。但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫。發生這些嚴重合併症的機會不會超過千分之三。
      
Q：羊膜穿刺之後，有沒有需要特別注意的地方？     
A：一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照舊，不需要打針吃藥，依平常心作息即可。
      
Q：羊膜穿刺之後，多久可以得到染色體的分析結果？     
A：大約二至三週。羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查，只要把羊水放進機器後，很快就可以得到結果。抽取出來的細胞必須經過培養，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要五到十天左右。之後，染色體還要經過染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程，因此需要這麼長的時間。
      
Q：有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？     
A：直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常，是科學家日夜祈求的終極目標。不過到目前為止，除了極少數特例之外，基本上這個目標還是無法達成。雖然科學界很早就已經証實，母體血液中含有胎兒的細胞，不過數量卻極為稀少。要檢查到這些細胞，可能比大海撈針還難。另外需要向各位說明，母血的唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有很大的差異。母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症的機率，而羊膜穿刺能診斷唐氏症，兩者相差甚遠。
      
Q：羊膜穿刺之後，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？ 
A：一般而言，羊膜穿刺只針對染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體（最常見而重要的是唐氏症）沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2％的寶寶在出生時發現某些異常。
      
Q：以羊水細胞檢查染色體的成功性與正確率有多高？ 
A：檢查的成功率高於99％。少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重，細胞沒有辦法生長。另外因為其他因素，也可能無法得到細胞的染色體。這時候，可能要重新抽羊水。染色體結果的正確性高達99.8％以上。少數情況下，因母血細胞的污染，染色體異常的特性，會有極少比率的錯誤。
      
Q：為什麼有些人在接受羊膜穿刺之後，醫師還要建議夫妻兩人回來抽取血液以供比對？ 
A：在少數情況下，羊水細胞會出現構造上的異常。比方說：Ａ與Ｂ染色體各有一點斷裂；Ａ斷裂的染色體接到Ｂ染色體，同樣地，Ｂ斷裂下來的染色體接到Ａ染色體。在染色體斷裂又重新組合的過程，可能有一些重要的基因受到傷害，而引起某些缺陷，其中以智力障礙最常見。不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對寶寶沒有傷害。羊水檢查時，如果發現有類似的現象，醫師必須先了解父母的染色體組成。如果父親或母親跟胎兒有相同的異常，而父母本身並沒有異常的話，就代表在這個家族裡面，這種染色體的變異不會造成問題，可以斷續懷孕下去。另一方面，如果夫妻兩個人的染色體正常，唯獨胎兒的染色體出現構造上的異常，則胎兒可能有5％至10％的機率會出現某些缺陷，尤其是心智方面的問題，人類總共有46條染色體染色體上的每一點都有可能斷裂再重組，所以其排列組合的方式有無限多種，醫師碰到此類的染色體重組的時候，會先檢查父母的染色體組成，以評估胎兒可能受到的影響。
      
Q：什麼叫作絨毛採樣？ 
A：胎盤組織在放大之後呈絨毛樣，所以絨毛是組成胎盤的最小單位。在超音波導引之下，經由子宮頸或腹部，將一根導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，作染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常的一種方法，稱為絨毛採樣。
      
Q：絨毛採樣的適當時機是什麼時候？ 
A：根據全世界很多研究報告，懷孕10週（從最後一次月經的起始日計算）以後都可以接受絨毛採樣。世界衛生組織曾追蹤21多萬位接受絨毛採樣的孕婦，發現懷孕10週以後的絨毛採樣不會增加流產機率(約1%)，也不會導致新生兒的畸形，如肢體缺陷等。
      
Q：絨毛採樣分為那兩種？其主要區別在那裡？ 
A：由於採樣途徑的不同，分為經子宮頸及經腹部兩種。經由子宮頸採樣時，孕婦的膀胱通常要有一些小便，如同內診一樣，孕婦必須脫掉褲子，躺在檢查檯上，醫師要用陰道撐開器打開陰道才可採樣。使用這種途徑的時機界於懷孕10至13週。經腹部採樣時，孕婦只要平躺在普通的檢查床即可，醫師將一根細長針穿透孕婦的肚皮和子宮壁，進入胎盤採集絨毛。可使用的時機從懷孕10週到足月皆可。經腹部絨毛採樣可以用於大多數的個案，只在極少數的情況下，因為整個胎盤都位在子宮的後壁，技術上較不容易採集到絨毛。
      
