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成因及歷史

 

台灣大學醫學院附設醫院
血友病中心 周聖傑醫師

2022.09.15

 

血友病的出血症狀是因為缺乏第八或第九凝血因子所致。缺乏第八凝血因子者稱為A型血友病,缺乏第九凝血因子則是B型血友病,兩種血友病的臨床表現非常相似,不做進一步的檢驗難以區分。缺乏的原因是第八或第九凝血因子的基因缺陷所造成,可能是遺傳得到,也有可能是病友們自己產生新的突變而沒有家族史。第八和第九凝血因子的基因,恰好都位於X染色體上,所以血友病的遺傳模式是性聯遺傳,如同色盲、蠶豆症一般,嚴重的病人幾乎都是男性,而女性帶有基因缺陷者,絕大多數沒有症狀或症狀相對輕微。

 


A型血友病在男性中的盛行率約是一萬分之一,台灣兩千多萬人口,估算大約有一千名左右A型血友病患

B型血友病比較少見,盛行率大概是A型血友病的五分之一,由此大概推估大約有兩百位左右。

實際健保登錄的病患人數比推估的數字少,可能是有些輕度的病友症狀不明顯,可能沒有被診斷出來,或因為不常需要治療而沒有相關紀錄。
 

*血友病小故事,與您分享~


歷史上最有名的血友病帶因者,是十九世紀統治英國多年的維多利雅女王。根據相關研究,維多利雅女王應是整個家族中,第一個發生突變者,因此往上追溯王室族譜,沒有任何血友病患者,她自己也沒有明顯的出血症狀。不過當年的歐洲皇室非常流行互相通婚,所以眾多的血友病患者就在整個歐洲皇室成員當中出現了。維多利雅女王其中一位外孫女,嫁給了當時俄國沙皇尼古拉二世,所生下的小王子Alexii,原本應是預計要繼承沙皇的王儲,卻不幸恰好遺傳到外曾祖母的缺陷基因,得到重度血友病。當時距今一百多年前,根本沒有人知道血友病是怎麼回事,也沒有任何治療。據稱沙皇和皇后因小王子的無人能解的病情而無心國政,且誤信妖僧拉斯普欽的讒言,終至俄國革命及帝俄時代的終結。有趣的是,這一百多年前的歷史事件,直至最近十多年前,才經由新的考古學技術,證實維多利雅女王乃至於Alexii小王子所得的,其實是比較少見的B型血友病,而不是比較常見的A型。再次說明了從歷史文獻的症狀紀錄,完全無法分辨A型和B型兩種血友病,必須進一步檢驗才能確認。
 

另外,歷史上曾經把第十一因子缺乏者,稱為C型血友病,但是第十一因子在凝血功能中所扮演的角色比較弱,縱使嚴重缺乏,所造成的出血也大多相當輕微,與A/B型血友病的出血表現與嚴重度完全不同,所以現代醫學已經幾乎不再使用這樣的稱呼。第十一因子缺乏者大多不需治療,也極少見嚴重出血現象。