產前遺傳診斷是近年來發展快速的一個新領域，這主要歸功於細胞培養、染色體分析、酵素分析、分子
生物醫學及超音波檢查等之新科技的發展進步。產前遺傳診斷技術主要功能是在婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒之健康情形。適當的使用產前遺傳診斷的方法，可以將目前醫學技術可以診斷的胎兒異常及早診斷，達到預防重於治療、生育保健的目的。羊膜穿刺、絨毛採樣及臍帶血採集術是常用的產前遺傳診斷的方法，這三種方法可以直接取得胎兒細胞作進一步的染色體或基因檢查。
絨毛採樣術是在妊娠十週以後，以穿刺針經孕婦腹部或子宮頸抽取胎盤組織。羊膜穿刺術是在妊娠十六至十八週，以穿刺針經由腹部抽取羊水。臍帶血採集術則是在妊娠20週以後，以穿刺針經由腹部抽取胎兒血液。取得胎兒的細胞，可以做染色體的檢查，以產前診斷唐氏症，透納氏症等染色體異常；也可以作基因的診斷，以產前診斷海洋性貧血、血友病等單一基因遺傳疾病；或者可以直接作胎兒細胞的酵素分析。此外羊水的上清液可以測甲型胎兒蛋白以診斷神經管缺損;臍帶血的血清，則可以測各種抗體檢測先天性感染，如德國麻疹的子宮內感染, 及各種生化檢驗（如第八對凝血因子的測定）。
除了上述三種產前診斷的方法，超音波檢查可以篩檢胎兒的構造異常，如無腦兒、生天性心臟病等；母血唐氏症篩檢則可以提供低齡的孕婦作為胎兒唐氏症篩檢的另一種選擇。
在單一基因疾病方面海洋性貧血，則是台灣最常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人是帶因者，帶因者的身體狀況與一般人類似。海洋性貧血可以分為甲型和乙型，夫妻如果同為甲型或同為乙型的帶因者，每次懷孕會有1/4機會為重型海洋性貧血的胎兒。海洋性貧血的篩檢可以由孕婦產檢做起，若孕婦的「平均紅血球體積」較小（MCV＜80或MCH＜25），則檢查其配偶，若配偶的平均紅血球體積也小，就須進一步確認是否為同型的海洋性貧血，若經基因確認為同型的海洋性貧血，就建議作進一步的產前診斷。目前有許多單一基因疾病的產前診斷正在進行，如脊髓肌肉萎縮症（SMA），血友病（Hemophilia），裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy）等等，國健署也提供診斷單位部分的補助。
- 認識羊膜穿刺檢查
- 哪些孕婦需要做羊膜穿刺檢查
- 羊膜穿刺的安全性
- 羊膜穿刺可以做什麼檢查