台灣大學醫學院附設醫院
血友病中心 周聖傑醫師

目前台大血友病中心所治療的罕見先天性出血疾病，包含血小板無力症（Glanzmann thrombasthenia），先天性第五、七、十及十一凝血因子缺乏等病症，以上皆比血友病或類血友病更罕見，且都不是性聯遺傳。

• 先天性第七凝血因子缺乏：在不同病患之間出血的嚴重度歧異度頗大，有些病患會有反覆自發性出血現象，包含口鼻出血、月經量過多或相似於血友病的關節內出血，甚至致命的顱內出血等等，需要時常給予凝血因子治療，然而某些病患卻鮮少有自發性出血現象，無論如何，重度的第七因子缺乏，在手術或受傷時，多數仍需要凝血因子治療來確保止血與手術的安全，需要諮詢專科醫師方能良好訂製治療計劃。

• 先天性第五及第十一凝血因子缺乏病患：儘管缺乏至嚴重程度(<1%)，但多數病患並不會發生嚴重出血，多是受傷、手術或生產等需求時，才會需要治療。也因為這兩種凝血因子缺乏的病患，需要治療的機會相當少，所以沒有製成藥物的凝血因子製劑。有需要時僅能使用冷凍血漿輸注處理，雖然如此，臨床上大多也都能有效止血，病友們無須過度擔憂。

• 先天性第十凝血因子缺乏病患：出血狀況與嚴重度近似於血友病患，需要時常接受凝血因子治療，但目前臨床上沒有單一第十因子製劑，只有四個凝血因子綜合製劑稱為PCC (prothrombin complex concentrate) ，內含第二、七、九、十因子，可供病患治療使用。

• 血小板無力症病患：為先天性的血小板功能缺損，其出血多以粘膜出血為主，如同嚴重類血友病一般，且無特定藥物可以使用，一般治療以需求型治療，給予血小板輸注來短暫改善血小板功能，藉以達到止血的目的。

另一個先天性狀況的是第十二凝血因子缺乏，之所以稱之為狀況而非疾病，是因為第十二因子在凝血功能當中可有可無，完全沒有第十二因子的人，就算進行大型手術，也不會比一般人更會出血，雖然不會實際影響凝血功能，卻會讓凝血時間的檢查延長，因為沒有真正的凝血功能缺陷，病患時常是在手術前檢查凝血功能時意外發現，造成外科醫師們的困擾而不敢開刀。血液科醫師常常是要協助診斷之後，證明這病患雖然凝血時間延長，卻沒有凝血功能的問題，讓其他醫師放心執行這個病患所需要的各項處置。