遺傳疾病基因檢測項目 / 主要可掛號之門診醫師:
- 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍
- 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—結節硬化症 / 范碧娟醫師、王碩盟醫師、王鶴健醫師、廖怡華醫師、陳沛隆醫師
- 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍
- 癲癇 / 李旺祚醫師、范碧娟醫師、翁妏謹醫師
- 遺傳性視網膜失養症 (23個基因) / 陳達慶醫師
- 神經纖維瘤 / 李銘仁醫師、范碧娟醫師、李旺祚醫師、黃博浩醫師、廖怡華醫師
- 原發性腎上腺巨結節增生症 / 陳沛隆醫師
- 紫質症 / 陳沛隆醫師
- 酵素缺乏所致之先天性甲狀腺低能症 / 劉士嶢醫師
- 典型及非典型先天性腎上腺增生症 / 劉士嶢醫師
- 低血鉀 / 陳沛隆醫師
- 家族性內分泌症候群 / 陳沛隆醫師
- 家族性醛固酮過多症 (Familial hyperaldosteronism) / 陳沛隆醫師
- 醛固酮分泌腺瘤 (APA) / 陳沛隆醫師
- 低磷酸鹽佝僂症 (9個基因) / 陳沛隆醫師、 劉士嶢醫師
- 年輕人成年型糖尿病 / 陳沛隆醫師、 劉士嶢醫師
- 特發性低促性腺激素性腺功能低下症 / 陳沛隆醫師
- 次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍
- 先天性腎上腺增生症 / 劉士嶢醫師
- 年輕型中風 / 湯頌君醫師
- 聽損基因突變檢測 (48個基因) / 吳振吉醫師、許權振醫師、劉殿楨醫師
- 家族性高膽固醇脂血症 / 蘇大成醫師、楊偉勛醫師、陳沛隆醫師
- 多發性內分泌腫瘤第一型基因檢測 / 施翔蓉醫師、王秀伯醫師
- 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測 / 施翔蓉醫師、王治元醫師、吳婉禎醫師、邱偉益醫師、陳沛隆醫師
- 惡性高熱症 / 葉惠敏醫師、陳沛隆醫師
- 甲狀腺髓質癌 / 施翔蓉醫師、王治元醫師、吳婉禎醫師、邱偉益醫師、陳沛隆醫師
- 偽副甲狀腺功能低下症基因檢測 / 邱偉益醫師、陳沛隆醫師
- 甲狀腺賀爾蒙阻抗症候群 / 邱偉益醫師、陳沛隆醫師
- 逢希伯-林道症候群 / 陳沛隆醫師
- 家族性低尿鈣高鈣血症 / 陳沛隆醫師
- 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 / 陳沛隆醫師
- 沃夫然症候群 / 陳沛隆醫師
- 低磷酸鹽佝僂症 (PHEX gene only) / 陳沛隆醫師、 劉士嶢醫師
- 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 (癲癇專用) / 李旺祚醫師、范碧娟醫師、翁妏謹醫師
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