基因醫學部

先天缺陷兒的類型

先天性畸型：包括結構缺陷例如脊柱裂、唇裂、多指（趾）畸形或其他身體異常。
先天代謝異常：人體生化的異常可導致許多種疾病例如纖維囊腫、苯酮尿症、呆小症、半乳糖血症…等。
遺傳性血液疾病：包括血友病、海洋性貧血等。染色體異常：唐氏症、特納氏症、克來費特氏症等。
週產期高危險性情形：指出生體重過輕（小於2000克），出生時常伴有血糖過低或其他危險情形。