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其他罕見先天性出血疾病

目前台大血友病中心所治療的罕見先天性出血疾病,包含血小板無力症(Glanzmann thrombasthenia),先天性第五、七、十及十一凝血因子缺乏等病症,以上皆比血友病或類血友病更罕見,且都不是性聯遺傳。

 

先天性第七凝血因子缺乏在不同病患之間出血的嚴重度歧異度頗大,有些病患會有反覆自發性出血現象,包含口鼻出血、月經量過多或相似於血友病的關節內出血,甚至致命的顱內出血等等,需要時常給予凝血因子治療,然而某些病患卻鮮少有自發性出血現象,無論如何,重度的第七因子缺乏,在手術或受傷時,多數仍需要凝血因子治療來確保止血與手術的安全。需要諮詢專科醫師方能良好訂製治療計劃。

 

先天性第五及第十一凝血因子缺乏病患,儘管缺乏至嚴重程度(<1%),但多數病患並不會發生嚴重出血,多是受傷、手術或生產等需求時,才會需要治療。也因為這兩種凝血因子缺乏的病患,需要治療的機會相當少,所以沒有製成藥物的凝血因子製劑。有需要時僅能使用冷凍血漿輸注處理,雖然如此,臨床上大多也都能有效止血,病友們無須過度擔憂。

 

先天性第十凝血因子缺乏病患,出血狀況與嚴重度近似於血友病患,比較需要時常接受凝血因子治療。臨床上沒有單一第十因子製劑,但有四個凝血因子綜合製劑稱為PCC (prothrombin complex concentrate) ,內含第二、七、九、十因子,可供病患治療使用。

 

血小板無力症病患,為先天性的血小板功能缺損,其出血多以粘膜出血為主,如同嚴重類血友病一般。無特定藥物可以使用,一般治療以需求型治療,給予血小板輸注來短暫改善血小板功能,藉以達到止血的目的。

 

另一個有趣的先天性狀況是第十二凝血因子缺乏,之所以稱之為狀況而非疾病,是因為第十二因子在凝血功能當中可有可無,完全沒有第十二因子的人,就算進行大型手術,也不會比一般人更會出血。因為完全沒有真正的凝血功能缺陷,病患時常是在手術前檢查凝血功能時意外發現。因為第十二因子缺乏雖然不會實際影響凝血功能,卻會讓凝血時間的檢查延長,造成外科醫師們的困擾而不敢開刀。血液科醫師常常是要協助診斷之後,證明這病患雖然凝血時間延長,卻沒有凝血功能的問題,讓其他醫師放心執行這個病患所需要的各項處置。