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服務項目

醫療服務項目

遺傳醫學組

遺傳諮詢:由遺傳專科醫師及遺傳諮詢師提供民眾諮詢

  • 唐氏症整合門診
  • 遺傳疾病診斷、諮詢、需求評估
  • 遺傳疾病診斷、治療、追蹤、照護服務
  • 家族遺傳性心臟病(長QT症候群,布魯蓋達症候群,心律不整,心臟肥厚,心臟擴大)
  • 基因治療

先天代謝異常之診斷與治療

  • 孤兒藥
  • 先天代謝異常疾病特殊營養品及營養諮詢
  • 罕見疾病臨床心理諮商
  • 先天代謝異常疾病之診斷
  • 黏多醣儲積症酵素補充治療
  • 罕見疾病國內外醫療機構檢驗申請(含補助費用申報)
  • 血液透析及加護醫療
  • 臨床試驗

染色體異常及先天性畸形之診斷與治療

  • 臨床試驗
  • 唐氏症之診斷與治療
  • 先天性畸形之診斷與治療
  • 先天症候群之診斷與治療
  • 微小染色體異常基因晶片診斷之研究

產前診斷

  • 羊膜穿刺
  • 絨毛採檢
  • 胎兒治療

遺傳診斷組(遺傳檢驗服務)

新生兒篩檢室

非串聯質譜儀篩檢代謝疾病:

  • 先天性甲狀腺低能症
  • 半乳糖血症
  • 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)  
  • 先天性腎上腺增生症
  • 龐貝氏症
  • 典型法布瑞氏症(FAB)
  • 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)
  • 芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)
  • 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
  • 高雪氏症(GD)
  • 黏多醣症第一型(MPSI)  
  • 生物素酵素缺乏症(BD)
  • 黏多醣症第二型(MPSII)
  • 腎上腺腦白質失養症(ALD)
  • 黏多醣症第三B型(MPS 3B)
  • 黏多醣症第四A型(MPS 4A)
  • 黏多醣症第六型(MPS6)

串聯質譜儀篩檢代謝疾病:

  • 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
  • 短鏈脂肪酸代謝異常
  • 長鏈脂肪酸代謝異常
  • 卡尼丁(肉鹼)吸收障礙
  • 卡尼丁結合酵素缺乏
  • 卡尼丁穿透障礙
  • 丙酸血症
  • 甲基丙二酸血症(MMA)
  • 異戊酸血症(IVA)
  • 戊二酸血症第一型(GA I) 、C5-OH上升相關疾病
  • 楓糖尿症(MSUD)
  •  瓜胺酸血症(第一、二型)
  •  酪胺酸血症(第二、三型)
  • 精胺丁二酸酶缺乏症
  • 精胺酸血症
  • 高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群)
  • 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  • 戊二酸血症第二型

生化遺傳研究室

溶小體儲積症酵素活性分析
粒線體疾病分析

  • 粒線體疾病基因檢測

生化代謝分析:

  • 代謝疾病串聯質譜儀血漿胺基酸、
  • 尿液有機酸
  • 甲基丙二酸
  • 琥珀醯丙酮檢驗

溶小體儲積症生物指標分析

  • 龐貝氏症
  • 法布瑞氏症
  • 高雪氏症
  • 尼曼匹克症
  • 腎上腺腦白質失養症
遺傳疾病基因分析
  • Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA trinucleotide repeat)、
  • 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測、
  • 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測、次
  • 世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測、
  • 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測、
  • 次世代定序兒童心臟疾病基因檢測、
  • IDT panel-MMA_C5OH 、
  • IDT panel-FAODLSD 、
  • IDT panel-UCDGAA I、 IDT panel-DMD

細胞遺傳及分子遺傳檢驗室

  • 羊水細胞培養染色體檢查
  • 血液染色體檢查
  • 染色體晶片分析(Array CGH)
  • 絨毛細胞培養染色體檢查
  • 胚胎著床前基因診斷(PGD)
  • 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
  • 流產組織物細胞培養染色體檢查
  • 第一代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)
  • 第二代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPS2)
  • 其他遺傳基因檢測

親子鑑定研究室

  • 血緣鑑定
  • 核酸定序分析
  • 骨髓移植後(BMT)基因檢驗
  • MSI分子基因檢查
  • DNA短片段重複多態性分析

複雜遺傳疾病研究室

  • 甲狀腺髓質癌基因檢測
  • 偽副甲狀腺功能低下症基因檢測
  • 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測
  • 單一已知基因變異位點檢測
  • 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測

基因分子診斷實驗室(次世代定序)

  • 結節硬化症基因檢測
  • 聽損基因突變檢測
  • 多囊性腎病變相關
  • 嗜鉻細胞瘤及副神經節瘤
  • 視網膜色素病變
  • 單基因黃疸相關
  • 遺傳性心律不整基因檢測
  • 神經退化性疾病相關基因突變檢測-帕金森氏症、早發性失智症
  • 次世代定序疾病基因突變檢測(大、中、小範圍)
  • 次世代定序乳癌/卵巢癌血循腫瘤DNA檢驗
  • 次世代定序腸胃道癌症血循腫瘤DNA檢驗
  • 遺傳性癌症症候群基因檢驗
  • 全面性次世代定序與Sanger定序161個耳聾相關基因突變檢測