Q：絨毛採樣可檢查那些疾病？ 
A：胎兒的染色體異常和單一基因疾病。基本上，絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA，例如甲型海洋性貧血等，在這種情況時，採取絨毛作診斷會優於羊膜穿刺。
      
Q：絨毛採樣時是否需要麻醉？     
A：不管經由子宮頸或腹部採樣，兩者都不需要麻醉。經由子宮頸採樣者因為需要漲膀胱所以會有尿液感，但採樣時不會疼痛。經由腹部採樣者，雖然使用的穿刺針較羊膜穿刺者稍粗，不過也不會很痛，不用擔心。
      
Q：懷孕早期服用藥物，照射Ｘ光等是否可以利用絨毛採樣或羊膜穿刺來檢查胎兒的健康狀況？
A：基本上，所有胎兒畸型中因為服用藥物或照射Ｘ光所引起的只佔1～2％而已。即使有影響的話，通常也不會改變染色體或基因的組成，所以絨毛採樣或羊膜穿刺對這些個案是沒有什麼幫助的。
      
Q：接受絨毛採樣的孕婦，事後有沒有什麼需要特別注意的地方？ 
A：一般而言，不需要特別注意；日常活動可以照樣進行。接受經子宮頸採樣者，術後前幾天幾乎都會有少量的陰道出血。而接受經腹部採樣者，針刺的地方或多或少有一些疼痛，少數人也會有一些陰道出血，這些都是正常的，不必擔心。如果出現一些特殊的症狀，例如出血量多，破水（從陰道流出大量的水狀液），下腹部劇烈疼痛，或者有畏寒發燒的現，則應該儘早就醫。
      
Q：絨毛採樣之後多久可以得到報告？ 
A：依照檢查的項目而異。如果是為了檢查染色體，如同羊水細胞，絨毛細胞也要經過培養和分析的過程，一般大約需要兩週才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一週，長者可能要到三週才會有檢查報告。
      
Q：接受羊膜穿刺或絨毛採樣者有多少機率其檢查報告會是異常的？     
A：一般而言，染色體異常的比率約在2-4%，而隱性遺傳基因疾病的異常率為25%，顯性遺傳基因疾病的異常率為50%。
      
Q：人類有多少個基因？目前能夠診斷的基因疾病有多少種？ 
A：人類大約有10萬個基因，分佈在23對染色體上面。很可惜目前全世界科學界了解很清楚的基因數目並沒有很多，只有數百個而已，所以很多基因疾病目前並無法產前診斷。歐美和日本正積極從事人類基因體的研究計劃，可望在最近幾年了解人類DNA的全部排序。一旦此一計劃完成，對於單一基因的研究和診斷會有相當大的貢獻。
      
Q：目前國內可以利用羊膜穿刺或絨毛採樣診斷的單一基因疾病有多少種？ 
A：有些單一基因疾病非常罕見，有些則症狀不嚴重，不需要產前診斷。目前國內較常產前診斷的單基因疾病大約有10多種，如甲型和乙型海洋性貧血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎縮症，脆弱X染色體症，第一和第二型肝醣貯積症，先天性腎上腺增生症，男性女性化症，漢亭頓舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎縮症，第一型神經纖維瘤症，成年型多囊性腎臟病，少數黏多醣症等。

更新日期：2012/06/22
台大醫院營養師 孫萍
     
　　楔子：孕育一個新生命，對媽媽的影響遠及於其人生後半期的健康狀況與生活品質。因此，一套完整的孕產期照顧計劃應該包含：孕前準備、孕期照護與產後調理三大部份，不同的階段應配合不同的營養需求。

 　　世棒賽掀起了棒球的熱潮，期盼「全壘打」的加油聲響徹雲霄！孕育新生命的過程，正好比揮棒上壘一樣，每一位準父母都希望擊出「全壘打」，順利經歷這一場考驗；即使無法揮出「全壘打」，也希望能先上壘，再穩紮穩打，逐壘的推進至本壘得分。

