跳到主要內容

服務成果

苯酮尿症

​苯酮尿症是因人體缺乏代謝苯丙氨酸的酵素,造成血液中毒素的堆積,因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統,造成永久性的傷害,造成智能障礙。若能及早診斷,給予持續終身的飲食控制,可有效預防智能障礙的問題。以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看,我們在10年間篩檢了1,337,490個新生兒,確認為苯酮尿症的患兒共31人(發生率為43,145分之ㄧ),其中10人為輔酶因子(BH4)缺乏的藥物型患者,其他為飲食型患者(發生率為63,690分之ㄧ)。這些個案經由新生兒篩檢,開始飲食治療的時間平均為46天(17-127天),追踪到6歲時,他們的平均智商為98,語文平均智商為92,發展平均智商為104,並沒有發展遲緩的問題。使用串聯質譜儀分析之後,我們更大幅縮短診斷所需要的時間,平均治療時間縮短為21天(12-30天),而且可以偵測出較輕型的患者而加以治療。


高胱胺酸尿症

​高胱胺酸尿症和苯酮尿症一樣都屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病,需要及早給予飲食控制,以避免智能障礙。以台大醫院新生兒篩檢中心的經驗來看,我們在12年間篩檢了1,701,591個新生兒,其中確認為高甲硫酸血症的患兒共16人(發生率為106,349分之ㄧ),高胱胺酸尿症患者有一人。經由新生兒篩檢,開始飲食治療的時間平均為42天(23-82天),追踪到6歲時,他們的平均智商為96,語文平均智商為90,發展平均智商為98,並沒有發展遲緩的問題。


先天性甲狀腺低能症

​先天性甲狀腺低能症的患兒,會便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等。根據臺大醫院的經驗,在新生兒篩檢施行前,先天性甲狀腺低能症患者中約有四分之三是在出生六個月後才被發現而開始治療的,因此有72%的患者智商在85以下,平均智商為78。自從進行新生兒篩檢後,根據台大醫院新生兒篩檢中心的統計資料顯示,約每2000名新生兒中即有一名罹患先天性甲狀腺低能症,顯示這是一種相當常見的小兒內分泌疾病,其中三分之ㄧ為永久性先天性甲狀腺低能症。這些患童經由新生兒篩檢,能於一個月內即開始接受治療,平均智商可達102。顯見新生兒篩檢工作的重要性。​


先天性腎上腺增生症

先天性腎上腺增生症的患兒,可能在新生兒時期就因為嚴重的休克而死亡,或是以性別錯亂而表現。自從2000年開始新生兒篩檢後,台大醫院新生兒篩檢中心在18個月內共篩檢了192,687個新生兒,其中確認為先天性腎上腺增生症的患兒共13人(發生率為14,822分之ㄧ),9人為失鹽型,4人為單純男性化型。這些患者都是在沒有症狀時就被診斷,因此可以得到良好的醫療照護,並沒有產生嚴重的休克等症狀。


串聯質譜儀分析

使用串聯質譜儀分析之後,我們因此增進了先天新生兒代謝異常篩檢的能力,有機會偵測更多患病的病童並予以治療。自2001年8月至2006年12月厎,本中心共篩檢了415,858個新生兒,其中甲基丙二酸血症患者有4例,戊二酸血症患者有7例,楓漿糖尿症患者有2例,中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症有1例。以往這些患者都等到症狀產生如食慾差,活動力差才就診,往往有嚴重的後遺症甚或極高的死亡率。在新生兒篩檢開始以後,由於可以早期給予治療及預防措施,大多數病患皆可以有正常的生長不會發病。​


免費串聯質譜儀篩檢

至於國健局未指定的免費串聯質譜儀篩檢項目,本中心共篩檢第一型瓜胺酸血症有2例,這些患者無法代謝血氨因而會造成高血氨症,雖然發病時間不一定,一旦病患懷疑或確認為此疾病,須注意是否有臨床症狀,限制蛋白質攝取,使用特殊奶粉補充身體生長發育所需,並使用特殊藥物幫助體內排出血氨及維持正常的身體機能。

至於瓜胺酸血症第二型,目前本中心篩檢患者至少有6例,若未加以診斷,病患可能以膽汁鬱積性黃疸,肝臟功能不正常,出現多種高胺基酸血症,半乳糖血症及脂肪肝等症狀來表現。嚴重者會導致生長遲緩,異常出血不止或貧血,低血糖,肝臟腫大,甚至肝臟衰竭。目前可以因為篩檢檢出患者後,密切追蹤,補充脂溶性維生素,維持高蛋白高脂肪飲食,減少病患因罹患罕見疾病而無法得到正確的診斷與治療的機會。

另外,我們也偵測到卡尼丁缺乏症患者,此類患者的臨床表現,在一歲以前會發生高血氨性腦病變,一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷,定時服用卡尼丁即可痊癒。否則目前可以因為篩檢檢出患者後,補充卡尼丁,減少病患因罹患罕見疾病而無法得到正確的診斷與治療的機會。
白胺酸代謝異常疾病包括3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症,3羥基3甲基戊二酸尿症等,代表了免費串聯質譜儀篩檢項目中最常見的代謝疾病。報告案例曾有臨床症狀,包括嘔吐、嗜睡、張力低下、發育不良,並伴隨有低血糖或代謝性酸中毒等現象。目前無法預測何種個案會有臨床表現,但是在新生兒篩檢後,我們可以持續的追蹤這些個案的狀況,給予父母指示注意事項,並在適當時機開始給予治療。

整體而言,免費串聯質譜儀篩檢項目提供了父母與醫師更好的工具,以早期監測病患的狀況,適時給予醫療介入與治療。


龐貝氏症

​龐貝氏症是一種罕見疾病,其發生原因是因為溶小體中缺乏一種叫做酸性麥芽糖酵素(α-glucosidase)。這種酵素缺乏會造成肝醣在患者的心臟、肌肉以及其他器官堆積,進而影響到細胞的功能。嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的,在三、四個月大時,常因為罹患氣管炎,進行胸部X光檢查時發現心臟肥大。 肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化,一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
我們自94年底開始啟動全世界第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫,在2004年至2008年間,成功發現七個罹患龐貝氏症的嬰兒,於症狀明顯前給予治療,成果顯著,預期這些孩子將可以和其他孩子一樣正常長大。醫療團隊的研究成果獲刊登於2008年七月小兒科排名第一位的Pediatrics期刊。​


戊二酸血症 第一型

戊二酸血症第一型是一種胺基酸代謝異常,體染色體隱性的疾病。由於glutaryl-coenzyme A dehydrogenase (GDH) (EC 1.3.99.7)的酵素缺乏造成glutaric acid (GA), 3-hydroxyglutaric acid (3-OH-GA)、glutaconic acid 與glutarylcarnitine堆積所致。寶寶在出生幾個月內可能沒有異常;但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、角弓反張(四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等症狀,也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。早期發現及治療對新生兒是十分重要,可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。急性發作時最嚴重可導致死亡。患者接受飲食控制或藥物治療後,需定期監測生長發育,智力發展,血液中離胺酸與色胺酸及其他必需胺基酸的濃度,以確認飲食控制或藥物治療是否合宜。若能早期發現早期治療,則可避免智能不足的併發症。台灣自民國90年8月開始用串聯質譜儀進行新生兒篩檢,以台大新生兒篩檢中心為例,至95年底共415.858個新生兒中發現7位新生兒的血片檢驗值C5DC carnitine濃度上升的病人,經酵素活性檢測確診為戊二酸血症的病人。