• 什麼是遺傳性疾病

造成先天缺陷的原因並非都很清楚。有些是因為遺傳到父親或母親的異常基因而導致的；有些則易發生在某些特定人種。染色體的數目或構造異常也會造成先天異常。產前遺傳檢查及新生兒醫療照顧之最終目的，是為了保障婦女生產時的安全與生育健康的新生兒。然而有少部份的新生兒(約4%)卻與生具有輕微或嚴重的先天性缺陷。這些先天性缺有部份是可以在懷孕期間利用高科技之檢驗方法辨認胎兒是否有先天性缺陷。另有一些遺傳性疾病，在新生兒生下之前幾週發現的話往往是可以治療的。

• 遺傳疾病是如何遺傳

正常人體內每一個細胞都有46條染色體，每一條染色體上有數千個基因，這些基因決定了一個人遺傳的特徵，基因或染色體在數目和構造上的異常會導致先天畸型。遺傳疾病可由基因（顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳）、染色體異常及多因素遺傳等三種原因之一而形成。基因是決定個體遺傳自父母的特質，通常是成對出現的。父母各提供一半，雖然有些特質是由一對基因控制，但有些特質，例如眼睛和頭髮的顏色，則是由很多對基因共同控制。

• 先天性缺陷兒類別

不是所有先天性缺陷都是由遺傳而來的。先天性缺陷兒是指身體所呈現的結構、功能或代謝方面的異常，這些異常是在胚胎期或胎兒期（受孕九週到出生）組織或器官的異常分化結果，其發生不外受遺傳及環境二因素所影響。例如一些藥品及化學品對胎兒有直接不良影響，飲酒、暴露在過量X光幅射線、微生物感染等皆可影響胎兒的成長與發育。在囊胚行成到著床之前（0 -2週），很少形成畸型但是會引起流產。胚胎形成與器官形成期間（2 -11週）通常是造成畸胎的敏感時段，而不同的器官有不同的時段。