　　我們都曉得：打擊者要上壘，靠的是平日準備及審慎選球，「懷孕」也是一樣的道理。新的觀念已經建議：提早在懷孕前3-6個月進行飲食與身心狀況的調整，以便奠定成功的先機。懷孕後的三個時期，就如同由一壘逐壘推進至二壘、三壘及本壘，各階段配合的戰術不同，所需的營養也不同，應用得宜，才能順利回到本壘，迎接勝利的果實。而一次出擊的完成，代表著新的責任與新的開始，在迎接下次的挑戰前，適當的休息與調整，才能確保再一次完美的出擊。

　　孕育一個新生命，對媽媽的影響遠及於其人生後半期的健康狀況與生活品質。因此，一套完整的孕產期照顧計劃應該包含：孕前準備、孕期照護與產後調理三大部份，不同的階段應配合不同的營養需求。

上壘的戰術（孕前準備期）

　　大部份的女性在懷孕數週後才發現身體的變化，這時候一些決定性的影響已經形成，提早準備不但可以提高受孕力、給予胚胎最佳的營養狀況、也能讓媽媽及胎兒在懷孕與哺乳時有較好的情況，減少併發症與日後的不良影響。

孕前的飲食重點包括：

1. 均衡多變化的飲食：每天攝取六大類食物，儘量包括20種以上的各式各樣天然、新鮮食物。來自於六大類食物的變化愈多，愈容易攝取足夠的營養素，如果平日有偏食的習慣，應及早改善。
2. 維持理想體重：體重是判斷母體健康狀況與影響胎兒生長發育及懷孕結果的重要參考指標，即早調整體重至理想範圍，才能減低孕期疾病的罹患率與死亡率。
   理想體重＝身高（公尺）2×22（±10%都屬於理想體重範圍）
3. 酸的補充：缺乏葉酸是造成「胎兒神經管缺陷」的主因之一，神經管缺陷在懷孕初期發生。要預防此情況：應在懷孕前3個月開始補充。含葉酸豐富的食物包括：深綠葉蔬菜、枸櫞類水果〈柳丁、橘子〉、肝臟、酵母、豆類、核果類、小麥胚芽、全穀類、蛋黃及強化葉酸的早餐穀類與營養品，如仍無法達到建議量，在醫師或營養師的評估下，可使用補充劑。

 得分的戰術（孕期照護期）

　　飲食的調整：孕期飲食是為保護胎兒與母體健康而吃，飲食不宜隨興或限制過度。在不同時期中，準媽媽的營養需求應作不同的調整。

1. 熱量：第2、3期分別增加300大卡，提供胎兒生長發育所需，並為哺乳作準備。
2. 蛋白質：各期分別增加2、6、12公克，每日蛋白質攝取量的1/2需來自高生理價值的動物蛋白，如奶、蛋、肉、魚等。搭配植物蛋白，如豆漿、豆腐……等黃豆製品。
3. 鈣質：第2、3期增加500毫克，提供胎兒骨骼發育所需。奶類的份量安排在2份，配合高鈣食物，如：小魚干、牡蠣、海藻、黑芝麻、豆腐、大豆類製品……等，以確保足量的鈣質攝取。
4. 鐵質：懷孕末期增加30毫克攝取量，除選擇鐵質含量豐富的食品（紅肉類、肝臟、豬血、豆類、深綠葉蔬菜、全穀類、強化鐵質食品、葡萄乾及乾果等），可能必須考慮使用鐵劑，以補充食物中無法達到的建議量。
5. 維生素C與維生素A：懷孕期間維生素的需要量增加，蔬菜、水果的選擇更為重要，每天至少安排3份蔬菜及2份水果，多選擇各種顏色（綠色、橘色或黃色）的蔬果。
6. 葉酸：在懷孕各期應增加200-400微克，懷孕第一期應特別注意。
7. 維生素B12：吃全素者可能攝取不足，應請醫師或營養師協助，以免發生惡性貧血，影響胎兒發育。
8. 纖維質與水份：選擇纖維質含量豐富的蔬果及全穀類，配合每日6-8杯水份攝取，以促進身體代謝與預防便秘發生。
9. 建議避免攝取酒、咖啡及茶，烈酒、濃茶與每日二杯以上的咖啡應絕對禁止。

