跳到主要內容
跳到主要內容

本部大事記

發生事件年度

照片說明

1982-1983大事記:

1982年:行政院衛生署成立優生保健策劃委員會研擬完成優生保健法施行細則草案、完成台灣地區優生保健工作計畫草案,決定先於台大醫院及榮民總醫院設立優生保健諮詢中心,為民眾提供系統性優生保健服務。如優生健康檢查、產前遺傳診斷、新生兒先天缺陷疾病篩檢及優生諮詢等服務。

1983年:衛生署委託本院設立「優生保健諮詢中心」,李鎡堯教授任中心主任。中心成員為跨科部醫師組成:莊壽洺醫師、陳瑞三醫師、陳森輝醫師、王作仁醫師、謝豐舟醫師、柯滄銘醫師等。

  • 12月​​:12月27日舉辦開幕典禮,衛生署許子秋署長親臨剪綵,楊思標院長主持記者會。

1983年許子秋署長與楊思標院長親臨剪綵

1984-1985大事記:

​1984年:「優生保健諮詢中心」正式運作,推行全國優生保健工作。門診暫借兒童心理衛生中心。

  • ​4月3日:研訂新生兒先天代謝異常疾病篩實施要點
  • ​4月20日:​協助衛生署培訓細胞生化分子遺傳檢驗人員。
  • ​4月25日:​協助衛生署辦理全國新生兒先天代謝異常疾病篩檢研習會,全面推行新生兒篩檢工作。
  • ​5月31日:​協助衛生署辦理培訓遺傳學檢驗人員訓練。
  • ​7月9日:​總統(73)華總一義字第3602號令制定公布「優生保健法」。

​1985年:推展全國優生保健工作,辦理優生保健教育訓練。

  • ​1月4日:​衛署保字第499962號令發布實施優生保健法施行細則。
  • ​5月27日:​協助衛生署辦理遺傳諮詢輔導員訓練學理共三梯次(74.5.4衛署保字第532384號)
  • ​7月:​辦理74年度台灣地區各衛生單位優生保健教育。
  • ​8月:協助衛生署辦理遺傳諮詢輔導員訓練要點實習共三梯次(74.8.23衛署保字第551056號) 。
  • ​8-11月:​全省衛生局輔導員推行優生保健改進母子健康計畫工作在職訓練共三梯次。
  • ​12月:​協助衛生署辦理台灣地區各醫療院所優生保健教育。

1984年門診暫借兒童心理衛生中心

優生保健諮詢中心_行政院衛生署簡章   

簡章內容優生保健服務項目

1986-1987大事記:

​1986年:​教育部函台(75)高字第0一三八三號)轉奉教育部函台(75)高字第0一三八三號)轉行政院研考會建議:「本院優生保健諮詢中心應改為常設單位納入編制」。

  • ​1月:​衛生署薦送優生保健工作人員前往美國受訓一年學習遺傳諮詢學。
  • ​3月:​產前遺傳診斷服務系統建立案、優生保健相關計畫-地中海貧血之產前診斷之發展案。
  • ​6月:派赴日本考察婦幼衛生及優生保健業務。
  • ​8月:​配合辦理新生兒篩檢工作之新增醫療院所確之計畫流程與其工作內容及相關技術課程內容包括學理講授作業流程說明及採血實習。
  • ​10月:​衛生署薦送柯滄銘醫師前往美國受訓產前遺傳診斷三個月。

​1987年:​8月1日臺大醫院優生保健諮詢中心改為常設單位,李鎡堯教授為第一任優生保健部主任。

  • ​8月:​衛生署選派優生保健人員出國研修生化遺傳檢驗。
  • ​10月:完成修訂新生兒先天代謝異常疾病篩實施要點。
  • 新生兒篩檢轉介系統協調會,研討G6PD轉介醫院之組織功能及作業流程。
  • ​11月:協助台灣省婦幼衛生研究所辦理全省衛生局輔導員在職訓練臨床遺傳諮詢學理及實習課程共三梯次。

1986年衛生署保健處黃梅副處長率李鎡堯教授陳瑞三教授等赴日考察   

李鎡堯教授為第一任優生保健部主任

1988-1989大事記​:

