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遺傳疾病基因檢測

遺傳疾病基因檢測項目: ​

  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—胸部主動脈剝離症候群
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—嗜鉻細胞瘤及神經纖維瘤
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—進行性家族性肝內膽汁滯留症
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—阿拉及歐症候群
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—遺傳性視網膜失養症
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—結節硬化症
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—神經退化性疾病
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—聽損 (220個基因)
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—多囊性腎病變
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—黃疸
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍—神經纖維瘤
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍—癲癇
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—聽損基因突變檢測 (30個基因)
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—家族性高膽固醇脂血症
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—多發性內分泌腫瘤第一型基因檢測
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—偽副甲狀腺功能低下症基因檢測
  • 次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—甲狀腺賀爾蒙阻抗症候群
  • ​次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—先天性腎上腺增生症
  • 次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗
  • ​​單一已知基因變異位點檢測
  • ​全新設計已知基因變異單一位點檢測


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