　　體重的管理：不同時期，體重的增加有不同的變化：第1期增加約1-2公斤，第2、3期每週增加約0.4公斤。增加量依孕前狀況來調整─體重過輕，應增加較多的體重，體重過重，應減少體重的增加量；但不建議孕期中進行減重計劃。在感覺到胎動或懷孕20週時要開始為哺乳作準備，決定哺育母乳的孕婦，可容許體重上升較多，以備哺乳所需；若無法哺育母乳，體重增加的目標可適度下降，以促進產後體重能順利恢復。

*懷孕20週前決定是否哺乳，以便設定20週後體重增加的目標。

休養生息的戰術（產後調理期）

　　月回壘的過程可能使人精疲力竭，再次打擊前可有一輪的調整時間，就像懷胎及產程耗損了母體的資源，需要利用坐月子期間的補養來修復。傳統習俗認為：「坐月子是女性一生重要的大事，攸關日後身體的健康」，說明「休養生息」對母體體質調理的重要。

　　因此，好好考慮過多的食物限制是否適合，在不熟悉自己的体質就妄自限制往往會得不償失。均衡與適度的坐月子飲食是每位產後媽媽所需要的，大魚大肉與過份的食物禁忌對現代婦女已經不適用；而為了身材，在坐月子與哺乳期間嚴格的限制熱量攝取也是不允許的。

均衡健康的飲食

1. 不要設定太多的飲食禁忌，越多的飲食限制，愈不容易獲取足量的營養素，影響產後復原的速率。
2. 選擇營養素含量豐富的六大類食物，哺乳媽媽在質與量上都需要增加，以提供熱量與營養素於泌乳時的需要；而不哺乳媽媽不需要增加熱量與營養素的攝取，但應注意飲食的品質。
3. 飲食避免油膩、重口味及辛辣刺激性食物，以多變化的新鮮食材為選擇原則。
4. 傳統的觀念上，有許多的蔬菜、水果是坐月子的飲食禁忌，但提供蔬菜水果，可以減少便秘發生及提高維生素或礦物質的攝取。
5. 攝取適當的水份，避免咖啡及酒精飲料。
   減重計畫的執行：為了讓身體獲得足夠的補養，產後不適合馬上進行減重，最好經過6週的休養後再實行。以每週降低0.5-1公斤的速率，在產後10個月至1年內將體重恢復至懷孕前的狀況，以迎接未來的挑戰。

結論

　　揮出孕產期的「全壘打」是每一位準媽媽的最大心願！為了確保胎兒在一個健康的環境中發展，準媽媽們平日就應注意自己的飲食，將自己調整於「身心健康」與「營養均衡」的備戰狀態，以面對懷孕上壘後的挑戰。懷孕期間，正確與適當的飲食計畫，可以幫助準媽媽們順利的回壘得分，享受勝利的成果。此時，不要忘了獎賞與鼓勵自己，安排足夠的休養計畫，以迎接另一新的挑戰。棒球比賽中，想要穩紮穩打，逐壘的推進至本壘得分，除了自己的努力外，還需要靠教練團的指導；正如同孕產期過程中，專業醫療人員的協助一樣，可以讓孕產婦們安全的渡過漫長的孕產期。 

更新日期：2012/06/22
彰基婦產部主治醫師　陳明
     　　
　　人類基因組有3x109個鹼基對（三十億），被包裝在23套染色體之內，而人類的智能發育是一個複雜的過程，小到一個基因，大到一整條染色體，甚至後天的刺激和養育過程，都和智能發育有關，所以追尋智能發育遲緩兒的病因，常常是一個複雜又無解的過程，除了常見的唐氏兒(Down syndrome)， X染色體脆折症(Fragile X syndrome)， 苯酮尿症(Phenylketouria)等等以當今科技有可能診斷出來的部份遺傳性疾病之外，許多都是病因不明。

　　以遺傳諮詢的角度來說，就算診斷出來一個確切的原因，對當事人恐怕也沒有意義，因為能夠治療使得智能發育能夠趕上的可能性很小，但是，對於家中其他成員，可能就有幫助，在我們現在的社會，無論國內國外，人們對於遺傳疾病都是以偏見的眼光在檢視，如果要發揮自己的愛心去幫忙，絕大多數的人都會願意，但是若是自己的家人要跟有遺傳疾病家族史的對象結婚，則很少不擔心的，門診常常有遺傳疾病的病友因為婚嫁的問題來求助，也有彼此有很遠的血緣關係的情侶擔心結婚會不會使下一代不正常？盡量找出原因，成為這些病友或病友家屬的期待。