1988年:著重於遺傳檢驗人員訓練。

  • ​5月:​衛生署薦送本部檢驗人員研習1.產前孕婦羊水染色體分析2.血液染色體高精密度分析3.gene mapping by in situ hybrization。
  • ​6月:協助台灣省婦幼衛生研究所辦理全省衛生局輔導員在職訓練臨床遺傳諮詢學理及實習課程共三梯次。
  • ​7月:​辦理台灣省公立醫院孕婦海洋性貧血篩檢作業(77.7.19附幼4字第1956號) 。
  • ​8月:衛生署薦送本院檢驗人員派張麗束前往美國研習1.產前孕婦羊水染色體分析2.新生兒血液染色體高精密度分析3.gene mapping by in situ hybrization前往美國受訓三個月。
  • ​協助台灣省婦幼衛生研究所辦理全省衛生局輔導員在職訓練臨床遺傳諮詢學理及實習課程共三梯次。

​1989年:

  1. 為加強優生保健相關業務培訓優生保健人力,以積極推展台灣地區優生保健業務,衛生署遴派本院胡務亮醫師及劉敬萱小姐前往美國研習遺傳諮詢學及臨床遺傳學。
  2. ​​胡務亮醫師、林瑞雄醫師任本部主治醫師。
  3. 本部門診搬遷至三東底。
  • ​7月:​台北護專附設婦幼中心曾麗慧醫師78.7.1~80.6.30前來本院進行優生保健醫師訓練。

1989年門診搬遷至三東後段 

優生保健部門診一覽表

1990-1991大事記 :

1990年:​為加強優生保健相關業務培訓優生保健人力,以積極推展台灣地區優生保健業務,衛生署遴派侯家瑋醫師前往美國研習臨床遺傳學一名為期一年。

​1991年:​辦理臨床遺傳疾患追蹤管理。

  • ​李鎡堯主任卸任接任台北市立婦幼醫院院長,莊壽洺主任接任本部主任。曾麗慧醫師任本部主治醫師。
  • 協助衛生署辦理遺傳諮詢輔導員訓練要點實習共三梯次。
  • 推展孕婦地中海型貧血篩檢。

1991年莊壽洺主任接任本部主任

遺傳性疾病圖

​1992-1993大事記 :

1992年:完成完整的優生遺傳診斷治療網的制度。

  • 1月:​進行地中海型貧血篩檢網路體系。
  • 辦理先天缺陷兒登記追蹤。
  • 智障學童染色體疾病篩檢診斷諮詢服務體系。
  • ​5月:​協助衛生署辦理遺傳諮詢輔導員訓練要點實習共三梯次。

​1993年:​完成完整的優生遺傳診斷治療網的制度。

  • ​1月:​辦理先天缺陷兒登記追蹤。
  • ​2月:​智障學童染色體疾病篩檢診斷諮詢服務體系。
  • ​協助衛生署辦理遺傳諮詢輔導員訓練要點實習共三梯次。
  • ​7月:​依據衛生署82.6.11(衛署保字第8245490號)台北榮總新生兒篩檢中心篩檢業務移轉至台北病理中心及婦幼衛生協會。
1992進行地中海貧血篩檢網路體系

1994-1995大事記 :

1994年:​優生保健諮詢中心成立十周年紀念學術演講會。

​1995年:​協助台灣省婦幼衛生研究所辦理優生保健醫師在職訓練。

  • ​4月:​協助衛生署辦理遺傳諮詢輔導員訓練要點實習共三梯次。

1994年優生保健諮詢中心成立十周年紀念學術演講會

1994年成立十周年紀念學術演講會

​1996-1997大事記:

1996年:​曾麗慧醫師獲教育部之資助醫事人員進修名額出國進修三年。

​1997年:​協助衛生署辦理遺傳諮詢輔導員訓練要點實習共三梯次。

  • ​6月:​優生保健諮詢中心業務研討會決議:為促使優生保健諮詢中心之設立在地理性之均衡分布及衡量醫院之準備度,故擬定設立優生保健諮詢中心審查條件且不再提供經費補助。
  • ​7月:​簡穎秀醫師任本部主治醫師。
1997年柯滄銘主任接任

1998-1999大事記 :

