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跨院代檢項目

*『000X0102 羊膜細胞培養,染色體分析』僅提供部分院所代檢,若有送檢需求,請另洽細胞遺傳檢驗室聯絡人:任怡菁/分機271909

項目

醫令碼

中文名稱

英文名稱

價格

外加

聯絡人/分機

科室

送檢須知

1

000X0218

MSI分子基因檢查

Microsatellite instability DNA analysis

11,000

徐碧梅

黎淑芳

翁翊珊

271914

271916

楊千慧

271802

 

 

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

連結

2

12187C0X

BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-骨髓移植前基因檢測

Pre BMT STR

4,500

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

連結

3

12187CYX

BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-骨髓移植後基因檢測

Post BMT STR

4,500

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

4

12187CZX

BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-捐髓者基因檢測

Donor BMT STR

4,500

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

5

000X0136

脊髓小腦退化性動作協調障礙第 1 、 2 、 3 型檢驗

Spinocerebellar Ataxia type Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ

2,000

500

(醫令碼:

000X0207)

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

連結

6

000X0137

脊髓小腦退化性動作協調障礙-齒狀紅核蒼白球肌萎縮症檢驗

Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy

1,000

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

7

000X0138

脊髓小腦退化性動作協調障礙第 17 型檢驗

Spinocerebellar Ataxia type ⅩⅦ

1,000

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

8

000X0139

脊髓小腦退化性動作協調障礙第 6 型檢驗

Spinocerebellar Ataxia type Ⅵ

1,000

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

9

000X0140

亨丁頓氏舞蹈症

Huntington Disease

2,000

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

10

000X0147

甘迺迪氏症基因檢查

Kennedy's Disease Genetic Test

1,000

產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

11 000C0426 X 染色體脆折症基因檢驗 Genetic test of Fragile X Syndrome 3,350 - 產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 連結
12 000C0422 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢驗 Spinal Muscular Atrophy (SMA) genetic test 3,000 - 產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室

13

000X0153

嚴重複合型免疫缺乏症

新生兒篩檢

SCID Newborn Screening

150

胡閔慧

271930

新生兒篩檢中心

連結

14

000X0157

生物素症新生兒篩檢

Neonatal Screening of Biotinidase Disease

100

新生兒篩檢中心

15

000X0175

腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢

Screening  for Adrenoleukodystrophy

240

新生兒篩檢中心

16

000X0181

新生兒篩檢─典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症

Fabry, Gaucher, MPSs disease screening

800

新生兒篩檢中心

17

000X0184

新生兒裘馨氏肌肉失養症篩檢

Newborn Duchenne Muscular Dystrophy screening

350

-

新生兒篩檢中心

18

000X0185

半乳糖濃度

Galactose concentration

150

-

新生兒篩檢中心

19 000X0214 龐貝氏症篩檢 Screening for Pompe Disease 200 新生兒篩檢中心
20

000X0186

黏多醣症第一型篩檢

(限1歲以上使用)

Screening for MPS I disease

(>1 years old)

900

吳慧璿

274259

生化遺傳檢驗室

連結
21

000X0187

黏多醣症第二型篩檢

(限1歲以上使用)

Screening for MPS II disease

(>1 years old)

900

生化遺傳檢驗室

22

000X0188

尿液黏多醣分型檢驗

Urinary GAG disaccharides test

2,000

生化遺傳檢驗室

23

000X0215

甲基丙二酸

Methylmalonic Acid

400

-

生化遺傳檢驗室

連結

24

000X0176

晚發型龐貝氏症篩檢

(限1歲以上使用)

Screening for late-onset Pompe disease (>1 years old )

800

生化遺傳檢驗室

25

000X0177

(限男性)法布瑞氏症篩檢

(限7歲以上使用)

(Male) Screening for Fabry disease

(>7 years old)

800

生化遺傳檢驗室

26

000X0178

尿中葡萄糖四醣檢驗

Urine Glc4 test

2,000

生化遺傳檢驗室

27

000X0179

Lyso-Gb3,LysoGL-1 and Lyso-SM 檢驗

Lyso-Gb3,LysoGL-1 and Lyso-SM test

1,200

生化遺傳檢驗室

28

000X0183

高雪氏症及尼曼匹克症A/B型篩檢

(限1歲以上使用)

Screening for Gaucher disease and Niemann-Pick type A/B disease

(>1 years old )

800

生化遺傳檢驗室

29

000X0002

小兒代謝遺傳疾病檢查

Test for inborn errors of metabolism

2,000

吳慧璿

274259

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

吳慧璿

274259

 

生化遺傳檢驗室

連結

30

000X0123

基因分析 Level1

Genetic Analysis Level 1

1,500

高通量定序檢驗室

請洽聯絡人

31

000X0124

基因分析 Level2

Genetic Analysis Level 2

3,000

高通量定序檢驗室

32 000PPPGA 基因分析Level 2:GBA1基因定序 Genetic Analysis Level 2 : GBA1 9000 - 高通量定序檢驗室

33

000X0125

基因分析 Level3

Genetic Analysis Level 3

8,000

高通量定序檢驗室

34

000X0126

基因分析 Level4

Genetic Analysis Level 4

15,000

高通量定序檢驗室

35

000X0206

基因分析 Level5

Genetic Analysis Level 5

20,000

 

高通量定序檢驗室

36

000X0182

TPP1酵素檢查

Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme assay

5,000

生化遺傳檢驗室

連結

37

000X0271

核酸製備(送生化遺傳實驗室)

