遺傳疾病基因檢測項目 / 主要可掛號之門診醫師： ​

• ​​次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍
  • 嗜鉻細胞瘤及神經纖維瘤 / 吳婉禎醫師、陳沛隆醫師
  • 胸部主動脈剝離症候群 / 游治節醫師、邱馨慧醫師
  • 進行性家族性肝內膽汁滯留症 / 陳慧玲醫師
  • 阿拉及歐症候群 / 陳慧玲醫師
  • 遺傳性視網膜失養症 (182個基因) / 陳達慶醫師
  • 多囊性肝病變 / 陳沛隆醫師
  • 神經退化性疾病 / 林靜嫻醫師
  • 聽損 (217個基因) / 吳振吉醫師、許權振醫師、劉殿楨醫師
  • 多囊性腎病變 / 黃政文醫師、高芷華醫師、賴台軒醫師、陳沛隆醫師
  • 黃疸 / 陳慧玲醫師
• 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—結節硬化症 / 范碧娟醫師、王碩盟醫師、王鶴健醫師、廖怡華醫師、陳沛隆醫師
• 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍
  • 神經纖維瘤 / 李銘仁醫師、范碧娟醫師、李旺祚醫師、黃博浩醫師、廖怡華醫師
  • 遺傳性視網膜失養症 (21個基因) / 陳達慶醫師
  • 酵素缺乏所致之先天性甲狀腺低能症 / 劉士嶢醫師
  • 原發性腎上腺巨結節增生症 / 陳沛隆醫師
  • 紫質症 / 陳沛隆醫師
• ​次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍
  • 聽損基因突變檢測 (30個基因) / 吳振吉醫師、許權振醫師、劉殿楨醫師
  • 家族性高膽固醇脂血症 / 蘇大成醫師、楊偉勛醫師、陳沛隆醫師
  • 甲狀腺髓質癌 / 施翔蓉醫師、王治元醫師、吳婉禎醫師、邱偉益醫師、陳沛隆醫師
  • 多發性內分泌腫瘤第一型基因檢測 / 施翔蓉醫師、王秀伯醫師
  • ​多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測 / 施翔蓉醫師、王治元醫師、吳婉禎醫師、邱偉益醫師、陳沛隆醫師
  • 偽副甲狀腺功能低下症基因檢測 / 邱偉益醫師、陳沛隆醫師
  • 甲狀腺賀爾蒙阻抗症候群 / 邱偉益醫師、陳沛隆醫師​
  • 先天性腎上腺增生症 / 劉士嶢醫師
  • 年輕型中風 / 湯頌君醫師
  • 惡性高熱症 / 葉惠敏醫師、陳沛隆醫師
  • 逢希伯-林道症候群 / 陳沛隆醫師
  • 非典型先天性腎上腺增生症 / 劉士嶢醫師
• 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 (癲癇專用) / 李旺祚醫師、范碧娟醫師、翁妏謹醫師

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