​1998年:​推出血緣鑑定服務。

  • ​6月:​位於中央走廊辦公室搬遷。

​1999年:​鐘宜佩醫師、曹伯年醫師任本部主治醫師。

1998年血緣鑑定檢驗室網站

2000-2001大事記 :

​2000年:推出了先天性腎上腺增生的篩檢。

  • 8月:柯滄銘主任卸任余家利主任接任。
  • ​曹伯年醫師歸建小兒部

​2001年:

  1. 本部門診遷移至一西後段。
  2. 衛生署研商遺傳醫學科納入公費醫師分發服務。
  • ​4月:​引進先進的串聯質譜儀(Tandem mass)。
  • ​6月:​本院優生保健部更名為基因醫學部。
  • ​8月:​蘇怡寧醫師、吳國瑞醫師任本部主治醫師。
  • ​11月:​獲得衛生署第一屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展貢獻獎。

2000年余家利主任交接

2001年門診搬遷至一西後段

 

​2011年獲得衛生署第一屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展貢獻獎

​2002-2003大事記:

2002年:

  1. ​國健局委託本院建置遺傳疾病諮詢服務窗口網站。
  2. ​新增BMT分子基因檢測。
  • ​8月:李銘仁醫師任本部主治醫師。 
  • (91)起在醫學院分子醫學研究所開設「基因體醫學學程」遺傳諮詢研究專班。
  • 推出以高科技開發完成的DNA突變分析儀技((DHPLC)。
  • 胡務亮醫師獲院方之資助醫事人員進修,前往美國進修三個月。
  • 獲得衛生署第二屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展貢獻獎。

​2003年:正式將串聯質譜儀(Tandem mass)檢驗納入新生兒篩檢項目之一。

  • ​8月:​九十二學年由分醫所、臨床所、護理部及理學院心理系/心理研究所合開遺傳諮詢課程。​
  • 吳國瑞醫師轉職陽明大學。​
  • 陳明醫師任本部主治醫師。

2003年推出串聯質譜儀(Tandem mass)

2003年推出串聯質譜儀(Tandem mass)_1

國立台灣大學醫學院分子醫學研究所招生

2004-2005大事記 :

2004年:

  1. 與中研院陳垣崇院士、美國Genzyme合作進行亞洲區龐貝氏酵素補充療法之臨床實驗。
  2. 獲得衛生署第四屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展貢獻獎。
  3. 「建構遺傳疾病診斷網和服務窗口計畫」提供診斷、檢驗、治療等諮詢服務,目前本院已登錄1025種遺傳疾病。此窗口登錄有各醫療團隊的遺傳疾病診斷項目及線上諮詢功能。
  4. 遺傳疾病諮詢服務窗口網站榮獲93年度健康資訊網站標章。
  5. ​陳明醫師轉職彰化基督教醫院。

​2005年:

  1. ​優生保健諮詢中心成立二十周年學術演講。
  2. ​​李妮鍾醫師任本部主治醫師。
  3. 獲得衛生署第五屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展貢獻獎。
  4. ​開發基因檢驗項目包括:裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、軟骨發育不全(Achondroplasia)、多囊性腎臟(ADPKD)、神經纖維瘤(NF1)、血友病(hemophilia A/B)等。
  5. ​​開始胎內手術發表論文。
  6. 台灣、北美及歐洲同步展開FDA Phase III/VI的嬰兒型龐貝氏症之酵素補充治療臨床試驗,以作為藥物補充性治療實證醫學之依據。
  • ​8月:​莊壽洺主任卸任柯滄銘主任接任。
2004年遺傳疾病諮詢服務窗口網站榮獲93年度健康資訊網站標章2005年二十周年學術演講暨記者會

2006-2007大事記:

2006年:​

  1. 余家利主任卸任胡務亮主任接任。
  2. 首先推動全國串聯質譜儀新生兒篩檢成功,使得這一項篩檢成為法訂項目之一。
  3. ​ ​獲得行政院衛生署/經濟部辦理之第五屆藥物科技研究發展獎暨罕見疾病供應製造及研究發展獎「報告罕見疾病個案績優獎」獲頒醫療機構第一名。
  4.  ​針對教學、研究及服務方面進行國際學術交流:首度有美國遺傳諮詢班學生前來暑期見習。
  5. 受中研院研究諮詢員來本部進行臨床實習外,共有兩梯次十餘人,為期一年。
  6. 接待越南各省衛生局官員及國家級衛生指導機關訪問團來本部進行交流(共2梯次)。
  • ​11月:新生兒篩檢室取得財團法人全國認證基金會(TAF)之醫學實驗室認證。