　　傳統的染色體鏡檢，可以檢查出染色體數目的異常（比方說，第21號染色體多一條就是唐氏症）以及較大段的增減，但是傳統鏡檢的解析度有限，大約是四百萬個鹼基對大小，小於這個大小的增減，用傳統染色體鏡檢就很難看出；人類數萬個基因之中，最大的一個是杜馨氏肌肉失養症(Duchene muscular dystrophy)的基因，也只有兩百四十萬個鹼基對，所以傳統的染色體鏡檢，檢查不出單一基因是不是有缺損。

　　從90年代開始，融合分子生物學和傳統染色體檢查的螢光原位雜合反應開始蓬勃發展，有許多微缺損症候群（包括小胖威利Prader-Willi等）利用這類技術而被發現，這個技術也是我們醫院和我們這個實驗室主要的研究利器，一般來說，以分裂中期的染色體來說，利用螢光原位雜合反應可以把解析度進一步提高到數十萬甚至數萬個鹼基對，所以能夠檢出更多的染色體疾病.

　　凡是一段染色體的增加或減少，所影響的層次通常很多，包括心臟，智能和臉部五官等牽涉到許多基因共同作用的發育過程，最容易被影響，所以如果有複雜性的先天性心臟病，智能發育遲緩或者臉部畸型，染色體疾病的可能性很大，但是，也有許多時候，用傳統的染色體鏡檢去檢查這些病童，得到的結果卻是正常，這是怎麼一回事呢？

　　如果讀者了解了我之前所說的，就可以知道如果使用螢光原位雜合反應，也許究能抓到更多的原因出來.近五年多以來，從美國的國家衛生研究院，德州貝勒醫學院，以及英國的牛津大學等等，有學者發現，以往在傳統染色體鏡檢下被忽略的染色體末端，我們稱為端粒下的區域，事實上基因的密度很高，如果用螢光原位雜合反應的方法去篩檢，赫然發現在嚴重發育遲緩的族群之中，約6%是因為這種端粒下缺損，於是歐陸各國以及美國一些著名醫院開始進行較大規模的篩檢，在台灣，我們醫院進行了初步的研究，確實也抓到一些案例，現在希望能進一步獲得政府的支持，來針對這個問題作大規模的研究。

　　篩檢這種染色體末端的缺損有什麼困難呢？一般來說，二十三對染色體之中，第13，14，15，21，22號染色體的短臂末端沒有重要不可取代的基因，但其他十八對的短臂末端，以及二十三對染色體的長臂末端，都必須接受篩檢，平常我們針對如小胖威利症候群等疾病所做的螢光原位雜合反應，只相當於我們作一個染色體短臂或長臂末端的診斷，所以做一個全面染色體端粒下缺損篩檢的患者，等於我們作四十一個小胖威利的診斷，如果不是相當有效率的實驗室，是不可能做到的。

　　承蒙上帝的賜福，我們實驗室現在能夠做這樣的檢查，而由於診斷儀器的進步，所花費的成本，也沒有高到一般螢光原位雜合反應的四十一倍，而是約在六倍之譜，雖然花費當然還是很高，然而，已經降到一般大眾可以忍受和負擔的範圍，也就是新台幣兩萬元左右，各方研究經費的支持，也是我們可以用這種幾乎是世界最低價的收費在研究和服務的原因，對此，我們相當感恩。

　　讀者也許會問，那產前診斷能不能作？以技術來說，產前抽取羊水，絨毛，或臍血的檢體，除了做傳統染色體檢查之外，確實也可以加做這項檢查，但是，是不是有這個需要，就像頭痛是不是都要做電腦斷層一樣，我個人還是認為要審慎考慮，就算患者自費，具有醫德的醫生，還是會勸阻患者做不必要的檢查，但是，全面以螢光原位雜合反應來篩檢染色體端粒下缺損，的確給不明原因智能發育遲緩的病人，提供了一個能診斷出確切病因的新契機。

