遺傳
遺傳的種類大致上分為下列幾種：
- 顯性基因遺傳性疾病
只要單一的顯性基因異常即可顯現出來。因此，父母只要一方帶此類異常基因，則其子代每個人皆有一半的機會患病。漢亭頓氏舞蹈症是最常見的例子。隱性基因遺傳性疾病是一對基因同時異常引起的。由於人體每個細胞內大約 有十萬個基因，因此每個人總有一些異常的隱性基因。不過由於其相對應的基因常為正常，因此大部份的人外觀並無異常。如果父母兩人皆帶有相同的異隱性基因，則其子代中每個人皆有1/4的機會罹病，有1/2的會類似其父母為異常基因帶因者，有1/4的機會不會遺傳到該特定異常基因。國人常見的隱性遺傳病有海洋（地中海）性貧血、肝醣貯積症、先天性腎上腺增生症等。
- 性連遺傳疾病
由X染色體上面的基因所定的。帶有此一異常基因的母親外 表正常，因為她有另一個正常的相對基因在另一個X染色體上。然而她所生的男孩每人有一半的機會會罹病，女孩則每人有一半的機會會成為帶因者，最常見的為血友病、裘馨氏肌肉萎縮症和G6PD缺乏症（俗稱蠶豆症）。
- 染色體異常最常見的例子就是唐氏症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙；胎兒罹患唐氏症的機會會隨著孕婦年紀的增加而增加，類似唐氏症的染色體異常疾病也可能發生在年輕婦女。
母體環境
在懷孕的過程中前八週是關鍵期，因為此時正是形成胎兒身體基本構造的重要時期。不良的母體環境會影響胎兒的正常發育。而影響母體環境的狀況大致上如下列幾項：
- 傳染病：
德國麻疹是可導致胎兒先天性缺陷中最有名的傳染病。它的病毒會導致胎兒發生聾、盲、心臟及其他異常，缺陷的程度端視感染發生在懷孕的哪一階段。另外巨細胞病毒感染亦為常見的傳染病。弓形蟲病，是一種寄生蟲感染，很少影響母親的健康但卻會傷害胎兒，使胎兒造成小腦症或小頭症的畸形。 - 抽煙：
抽煙的婦女較易流產及生出體重過輕的新生兒，這些新生兒較易死亡或殘障。 - 酒：
有酒癮的孕婦生下的新生兒常有一定型式的不正常成長，伴有心智及身體的先天性缺陷。 - 藥物：
造成先天畸形的原因，有絕大多數為未知因素所引起；一般而言，婦產科醫師並不建議在懷孕初期使用藥物，若孕婦在不知已懷孕的情況之下服用藥物，諸如感冒、消炎藥、安眠藥、止痛藥、手術時的麻醉藥等，假如不是有某種慢性疾病，這些藥物的使用天數、劑量，應不至於太多。理論上，胎兒正常的機率是相當高的，另外，在中孕以後使用非一般藥物還是以必要性為主，使用期間對母體及胎兒都必須密切的監視。
外在環境
- 輻射：
懷孕早期暴露於X光，特別是直接照射骨盆腔會危害胎兒，造成先天缺陷。 - 污染：
許多化學物被認為會導致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等等