DNA extration

500

生化遺傳檢驗室

38

000X0239

次世代定序粒線體DNA基因變異檢測

Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test

15,000

高通量定序檢驗室

連結
39 000X0260 次世代定序新生兒代謝異常相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing- Neonatal metabolic abnormal 9,000   高通量定序檢驗室

40

000X0262

次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病【WES】

Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing

30,000

高通量定序檢驗室

41

000X0263

次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病【WGS】

Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing

50,000

 

高通量定序檢驗室

42

000X0264

次世代定序快速一家三口全外顯子檢測-單基因遺傳疾病【Rapid Trio WES】

Next Generation Sequencing – Rapid Trio whole exome sequencing

116,500

500

高通量定序檢驗室

43

000X0266

次世代定序威爾森氏症基因變異檢測

Next Generation Sequencing - Wilson disease

8,260

高通量定序檢驗室

44

12150B0D

血漿胺基酸定量檢查

Plasma Amino Acid Analysis

2,600

生化遺傳檢驗室

連結

45

12194B00

代謝產物串聯質譜儀檢查

(陽性追蹤使用)

Tandem Mass Analysis of Metabolites

650

生化遺傳檢驗室

連結
46 000PPP50

尿液有機酸檢查

【每次需加CRE-09016CZP予校正】

Urine Organic Acid analysis 2,340 52

吳宜真288879

法醫學科

毒藥物鑑定檢驗中心

連結
47 09089B0D

尿液有機酸檢查

【送檢單位需檢附尿液肌酸酐(Creatinine)檢驗數值

Urine Organic Acid analysis 2,340 -

48

000X0227

次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍

(開立檢驗時,須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)

  • 遺傳性視網膜失養症 (186個基因)
  • 多囊性腎病變
  • 多囊性肝病變
  • 嗜鉻細胞瘤及副神經節瘤
  • 聽損 (217個基因)
  • 結節硬化症

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Large Range

  • Hereditary retinal dystrophy (186 genes)
  • Polycystic kidney disease (PKD)
  • Polycystic liver disease (PLD)
  • Pheochromocytoma & Paraganglioma (P&P)
  • Deafness (DF) (217 genes)
  • Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

30,000

陳幼玫

范盛之

李昭萱

271910

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

陳幼玫

范盛之

李昭萱

271910

 

基因分子診斷實驗室

連結

49

000X0229

次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-結節硬化症

NGS genetic test - Large range -Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

30,000

基因分子診斷實驗室

50

000X0244

次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍

(開立檢驗時,須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)

  • 癲癇
  • 遺傳性視網膜失養症 (23個基因)
  • 神經纖維瘤
  • 原發性腎上腺巨結節增生症
  • 紫質症
  • 酵素缺乏所致之先天性甲狀腺低能症
  • 典型及非典型先天性腎上腺增生症
  • 低血鉀
  • 家族性內分泌症候群
  • 家族性醛固酮過多症
  • 醛固酮分泌腺瘤
  • 低磷酸鹽佝僂症 (9個基因)
  • 年輕人成年型糖尿病
  • 特發性低促性腺激素性腺功能低下症

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range 

  • Epilepsy
  • Hereditary retinal dystrophy (HRD) (23 genes)
  • Neurofibromatosis (NF)
  • Primary macronadular adrenal hyperplasia (PMAH)
  • Porphyria
  • Thyroid dyshormonogenesis (TD)
  • Typical and Atypical CAH
  • Hypokalemia
  • Familial endocrine syndrome (FES)
  • Familial hyperaldosteronism
  • Aldosterone-producing adenoma (APA)
  • Hypophosphatemic rickets (XLH) (9 genes)
  • Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
  • Hypogonadotropic hypogonadism (IHH)

17,000

基因分子診斷實驗室

51

000X0245

次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍

(開立檢驗時,須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)

  • 先天性腎上腺增生症
  • 年輕型中風
  • 聽損基因突變檢測 (48個基因)
  • 家族性高膽固醇脂血症
  • 多發性內分泌腫瘤第一型
  • 多發性內分泌腫瘤第二型
  • 惡性高熱症
  • 甲狀腺髓質癌
  • 偽副甲狀腺功能低下症基因檢測
  • 甲狀腺賀爾蒙阻抗症候群
  • 逢希伯-林道症候群
  • 家族性低尿鈣高鈣血症
  • 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
  • 沃夫然症候群
  • 低磷酸鹽佝僂症 (PHEX gene only)
     

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Small Range 

  • CAH due to 21-hydroxylase deficiency
  • Cerebral small vessel disease (cSVD)
  • Deafness (DF) (48 genes)
  • Familial hypercholesterolemia (FH)
  • Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)
  • Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)
  • Malignant hyperthermia (MH)
  • Medullary thyroid cancer (MTC)
  • Pseudohypoparathyroidism (PHP1a, PPHP)
  • Thyroid hormone resistance (THR)
  • Von Hippel–Lindau disease (VHL)
  • Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH)
  • Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)
  • Wolfram syndrome
  • Hyophosphatemic rickets (XLH) (PHEX gene only)

8,260

基因分子診斷實驗室

52

000X0250

次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗
[ 次世代定序卵巢癌、攝護腺癌(BRCA與HR)基因檢驗 ]

NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test
[ NGS for ovarian and prostate cancer (BRCA and HR genes) ]

30,000

基因分子診斷實驗室

連結

更新日期:2025/02/13