更新日期：2012/06/22
彰基婦產部主治醫師　陳明
     
　　自從1980年代超音波突飛猛進以來，藉助超音波即時監測來執行的侵襲性檢查，也蓬勃發展，這些檢查包括絨毛採樣，羊膜穿刺和臍帶血抽取等等，在發展初期，許多婦產科醫師都對這些檢查有很高的熱情，俗話說”瞎眼的不怕被子彈打到”，一時之間，各式各樣侵襲性檢查甚至胎兒治療都被勇於嘗試，可是這些熱情，在1990年代以後趨於平淡，年輕一代的醫師從此也失去向資深醫師學習這些技術的機會，因為這些資深醫師幾乎也都不做了，不做久了也不太熟，越不熟就越不願意做；不過，這些檢查或治療真的很危險嗎？

　　身為出國進修後，在年輕一代醫師之中算是少數有能力執行上述全部檢查甚至子宮內治療的產前遺傳工作者，對這些問題有一些個人的體會，配合客觀的數據，今天就來和讀者分享一下我對這個問題的想法。

　　診斷性的侵襲性檢查，不論是羊膜穿刺，絨毛採樣或臍帶血抽取，說穿了就是要取得胎兒的細胞來做檢查，早年絨毛膜穿刺曾被進行的很多也很早（有些在懷孕八九周就做了，其中很大一部份是做性別檢測），在1990年代初期，英國劍橋大學和我國台灣大學，接近同時報告似乎在曾經接受絨毛採樣的胎兒之中，日後發生手腳缺損的機會上升，於是，在台灣的特殊環境和民情下，絨毛採樣被打入冷宮，此外，由於一些生物技術的進步，羊水細胞經過培養後，再加上曾經獲得諾貝爾獎肯定的當代最重要分子生物學技術之一的”聚合脢連鎖反應”的配合應用下，似乎絨毛採樣已經被羊膜穿刺所完全取代。詳細討論絨毛採樣和羊膜穿刺孰優孰劣，不僅一般讀者一頭霧水，事實上也沒有必要把我們要訓練婦產科專科醫師的教材，拿來這裡重複，因為這些技術執行的時機，適應的範圍，是醫學問題，讀者或患者最關心的事情，應該是會不會危險，和是不是一定要做。

　　任何事情都有正反兩面，最簡單也最常用的一個判斷標準，當利多於弊的時候，就可以考慮來做，當然，利弊有的時候是很個人的東西，以羊膜穿刺為例，目前的流產率是兩百七十分之一左右，所以如果母血唐氏症篩檢的機率大於這個值，那麼因為沒做而生出唐氏兒的機會，就比即使是正常胎兒因為接受了羊膜穿刺而流產的機會來得高，於是照規矩，婦產科醫師會建議患者做羊膜穿刺；然而，母血唐氏症篩檢只能抓到約70%的唐氏兒，所以近年來又有較新型的篩檢，執行時間也從第二孕期提早到第一孕期。不過，無論是多早做，結合多少篩檢項目，從各家報告看來，也無法抓出所有唐氏兒，充其量敏感度（也就是檢出率）到90%。還是有10%會漏掉。不像侵襲性檢查，幾乎可以100%判定包括唐氏兒在內許多的染色體疾病，對於凡事喜歡要求保證的台灣同胞來說，應該最安心接受度最高囉？結果並不是，羊膜穿刺的流產率，或者一些以訛傳訛想當然耳的併發症像”扎到胎兒”等等，又使許多準媽媽們在面對要下決定時停滯不前。

　　對於我們產前遺傳學家來說，目前台灣能夠執行染色體檢查的實驗室，得到衛生署認證的不過數十家，其中樣本數大的中心不到十家，我們也沒有那個工作吸納量，來做每一個懷孕的羊水檢查，所以目前我國還是執行以較有需要的孕婦優先，這些包括高齡產婦，曾經生過或懷過染色體異常小孩的婦女，母血篩檢高危險的孕婦，超音波異常的孕婦，習慣性流產的孕婦等等，也有一些準媽媽雖然沒有這些需要，但為了不要等到出生才開獎（因為低危險並不是零危險），自費全額接受檢查。

