辦公室電話：02-2312-3456 分機：271919
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- 醫療服務的用心與創新-首創研發世界第一的龐貝氏症、脊髓型肌肉萎縮症、芳香族L-胺基酸脫羧酵素 (簡稱AADC)新生兒篩檢，SCID新生兒篩檢全球第二。並陸續創研發新檢驗技術，及早診斷患者並給予遺傳諮詢與治療。
- 多方面開拓，提供罕見疾病守護-本部龐貝氏症照護團隊獲2017年國家生技醫療品質獎銀獎及SNQ標章。
- 次世代定序開創基因診斷新章-運用AI進行全基因體定序分析，快速預測潛在疾病為精準醫療醫療、藥物代謝速度或是過敏反應之預測開啟新篇章。本部與資訊室合作智慧醫療「基因診斷輔助系統」獲得醫策會「2018年國家醫療品質獎」智慧醫療類金獎及標章。
- 整合型門診落實全人照護典範-開辦「結節硬化症」及「唐氏症」整合門診，「結節硬化症」整合門診通過2016年SNQ標章。
單位簡介
本部有完整的遺傳疾病診斷與治療系統；提供遺傳疾病、產前診斷及先天代謝異常疾病之檢查、諮詢、診斷、醫療。本部各項遺傳疾病診斷工具完備，更有良好之國際合作關係；有絕對優質及專業的治療團隊，提供民眾適切整體性之遺傳諮詢服務，幫助患者及家屬減少疾病所可能帶來之不良影響，避免疾病之再發。
醫療服務項目
遺傳醫學組
遺傳諮詢：由遺傳專科醫師及遺傳諮詢師提供民眾諮詢
- 一般遺傳諮詢
- 產前遺傳諮詢
- 癌症遺傳諮詢
- 結節硬化症整合門診
- 唐氏症整合門診
- 遺傳疾病診斷、諮詢、需求評估
- 遺傳疾病診斷、治療、追蹤、照護服務
- 家族遺傳性心臟病(長QT症候群，布魯蓋達症候群，心律不整，心臟肥厚，心臟擴大)
- 基因治療
先天代謝異常之診斷與治療
- 孤兒藥
- 先天代謝異常疾病特殊營養品及營養諮詢
- 罕見疾病臨床心理諮商
- 先天代謝異常疾病之診斷
- 黏多醣儲積症酵素補充治療
- 罕見疾病國內外醫療機構檢驗申請(含補助費用申報)
- 血液透析及加護醫療
- 臨床試驗
染色體異常及先天性畸形之診斷與治療
- 臨床試驗
- 唐氏症之診斷與治療
- 先天性畸形之診斷與治療
- 先天症候群之診斷與治療
- 微小染色體異常基因晶片診斷之研究
產前診斷
- 羊膜穿刺
- 絨毛採檢
- 胎兒治療
遺傳診斷組(遺傳檢驗服務)
新生兒篩檢室
非串聯質譜儀篩檢代謝疾病:
- 先天性甲狀腺低能症
- 半乳糖血症
- 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)
- 先天性腎上腺增生症
- 龐貝氏症
- 典型法布瑞氏症(FAB)
- 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)
- 芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)
- 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
- 高雪氏症(GD)
- 黏多醣症第一型(MPSI)
- 生物素酵素缺乏症(BD)
- 黏多醣症第二型(MPSII)
- 腎上腺腦白質失養症(ALD)
- 裘馨氏肌肉失養症(DMD)
- 黏多醣症第三B型(MPS 3B)
- 黏多醣症第四A型(MPS 4A)
- 黏多醣症第六型(MPS6)
串聯質譜儀篩檢代謝疾病:
- 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
- 短鏈脂肪酸代謝異常
- 長鏈脂肪酸代謝異常
- 卡尼丁(肉鹼)吸收障礙
- 卡尼丁結合酵素缺乏
- 卡尼丁穿透障礙
- 丙酸血症
- 甲基丙二酸血症(MMA)
- 異戊酸血症(IVA)
- 戊二酸血症第一型(GA I) 、C5-OH上升相關疾病
- 楓糖尿症(MSUD)
- 瓜胺酸血症(第一、二型)
- 酪胺酸血症(第二、三型)
- 精胺丁二酸酶缺乏症
- 精胺酸血症
- 高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群)
- 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
- 戊二酸血症第二型
生化遺傳研究室
溶小體儲積症酵素活性分析
粒線體疾病分析
- 粒線體疾病基因檢測
生化代謝分析：
- 代謝疾病串聯質譜儀血漿胺基酸、
- 尿液有機酸
- 甲基丙二酸
- 琥珀醯丙酮檢驗
溶小體儲積症生物指標分析
- 龐貝氏症
- 法布瑞氏症
- 高雪氏症
- 尼曼匹克症
- 腎上腺腦白質失養症
遺傳疾病基因分析
- Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA trinucleotide repeat)、
- 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測、
- 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測、次
- 世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測、
- 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測、
- 次世代定序兒童心臟疾病基因檢測、
- IDT panel-MMA_C5OH 、
- IDT panel-FAODLSD 、
- IDT panel-UCDGAA I、 IDT panel-DMD
細胞遺傳檢驗室
- 羊水細胞培養染色體檢查
- 血液染色體檢查
- 絨毛細胞培養染色體檢查
- 流產組織物細胞培養染色體檢查
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室
- 血緣鑑定
- 核酸定序分析
- 骨髓移植後(BMT)基因檢驗
- MSI分子基因檢查
- 染色體晶片分析(Array CGH)
- 胚胎著床前基因診斷(PGD)
- 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
- 第一代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)
- 第二代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPS2)
- 其他遺傳基因檢測
複雜遺傳疾病研究室
- 甲狀腺髓質癌基因檢測
- 偽副甲狀腺功能低下症基因檢測
- 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測
- 單一已知基因變異位點檢測
- 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測
基因分子診斷實驗室
- 結節硬化症基因檢測
- 聽損基因突變檢測
- 多囊性腎病變相關
- 嗜鉻細胞瘤及副神經節瘤
- 視網膜色素病變
- 單基因黃疸相關
- 遺傳性心律不整基因檢測
- 神經退化性疾病相關基因突變檢測-帕金森氏症、早發性失智症
- 次世代定序疾病基因突變檢測(大、中、小範圍)
- 次世代定序乳癌/卵巢癌血循腫瘤DNA檢驗
- 次世代定序腸胃道癌症血循腫瘤DNA檢驗
- 遺傳性癌症症候群基因檢驗
- 全面性次世代定序與Sanger定序161個耳聾相關基因突變檢測