​​2007年:新增粒線體疾病:點突變3243、8344、8993、11778及脊髓小腦性共濟失調、齒狀紅核蒼白球萎縮症、脊髓小腦性共濟失調第17型、第六型、亨丁頓舞蹈症基因檢測。

  • 5月:​​第二代新生兒篩檢資訊系統正式上線。
  • 亞洲首先研究發展法步瑞氏症新生兒篩檢。
  • 發現遺傳性水腦症老鼠的基因連鎖位置,這有可能成為人類正常腦壓性水腦症的動物模式。

2006年胡務亮主任接任

2006年獲頒罕見疾病個案績優獎醫療機構第一名

2006年取得TAF認證

2008-2009大事記:

2008年:

  1. ​新增龐貝氏症篩檢及甲基丙二酸檢測。
  2. TAF增項認證親子鑑定檢驗, 脊隨小腦萎縮症,亨丁頓舞蹈症。溶小體儲積症。
  3. ​國際首例新生兒篩檢偵測嬰兒型龐貝氏症。
  4.  國際首例成功以吞嚥攝影證實NP-C之皮膚治療成效。
  5. 李銘仁醫師歸建神經部。
  • ​11月:由西址五東四樓搬遷至兒醫大樓。

​2009年:

  1. 龐貝氏症新生兒篩成果發表:本部龐貝氏症新生兒篩檢獨步全球,是全世界第一個進行龐貝氏症篩檢的地方。本部團隊首創一套新生兒篩檢模式,成功讓龐貝氏症兒獲及時治療,用藥後存活都已超過三歲,免除一輩子靠呼吸器維生夢魘,並持續門診追蹤治療。本計畫已經引起國內外很大的注意,包括日本、奧地利及美國伊利諾洲都將開始篩檢。
  2. 陳沛隆醫師任本部主治醫師。
  3. 成功救治泰國罕見瓜胺酸血症第一型新生兒患者。
  4.  ​跨科部合作之醫療服務研究「以AAV病毒載體轉移芳香族L-胺基酸脫羧酵素(AADC)基因治療AADC缺乏症之臨床試驗」。
  5. 新增粒線體疾病:點突變10191、13513,及甘迺迪氏症基因篩檢。
  6. ​新增粒線體疾病:點突變14484、3460,及粒線體電子傳遞鏈酵素活性分析、粒線體去氧核醣核酸大片段缺失(4977bp缺失)。

2008年國際首例新生兒篩檢偵測嬰兒型龐貝氏症  

2008年門診搬遷至兒醫大樓

2009年龐貝氏症新生兒篩檢成果發表記者會2009年龐貝氏症新生兒篩檢成果發表記者會_1 

 

2010-2011大事記:

 

2010年

  • ​4月:​新生兒篩檢採集院所自動化資訊系統功能上線試行。
  • TAF認證後續及增項評核:龐貝氏症、法布瑞氏症、胺基酸分析, 有機酸分析。
  • ​5月:​舉辦99唐氏症雙老無憂活動(5-6月)共三場
  • ​7月:​開辦「結節硬化症聯合門診」提供及時、整合性或客製化的服務。
  • ​12月:​辦理龐貝氏症(Pompe disease)病友家屬聯誼會。
     