　　到底多危險？如果絨毛採樣和羊膜穿刺在各自適當的週數去施行，流產率大約是0.5~1%，而手腳缺損或導致胎兒異常的機會並沒有高於背景(也就是沒接受檢查的族群)的流產機率；至於臍血抽取的流產率高一些，約1~2%，但是，很多時候，如果要做某一種檢查，其實都有其必要性，也不太有替代的方案。

　　以往在受訓或當醫學生的時候，看到併發症的比例1%，覺得不高，等到做了主治醫師，才了解體會到，那些很低的數字背後，其實都有一個可憐的孕婦或患者，也許也有一個可憐被責怪的醫生，沒有人願意遇到併發症，就像我們沒人願意遇到車禍或意外，一個檢查就算危險性很低，遇到了對當事人就是100%，同樣地，多年前我問我一為專攻頭頸部腫瘤的老師”既然存活率那麼低，為什麼還要拼？”當時他回答我:”只要有機會，再低的機會如果這個患者剛好就是那個幸運兒，他（她）就被救活了，當醫師特別是腫瘤科醫師，病人要拼我們就要拼”。這也是我從事罕見疾病及胎兒治療的信念，我們臨床醫學告訴患者預後的機率並不是類似投資專家在分析線型，我們的機率背後代表的是人命或者健康，而每個人對待自己生命的態度和價值觀是不同的。不能太拘泥於一個數字。

　　對於面對這些檢查要下決定的時候，我建議準媽媽們考慮一個問題，而不要一直去想一大堆機率（那些數字可能只是讓妳睡不著覺，沒辦法決定）。我想，準媽媽們可以問自己一個問題: “如果抽了流掉，和不抽結果生出一個異常的小孩子，我會如何取捨？”。我曾遇過因多年不孕或個人的宗教信仰或價值觀，認為無論如何孩子是自己的，有一些異常就算是唐氏兒也要好好對待他（她），也有一些準媽媽，沒有辦法忍耐一點點缺陷，深信”不能讓孩子一出生就輸在起跑點上”。這些信念無關對錯，只要是充分考慮過的，醫師都會站在專業的立場予以協助和支持，最重要的，還是自己的想法。

　　這樣，妳認為羊膜穿刺約兩百七十分之一的流產率危險嗎？

更新日期：2012/06/22
彰基婦產部醫師陳明
　　
　　懷孕是一件值得欣喜的事，然而,長達40周左右的懷孕期中，準媽媽們可能面對許多大大小小的挑戰，感染水痘，就是這樣一件很讓人煩心的事情。

　　水痘病毒的潛伏期是7到21天，從發疹子前兩天到疹子消退都有傳染力，而且討厭的是，傳染力還很強；如果妳家中有人得水痘，而妳沒有抗體,有90%的機會妳也會被感染，水痘發病後,第一次是以水泡性的皮疹來表現，絕大多數的人在孩童時期都得過，也因此得到終身的免疫力,但是水痘病毒通常不會死透，它們隱藏在神經節中冬眠，等到我們身體免疫力下降的時候，有可能出來作祟，沿著身體部分區域特別是神經的走向，發生疼痛性的皰疹，台語俗稱"皮蛇"，學名叫做帶狀皰疹，這兩種病其實都是由同一隻病毒所引發。

　　水痘病毒是少數致畸胎性很高的病毒，但是和另一隻惡名昭彰的病毒德國麻疹有點不一樣，水痘病毒感染到胎兒造成胎兒畸型的機會，不像德國麻疹是前三個月最高，水痘病毒的致畸胎力,在懷孕8-20周最高，其中,又以13-20周最為危險，水痘病毒所造成的胎兒畸型，包括小頭,體重過輕,手腳發育不全，皮膚結疤,先天性白內障，以及腦部鈣化，也有人報告跟智能發育遲緩有關;看到這樣的描述，有一些婦產科醫師的態度比較保守，會強烈建議不要留下胎兒，不過，另一些平衡性的資訊，也許也是應該提供給患者，我們來看看一些數據：首先，水痘病毒造成畸胎的比例,在13-20周是2%，而任何一個懷孕，其實就有2-3%的比例會有大大小小的異常,而產前超音波無法診斷的智能發育遲緩問題,如果以輕度智障(IQ<70)以上的比例在學齡兒童也達到2%的背景機率來看,水痘病毒是不是那麼危險,是不是真的就造成智障,值得進一步探討。

