基因分子診斷實驗室

次世代定序癌症藥物基因檢驗（Next-generation sequencing for gene test of cancer medication）

醫令碼

(掛號連結)	台大診療醫令碼 ORDERCODE	台大診療醫令中文名稱 (ORDERCHINNAME) 台大診療醫令英文名稱 (ORDERNAME)
[自費醫令]	000X0253	次世代定序癌症藥物基因檢驗 Next-generation sequencing for gene test of cancer medication
[健保給付]	30102BYX	[肺癌] 癌症標靶藥物基因檢驗-EGFR unknow [Lung cancer] NGS for gene test of cancer target therapy-EGFR unknow
[健保給付]	30302BZX	[肺癌] 癌症標靶藥物基因檢驗-EGFR wild type [Lung cancer] NGS for gene test of cancer target therapy -EGFR Wild type
[健保給付]	30302BYX	[NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌] 癌症標靶藥物基因檢驗 [NTRK tumor, cholangiocarcinoma, thyroid cancer] NGS for gene test of cancer target therapy

檢驗類型

Somatic

適合檢驗族群
次世代定序癌症藥物基因檢驗之目的，是為瞭解受檢者的癌症細胞，是否有相關基因變異點，可用於指引癌症標靶藥物治療。

檢驗基因列表

Hotspot Genes		Fusion Genes	CNV
AKT1	IDH2	ABL1	ALK
ALK	JAK1	ALK	AR
AR	JAK2	AKT3	BRAF
BRAF	JAK3	AXL	CCND1
CDK4	KIT	BRAF	CDK4
CTNNB1	KRAS	EGFR	CDK6
DDR2	MAP2K1	ERBB2	EGFR
EGFR	MAP2K2	ERG	ERBB2
ERBB2	MET	ETV1	FGFR1
ERBB3	MTOR	ETV4	FGFR2
ERBB4	NRAS	ETV5	FGFR3
ESR1	PDGFRA	FGFR1	FGFR4
FGFR2	PIK3CA	FGFR2	KIT
FGFR3	RAF1	FGFR3	KRAS
GNA11	RET	MET	MET
GNAQ	ROS1	NTRK1	MYC
HRAS	SMO	NTRK2	MYCN
IDH1		NTRK3	PDGFRA
		PDGFRA	PIK3CA
		PPARG
		RAF1
		RET
		ROS1

本檢驗可以提供之基因與相對應癌症、標靶藥物列表

Mutated gene	Common genetic alterations	Tumors implicated	Drugs
AKT1	Mutation	Breast	Capivasertib
ALK	Mutation, fusion	Non–small cell lung cancer	Alectinib, brigatinib, ceritinib, crizotinib, lorlatinib
BRAF	Mutation, fusion	Melanoma, Cholangiocarcinoma, colorectal, hairy cell leukemia,thyroid, pediatric brain tumor	Dabrafenib, encorafenib, vemurafenib, binimetinib,cobimetinib, trametinib
EGFR	Mutation, fusion, amplification	Non–small cell lung cancer	Afatinib, dacomitinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
EGFR exon 20		Non–small cell lung cancer	Amivantamab
ERBB2/3/4	Amplification, mutation	Breast, Non–small cell lung cancer	Afatinib^A, lapatinib, neratinib, tucatinib, trastuzumab^B,pertuzumab^B, margetuximab
FGFR2/3	Mutation, fusion	Cholangiocarcinoma	Erdafitinib, lenvatinib^A, pemigatinib, infigratinib
IDH1/2	Mutation	Myeloid leukemia, cholangiocarcinoma, glioblastoma	Ivosidenib, enasidenib
KIT	Mutation, fusion	Gastrointestinal stromal tumor, mastocytosis, melanoma	Avapritinib, imatinib, pazopanib^A, pexidartinib^A, ripretinib, sorafenib, nilotinib^A, sunitinib
KRAS	Mutation	Non–small cell lung cancer	Sotorasib (only for KRAS G12C)
MET	Mutation, fusion, amplification	Non–small cell lung cancer	Cabozantinib^A, capmatinib, crizotinib^A, tepotinib
NTRK1/2/3	Fusion	Pediatric thyroid cancer, brain tumor, secretary-type carcinoma, many solid tumors at low frequency	Larotrectinib, entrectinib
PDGFRA	Mutation, fusion	Gastrointestinal stromal tumor, mastocytosis, hypereosinophilic syndrome	Avapritinib, imatinib^A, sorafenib^A, sunitinib^A, lenvatinib^A, pazopanib^A, ripretinib^A
PIK3CA	Mutation	Breast	Alpelisib
PTEN	Mutation, deletion, copy loss	Breast	Capivasertib
RET	Mutation, fusion	Cholangiocarcinoma, renal, thyroid, non–small cell lung cancer	Pralsetinib, selpercatinib, cabozantinib^A
ROS1	Fusion	Non–small cell lung cancer	Entrectinib, crizotinib
SMO/PTCH1	Mutation	Medulloblastoma, basal cell carcinoma	Vismodegib

檢驗方法

由臨床醫師，例如腫瘤科醫師或是您的癌症主治醫師，開立檢驗單，即可進行後續檢驗。

實驗室將抽取腫瘤組織核酸，使用次世代定序的方法針對癌症藥物相關的基因進行分析。

檢體需求
1. 醫令000X0253需要同時開立以下病理部醫令，送件至病理部分子病理實驗室:

開立11 份 000W0327醫令(切臘塊組織空白片,10μm)

以及 1 份 000W0329醫令(H&E染色)

並註註明 " 做000X0253，送基因分子診斷實驗室#271910 "

2. 傳送檢驗單至基因醫學部，基因分子診斷實驗室

3. 檢體過少時會通知補件

報告時程
次世代定序檢驗約需2個禮拜。

檢驗侷限性
次世代定序基因檢驗技術，無法保證偵測所有之基因異常(如：基因變異比例佔所有腫瘤細胞極低的比例、染色體缺失大於偵測解析度)。
定序分析之後，如果沒找到變異點，可能是因為其他基因（cancer susceptibility gene）、或是非遺傳因素所造成的疾病。
依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。

其他資訊

本檢驗通過TAF ISO15189認證，也是衛服部核准之LDT檢驗，適用健保局之部分檢驗給付(<100基因，20000點)與標靶藥物申請。

更多資訊
衛生福利部中央健康保險署（非臺大醫院網域）

更新日期: 2024-05-10