2011年

  • 2月:​新增嚴重複合型免疫缺陷症篩檢,僅次於美國威州與新英格蘭州,為全球美國除外首先篩檢的地區。
  • 發展尼曼匹克症早期篩檢,成為亞洲地區第一個有能力進行尼曼匹克症篩檢、確診的醫療團隊。
  • ​TAF認證後續及增項評核:血漿氨基酸、尿液有機酸、溶小體儲積症酵素檢驗。
  • ​5月:​國民健康局新生兒篩檢資訊系統全面上線。
  • ​舉辦99唐氏症雙老無憂活動(5-6月)共三場
  • ​6月:​新增甲狀腺髓質癌基因檢測(有家族史)、多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測、偽副甲狀腺功能低下症基因檢測、單一已知基因變異位點檢測。
  • ​10月:​舉辦龐貝氏症(Pompe disease)病友家屬聯誼會。​
  • 舉辦尼曼匹克症C型病友家屬聯誼會。​
  • 11月:​跨海就醫成功救治中國大陸罕見尿素循環障礙患者。
  • ​12月:獲健保局頒發照顧罕病、血友病患者之績優醫院,健保局舉辦「健保有愛 社會有情」感恩茶會。

2011年發展尼曼匹克症早期篩檢

2011年跨海就醫成功救治罕見尿素循環障礙患者

2011年跨海就醫成功救治罕見尿素循環障礙患者_1

2011年「健保有愛 社會有情」感恩茶會

2012-2013大事記:                                              

2012年

  • 1月:結節硬化症整合門診」成果發表暨結節硬化症醫療照護研討會及記者會。
  • 與歐洲第一大罕病藥廠合作提昇尼曼匹克症篩檢能力記者會:發展尼曼匹克症早期篩檢,未來,臺大醫院將成為亞洲地區第一個有能力進行尼曼匹克症篩檢、確診的醫療團隊。不僅可幫助台灣患者縮減等待確診的時間,還可協助亞洲其他國家進行相關的篩檢工作。
  • ​2月:​與愛可泰隆合作發展尼曼匹克症C型篩檢技術記者會:發展尼曼匹克症C型篩檢技術,透過雙方的合作,目前亞洲地區僅臺大醫院醫療團隊有能力進行尼曼匹克症的篩檢、確診。
  • ​細胞遺傳檢驗機構及海洋性貧血基因檢驗主持人異動為曾麗慧醫師。​
  • 蘇怡寧醫師離職。
  • ​8月:胡務亮主任卸任倪衍玄主任接任。​
  • 軟骨發育不全症的最新醫療照護資訊記者會。​
  • 10月:​舉辦龐貝氏症家長支持團體衛教講座。​
  • 舉辦原發性肉檢缺乏症(PCD)病友聯誼會。

2013年

  • 2月:​本部所有實驗室通過全國認證基金會(TAF)實驗室認證(ISO15189)後續評核及增項評核。
  • ​6月:龐貝氏症病友、家長講座~心理支持篇。
  • 林柏翰醫師任本部主治醫師。
  • ​9月:​首創全世界第一的AADC缺乏症的篩檢,搭配本院首創的基因治療,可以提供患者及早診斷與及早治療的機會。
  • ​認識睡眠呼吸中止症及治療衛教講座。
  • ​11月:​開辦唐氏症整合門診。​
  • 參加「龐貝氏症及法布瑞氏症高危險群病人診斷研究」之跨國合作計畫。
  • ​12月:​TSC病友秋之感恩義診聯誼活動。
  • TSC醫療團隊獲邀參與多國TSC個案研究計畫。

2012「結節硬化症整合門診」成果發表

2012年愛可泰隆合作發展尼曼匹克症C型篩檢技術記者會

2012主管交接

 

2013年唐氏症門診開診儀式

2013年TSC病友秋之感恩義診聯誼活動

2014-2015大事記:

2014年

  • 3月:​舉辦臺大醫院基因醫學部遺傳諮詢中心成立三十周年學術演講暨記者會。
  • ​舉辦2014年世界唐氏症日,唐氏症國際研討會,邀請美國、日本、香港唐氏症研究醫師前來發表專題演講。
  • ​5月:​GAA臨床試驗評核
  • ​6月:新增次世代定序疾病基因突變檢測項目:家族性乳癌基因檢測、家族性大腸直腸癌基因檢測、結節硬化症基因檢測、多發性內分泌腫瘤第一型基因檢測。
  • ​首創全世界第一的SMA篩檢,搭配本院進行的臨床試驗藥物治療,可以提供患者及早診斷與及早治療的機會
  • ​9月:配合罕見疾病基金會於9/15-9/19舉辦罕病周活動,希望藉著展出珍貴而罕見的畫面,燃起更多民眾對罕見疾病的關注與熱情。並於9月18日放映罕見疾病電影公播欣賞,片名:『一首搖滾上月球』該片獲2013年第15屆台北電影節觀眾票選獎與第50屆金馬獎最佳原創電影歌曲。
  • ​持續進行芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症患者的基因治療,自2014/10起已治療8位患者。​
  • 11月:舉辦AADC研討會,約30位醫療人員參與,其中有8位分別來自日本、馬來西亞以及香港的醫師及研究者參與。​
  • 12月:TAF醫學實驗室認證增項暨監督評鑑。

