疾病介紹
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，以下簡稱TSC），屬於一種罕見的遺傳疾病，目前台灣的發生率約為萬分之1.7，男女比例均等，就發生率而言，因為症狀輕微的TSC初步診斷十分困難，因此推估仍有許多隱性的病人存在於社會中。
TSC發生是涉及多系統性的疾病，在身體的各個器官包含腦、腎、心臟、肺等都有可能會長出結節瘤。表現出的症狀有癲癇（病人通常在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫診斷，病人如果能定時服藥控制癲癇的發作，能確保其腦部細胞不致受損）、智能障礙（通常在5 ~ 7歲之間才會被發現，大多數均有自閉症或情緒、其他各種學習等方面的障礙）、發育遲緩、精神及行為問題，另外病人臉上也會長皮脂腺瘤，而皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯。
因為異常染色體導致的變異，自發性變異的比率很高，使得TSC症狀表現非常的多樣化，所以即使是同一家庭的親人、甚至雙胞胎之間也不具有相同的症狀。藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，可檢查TSC病人所受到的影響程度、結節腫瘤所生長的大小及位置，再視其狀況予以適當的治療。
當您得知家人或是自己罹患結節性硬化症時，請先冷靜下來，試著去尋找最有幫助的方法，避免不斷地苛責，另外，要趕快縮短心理調適期，在最短的時間內，帶病人接受適當的治療，讓其未來有可能發生的各種障礙減至最低。
醫療團隊
臺大醫院基因醫學部整合跨科部醫療團隊，自2010年7月12日起開辦「結節硬化症整合門診」，本著以病人為中心的「個人醫療」服務導向，提供客製化一次到位之全人醫療創新與整合服務，方便病友就醫，守護患者的健康。醫療團隊包括：神經科、泌尿科、胸腔科、皮膚科、復健科、眼科、心臟科、兒童精神醫學、牙科及基因醫學部遺傳專科等醫師參與，並有遺傳諮詢師、心理諮商師及社工師同時為病患服務。
TSC 整合型門診 醫療團隊
| 成員 | 專科 | 專長及服務項目 |
|---|---|---|
| 陳沛隆醫師 | 基因醫學 | 醫療召集人、人類複雜性遺傳疾病、遺傳診斷、分子基因診斷 |
| 范碧娟醫師 | 小兒神經 | 不自主運動、癲癇、發展遲緩、抽搐 |
| 王碩盟醫師 | 泌尿(腎臟) | 一般泌尿學、腎臟腫瘤、腎臟移植 |
| 王鶴健醫師 | 胸腔 | 胸腔重症醫學、胸腔超音波、支氣管鏡檢查 |
| 郭耀文醫師 | 胸腔 | 胸腔重症醫學、胸腔超音波、支氣管鏡檢查 |
| 廖怡華醫師 | 皮膚科 | 皮膚黴菌及感染疾病、 皮膚外科及雷射醫學 |
| 陳俊安醫師 | 心臟科 | 心臟超音波、心肌病變、心臟衰竭 |
| 蔡紫薰醫師 | 眼科 | 斜弱視、白內障手術、眼整型、斜視及眼球運動障礙 |
| 林昭文醫師 | 眼科 | 近視、斜視、弱視、視力保健 |
| 馬一心醫師 | 眼科 | 近視、斜視、弱視、視力保健 |
| 丘彥南醫師 | 兒童精神醫學 | 兒童青少年精神醫學兒童虐待兒童青少年司法精神鑑定心理治療 |
| 盧璐醫師 | 復健科 | 認知神經科學、神經復健、語言障礙 |
| 楊湘醫師 | 牙科 | 一般牙科、身心障礙者口腔照顧 |
| 陳信銘醫師 | 牙科 | 光動力治療、口腔癌、口腔植體學、身心障礙者牙科醫療研究 |
| 鄭逸如臨床心理師 | 臨床心理中心 | 身心壓力調節、疾病調適、診療調適、健康行為促進、健康焦慮管理與治療、情緒調適與管理、人際關係與溝通、自我探索 |
| 張志瑄臨床心理師 | 臨床心理中心 | 兒童青少年發展、學習、情緒、行為之心理衡鑑與治療、自閉症兒童評估與治療 |
| 鄭婷文臨床心理師 | 臨床心理中心 | 認知行為治療、情緒與壓力調適、神經心理衡鑑、失智症評估與諮詢 |
| 吳家鳳組長 | 社工室 | 醫療協調、福利諮詢、協助個案解決經濟問題 |
| 陳乃琦遺傳諮詢師 | 基因醫學部 | 個案、家族遺傳諮詢 |
「結節硬化症整合門診」目前採醫師約診制，如病患未曾於本院看診，可聯絡遺傳諮詢師陳乃琦小姐安排聯合門診就醫事宜。
「結節硬化症整合門診」：星期一上午（每月第一週）
看診地點：兒童醫療大樓二樓34-37診
聯絡人：陳乃琦遺傳諮詢師，電話：（02）23123456轉分機71923
