次世代定序卵巢癌、攝護腺癌(BRCA與HR)基因檢驗 (NGS for ovarian and prostate cancer (BRCA and HR genes))
醫令碼
000X0250 (掛號連結)
檢驗類型
Somatic
Germline
適合檢驗族群
卵巢癌、攝護腺癌等病人，具有BRCA與HRD(Homologous recombination deficiency)相關基因檢驗需求者。
在執行基因檢驗之前，建議應先做遺傳諮詢（genetic counseling），了解是否屬於適合檢驗的族群。
臺大醫院有提供遺傳諮詢門診，可供諮詢確認自己是否屬於該族群。
檢驗基因列表
| AKT1 | CHEK2 | GREM1 | PPP2R2A | WRN |
| APC | DDB2 | KARS | PTEN | XPA |
| ARID1A | DICER1 | MLH1 | RAD50 | XPC |
| ARL11 | EPCAM | MLH3 | RAD51B | XRCC2 |
| ATM | ERCC2 | MRE11 | RAD51C | XRCC3 |
| ATR | ERCC3 | MSH2 | RAD51D | YAP1 |
| ATRX | ERCC4 | MSH6 | RAD54L | |
| AXIN2 | ERCC5 | MUTYH | RB1 | |
| BAP1 | ERCC6 | NBN | RECQL | |
| BARD1 | FANCA | NF1 | RECQL4 | |
| BLM | FANCB | NF2 | SDHA | |
| BMPR1A | FANCC | NTHL1 | SDHB | |
| BRAF | FANCD2 | PALB2 | SDHC | |
| BRCA1 | FANCE | PARP1 | SDHD | |
| BRCA2 | FANCF | PIK3CA | SLX4 | |
| BRIP1 | FANCG | PMS2 | SMAD4 | |
| CDH1 | FANCI | POLB | STK11 | |
| CDK12 | FANCL | POLD1 | TP53 | |
| CDK4 | FANCM | POLE | TP53BP1 | |
| CDKN2A | GALNT12 | POLH | VHL |
檢驗方法
實驗室將抽取DNA，使用次世代定序的方法針對遺傳性癌症相關的基因進行分析。
檢體需求
血液檢體:
1. 紫頭管 3 mL，2支
臘塊組織:
1. 醫令000X0250需要同時開立以下病理部醫令，送件至病理部賴寶蓮小姐:
開立11 份 000W0327醫令(切臘塊組織空白片,10μm)
以及 1 份 000W0329醫令(H&E染色)
並註註明 " 做000X0250，送基因分子診斷實驗室#271910 "
2. 傳送000X0250 檢驗單 至基因醫學部，基因分子診斷實驗室
3. 檢體過少時會通知補件
報告時程
次世代定序檢驗約需4個禮拜。
檢驗侷限性
次世代定序基因檢驗技術，無法保證偵測所有之基因異常(如：基因變異比例佔所有細胞極低的比例、染色體缺失大於偵測解析度)。
定序分析之後，如果沒找到變異點，可能是因為其他基因（cancer susceptibility gene）、或是非遺傳因素所造成的疾病。
本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。
更多資訊
衛生福利部國民健康署（非臺大醫院網域）
更新日期: 2024-05-03