​2015年

  • 3月:​舉辦第四屆亞太先天代謝疾病研討會,約200位亞洲醫療人員及研究學者參與,胡務亮醫師任大會主席。
  • ​6月:​龐貝氏症病友、家長講座~眼科照護及物理治療篇。
  • ​8月:​倪衍玄主任卸任高淑芬主任接任。
  • ​10月:辦理唐氏症研究會議。
  • ​通過國健署「遺傳性及罕見疾病結節硬化症檢驗機構」實地訪查初次認證評核。
  • ​11月:​新增自費高雪氏症、黏多醣症第一型、典型法布瑞氏症篩檢四合一檢驗及生物酵素新生兒篩檢。

2014年遺傳諮詢中心成立三十周年學術演講暨記者會

2014年舉辦AADC研討會

2014年舉辦AADC研討會_1

2015年舉辦第四屆亞太先天代謝疾病研討會

主管交接2015

  

2016-2017大事記:

2016年

  • 3月:​進行本部TAF醫學實驗室認證展延暨監督評鑑。
  • ​新增自費次世代基因檢測項目:神經退化性疾病相關基因突變檢測、先天性耳聾、家族性心律不整。
  • ​新增並已報衛生局核備自費檢查項目共21項:第一代非侵入性產前胎兒染色體檢測NIPT、第二代非侵入性產前胎兒染色體檢測NIPS2、甲型海洋性貧血基因檢測、乙型海洋性貧血基因檢測、胚胎移植前基因檢測(每個胚胎)PGD、威爾森氏症、小胖烕利症.天使症候群、雷特氏症候群基因檢測、Miller Dieker症候群LISI突變點位分析、色素失養症、馬凡氏症、、努南氏症熱點檢測、強直性肌肉失養症、軟骨發育不全症、迪喬治症侯群、Miller Dieker症候群LISI基因分析及威廉氏症、高雪氏症,黏多醣症第一型,典型法布瑞氏症三項新生兒篩檢、生物素症新生兒篩檢、粒線體DNA拷貝數目分析、甲狀腺髓質癌基因檢測(無家族史)等。
  • ​7月:外交部與Discovery頻道合作拍攝「台灣無比精彩:醫療菁英」系列,介紹台灣卓越的醫療成就,包括破解罕見疾病龐貝氏症。
  • ​8月:新生兒篩檢團隊獲104年度服務特殊優異團隊獎。
  • 高淑芬主任獲台大醫院105年度研究傑出獎。
  • ​胡務亮教授獲台大醫院105年度醫療技術創新獎。
  • ​陳沛隆副教授獲台大醫院105年年輕優秀研究獎。
  • ​胡務亮教授榮獲2016年臺灣兒科醫學會臺兒醫誌高度引用優秀論文獎。
  • ​12月:「結節硬化症」整合門診獲2016 SNQ國家品質標章暨國家生技醫療品質獎。