　　水痘疫苗，是一種活菌疫苗,所以和德國麻疹疫苗一樣，建議在施打3個月以內，不要懷孕，不過那是疫苗製造商的建議。事實上，美國婦產科醫學會和兒科醫學會，目前對於打完疫苗後要避孕多久，其實已放寬到1個月就足夠。大家也許會問,那如果接觸到帶狀?疹的老人家，會不會感染水痘，關於這個問題,帶狀?疹的傳染力低得多，如果沒有直接碰到，單純由空氣傳染的機會很低，當然很低不代表是零，確實也有接觸到帶狀?疹患者後感染到水痘的案例報告。另一個常見的問題是，如果家中有女性懷孕，小孩子是不是不可以打水痘疫苗？關於這個問題，目前的資料顯示接受水痘疫苗注射的小孩子,並不會傳給其他人水痘，所以不需擔心。

　　由於媽媽體內的保護性抗體會通過胎盤，而另一種急性期才會出現的抗體不會通過胎盤,所以抽取臍帶血,驗急性期的抗體，成為診斷胎兒是否有受到感染的一種方法;這種測定在台大醫院針對德國麻疹的研究看來，有臨床上的參考價值，不過，抽胎兒臍帶血必須在滿18周後才可以施行，而抽取的技術也較困難，各大醫學中心都是由專研產前遺傳診斷的醫師才有在做，而這個手術有1-2%的危險性跟流產有關，一些大規模的研究顯示，這種併發症的機率和抽取者的經驗不見得有關聯，並不像絨毛採樣或許多手術是越有經驗越不會發生，所以要有心理準備去接受萬一流產的後果,而這個機率不是妳去找所謂的名醫神醫就會降低的。

　　目前孕婦如果感染水痘，我個人會告訴她所有可行性，,然後會給她們選擇，是要終止懷孕,繼續保守觀察等生出來再〝開獎〞揭曉，還是做最積極的處理，在這裡所謂最積極的處理是指，滿18周後抽取羊水和胎兒臍帶血，分別以分子生物學和免疫學的方法，測定抗體和病毒基因組，得到是否有直接胎兒感染的證據，同時不論做不做這些高危險的侵襲性檢查，先天水痘病毒的症候群，其實很大一部分要靠產前超音波的診斷，如果任何一項不安心，終止懷孕是理性的選擇，但如果都沒有證據,產檢也正常，繼續懷孕也是可以。產前診斷是一個講求機率的專業，一些孕婦常常希望能得到100%的答案,然而人生從來沒有100%的事情,我們無時無刻不在冒險,隨時都在做出選擇，所以在這裡也不例外；提供資訊是醫師的職責，給出建議是次專科醫師的責任，但是作出決定以及承擔後果是每個準媽媽和家人自己的義務。

　　最後特別要一提的是,某些水痘感染很嚴重，可能會進展到肺炎，此時若懷孕婦女有很高可能性接觸到真正的水痘病人，在接觸4天內可以考慮施打免疫球蛋白，這種免疫球蛋白目前被認為是安全的，不會造成胎兒畸型，特別是生產前6-21天的準媽媽們若接觸到水痘病毒，本身又沒有抗體，有可能因為本身還沒有產生保護性的抗體經過胎盤給小孩子，而使胎兒在生產時受到感染發生所謂的新生兒水痘症候群,這時的後果就很嚴重，如果沒有給予免疫球蛋白治療,新生兒死亡率高達30%。

　　懷孕的媽媽們如果感染水痘或者有可能感染水痘，一定是非常慌亂,此時應向婦產科醫師求助，特別是向產前遺傳診斷的醫師求助，在取得足夠而且平衡的資訊後,根據自己的情形作出決定，每一個決定，無論是終止，繼續產檢不做進一步侵襲性檢查，或者接受最積極的處理(包括高層次超音波檢查、抽羊水和臍帶血)，很多個人因素都必須考慮在內，站在遺傳諮詢的立場，只要患者作出決定，遺傳學醫師都會盡力幫忙並且支持準父母的決定。