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先天性第十三因子缺乏症

先天性第十三因子缺乏症

 

      第十三因子是一個非常特殊且是目前最晚被發現的的凝血因子,其主要功能在於穩定纖維蛋白所構築的凝血栓塊結構,缺乏第十三因子會造成凝血栓塊結構不穩固,容易被血流沖散而造成出血。第十三因子是由兩對「次單元蛋白」組合而成,分別稱第十三因子A次單元及B次單元,兩個A次單元加上兩個B次單元,組合成一個對稱的四合體結構,才形成一個完整的第十三因子。人體中的A次單元是由血小板母細胞製造,B次單元則是由肝臟細胞製造,且再至血液中結合成為第十三因子,而眾多凝血因子當中,只有第十三因子有這麼繁瑣的構成方式,讓人覺得相當神秘而有趣。

 

      先天嚴重性的第十三因子缺乏症非常罕見,但也有可能是因為第十三因子功能無法反映在常規的凝血功能檢驗中,所以不容易被診斷或發現。然而除了直接檢驗第十三因子功能的方法之外,沒有其他篩檢的方法可有效診斷第十三因子缺乏的現象。直到最近台大醫院才建立了臨床使用的第十三因子功能檢驗。嚴重性缺乏的病患在剛剛出生時臍帶的斷端就容易出血不止,隨著病患長大可能會有自發性皮下血腫,甚至自發性的腦出血,除了自發性出血之外,凝血栓塊的結構也間接協助傷口的癒合過程,所以缺乏第十三因子也會造成傷口不易癒合,除此之外女性在懷孕時胎盤的結構,也需要第十三因子來穩固,所以嚴重第十三因子缺乏的女性病患,還會有流產的問題。

 

      如同重度血友病一般,嚴重第十三因子缺乏症也需要長期固定補充第十三因子,以減少自發性出血的風險,而目前第十三因子的生理半衰期大約長達一週左右,與其他凝血因子相比長得多,因此只需要每月補充一次即可,且只有在懷孕中、創傷後或是手術前後,才需要額外再補充更多的第十三因子。輕微的第十三因子缺乏會不會有問題呢?這個問題目前還沒有很明確的解答,第十三因子濃度的正常值大約在60%至110%之間,然而只要第十三因子能維持在5%以上,就可以大幅減少自發性出血,因此對於嚴重缺乏病患的補充大多以5%為目標。

 

      不過在一些研究中,分析一般病患各種手術後出血或產後出血的嚴重度,似乎都和第十三因子的濃度高低有相關。有的研究結果甚至顯示:病患第十三因子的濃度,比其他凝血因子的濃度與術後出血的相關性更強,不過目前因為檢驗方法的困難,世界上還沒有任何醫院,會在手術前檢查第十三因子濃度,縱使手術前檢查到第十三因子濃度稍微偏低(例如30-50%),也還沒有任何研究顯示,對這樣的病人額外補充第十三因子,能夠減少手術中的出血。究竟人體需要多少的第十三因子,才算足夠應付各種手術的需求,還要靜待未來更多的研究結果才能解答。