​2017年

  • 3月:​曾麗慧醫師於106年3月2日退休生效,改聘為兼任主治醫師。
  • ​7月:​ISO15189 醫學實驗室認證:106年7月舉行ISO15189醫學實驗室認證延展、增項及異動評鑑:由全國認證基金會(TAF)實地查訪。自95年11月申請認證已通過第11次。
  • ​創新研發新檢驗項目:次世代定序經退化性疾病相關基因突變檢測(涵蓋巴金森氏症暨相關協調運動障礙症候群、遺傳性失智症(以阿茲海默失智症與額顳葉失智症為主)與遺傳性運動神經元疾病(以肌萎縮性脊髓側索硬化症ALS為主)、粒線體DNA基因變異檢測、黃疸相關基因變異檢測、多囊性腎病變相關基因變異檢測及全新設計已知基因變異單一位點檢測。
  • ​7月:嬰兒罹患脊髓型肌肉萎縮症難活命 本部篩檢團隊領先全球:脊髓型肌肉萎縮症是嚴重遺傳疾病,臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心台大醫院團隊領先全球進行大規模新生兒篩檢,以團隊合作模式成功篩檢出成功找到8名患嬰,並轉介其中2人進行治療,讓這些孩子有活下去的機會。成果已於2017年7月發表於小兒科一流國際期刊。
  • ​8月:​本部與皮膚部、藥劑部合作,成功研發結節硬化症血管纖維瘤的治療用藥:結節硬化症因基因變異,造成多種器官細胞增生形成錯構瘤,患者從3、4歲開始,就會在鼻翼、兩頰冒出紅色突起丘疹,甚至是大斑塊,高達9成病友都有血管纖維瘤的困擾。本部與皮膚部及藥劑部,經過2年半的時間,研發出「0.1% rapamycin外用藥膏」,臨床試驗結果發現,每天塗抹2次、持續12星期,臉部血管纖維瘤嚴重度可減少3成,使用24星期的效果更佳,血管纖維瘤明顯退紅、變平、變小,或是消失的現象。不過,受限國內法規,目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用,是全台唯一。
  • 舉辦龐貝氏症新生兒篩檢10週年紀念。
  • ​與罕見疾病基金會合辦低蛋白飲食支持團體。
  • ​與罕見疾病基金會合辦AADC缺乏症支持團體。
  • 12月:​​第20屆「國家生技醫療品質獎」於12月26日舉行頒獎典禮,由生策會王金平創辦人頒發獎座,給予得獎者高度肯定和卓越榮耀。本部「龐貝氏症新生兒篩檢照護團隊」通過2017年「SNQ國家品質標章」並獲「國家生技醫療品質獎」銀獎殊榮。本部簡穎秀醫師、高淑芬主任及團隊代表授獎。

2016年外交部與Discovery頻道合作拍攝「台灣無比精彩:醫療菁英」系列

新生兒篩檢菁英團隊

「2016年「結節硬化症」整合門診獲2016 SNQ國家品質標章暨國家生技醫療品質獎 

    

2017年成功研發結節硬化症血管纖維瘤的治療用藥記者會2017年第20屆「國家生技醫療品質獎」頒獎典禮

2017年第20屆獲「國家生技醫療品質獎」銀獎

2017年「龐貝氏症新生兒篩檢照護團隊」獲得「SNQ國家品質標章」

  

2018-2019大事記:

2018年

  • 1月:​​多明尼加共和國第一夫人外交顧問參訪本院並與本部進行新生兒篩檢交流。
  • ​3月:​新增選擇性自費新生兒篩檢項目腎上腺腦白質失養症及「高雪氏症、黏多醣症第Ⅰ型、典型法布瑞氏症、生物素酶缺乏症」。
  • ​​4月:​三軍總醫院小兒部婦產部病理部民診處醫研室醫勤室內科及企劃管理室一行9人前來本部參訪遺傳諮詢中心罕病業務及整合門診。
  • ​6月:​APEC Rare Disease Action Plan主席Prof. Matt Bellgard一行三位前來本部參訪,進行罕病政策、計劃、篩檢、診斷、登錄、治療、健康照護等議題廣泛討論及意見交流。
  • ​8月:​高淑芬主任卸任李建南主任接任。
  • 11月:​本部與資訊室合作建置的基因診斷輔助系統在今年(107年)獲選參加第二屆未來科技展,並獲得107年度第19屆醫療品質獎智慧醫療類金獎及標章。
  • ​12月:​醫策會「2018年國家醫療品質獎」於12月14日舉辦頒獎典禮,由陳建仁副總統與會致詞與頒獎,給予得獎者高度肯定和卓越榮耀,本部李妮鍾醫師及資訊室賴飛羆秘書代表團隊授獎「智慧醫療組金獎」。

2019年

  • 1月:​臺大醫療團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診精準治療記者會

2018年三軍總醫院參訪

​APEC Rare Disease Action Plan主席參訪 2019年「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診精準治療記者會

請下載:二十周年回顧(PDF檔)