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外加

聯絡人

科室

1

000X0109

婦產科家族遺傳檢查

OBS/GYN familial genetic exam.

5,000

詹家萍

71909

細胞遺傳檢驗室

2

000X0203

分子基因檢查

MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS

2,000

黎淑芳

徐碧梅

71914

71915

親子鑑定檢驗室

3

000X0218

MSI分子基因檢查

Microsatellite instability DNA analysis

5,000

 

親子鑑定檢驗室

4

12187C0X

骨髓移植前基因檢測

PreBMT-STR

4,500

 

親子鑑定檢驗室

5

12187CYX

骨髓移植後基因檢測

Post-BMT-STR

4,500

 

親子鑑定檢驗室

6

12187CZX

骨髓移植基因檢測

Donor-BMT-STR 

4,500

 

親子鑑定檢驗室

7

000X0153

嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢

SCID Newborn Screening

150

胡閔慧

71930

新生兒篩檢室

8

000X0157

生物素症新生兒篩檢

Neonatal Screening of Biotinidase Disease

100

 

新生兒篩檢室 

9

000X0175

腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢

Screening  for Adrenoleukodystrophy

240

 

新生兒篩檢室 

10

000X0181

新生兒篩檢─典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症

Fabry, Gaucher, MPSs disease screening 

800

 

新生兒篩檢室 

11

000X0185

半乳糖濃度

Galactose concentration

150

 

 

新生兒篩檢室

12 000X0186 黏多醣第一型篩檢(限1歲以上使用)   900     新生兒篩檢室
13 000X0187 黏多醣第二型篩檢(限1歲以上使用)   900     新生兒篩檢室
14 000X0188 尿液黏多醣分型檢驗   2,000     新生兒篩檢室

15

000X0214

龐貝氏篩檢

Screening for Pompe Disease

200

 

 

新生兒篩檢室

16

000X0215

甲基丙二酸

Methylmalonic Acid

400

-

 

新生兒篩檢室 

17

000X0219

琥珀醯丙酮

Succinylacetone

500

-

 

新生兒篩檢室 

18

000X0176

晚發型龐貝氏症篩檢(限1歲以上使用)

Screening for late-onset Pompe disease (>1 years old )

800

吳慧璿

71966

新生兒篩檢室

19

000X0177

(限男性)法布瑞氏症篩檢(限7歲以上使用)

(Male) Screening for Fabry disease (>7 years old) 

800

 

新生兒篩檢室

20

000X0178

尿中葡萄糖四醣檢驗

Urine Glc4 test

2,000

 

新生兒篩檢室 

21

000X0179

Lyso-Gb3檢驗 (法布瑞氏症追蹤和帶因者檢查)

Lyso-Gb3 test (follow-up and carrier of Fabry disease)

1,200

 

新生兒篩檢室 

22

000X0180

氧化膽固醇檢驗 (尼曼匹克症排除和追蹤)

Oxysterol test (R/O and follow-up of Niemann-Pick disease)

2,000

 

新生兒篩檢室 

23

000X0183

高雪氏症篩檢(限1歲以上使用)

Screening for Gaucher disease(>1 years old )

800

 

新生兒篩檢室 

24

000X0002

小兒代謝遺傳疾病檢查

Test for inborn errors of metabolism

2,000

葉慧英

吳兆斯

71939

生化遺傳檢驗室

25

000X0055

芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析

 

11,500

500

 

生化遺傳檢驗室

26

000X0123

基因分析 Level1

Genetic Analysis Level 1

1,500

 

生化遺傳檢驗室

27

000X0124

基因分析 Level2

Genetic Analysis Level 2

3,000

 

生化遺傳檢驗室 

28

000X0125

基因分析 Level3

Genetic Analysis Level 3

8,000

 

生化遺傳檢驗室 

29

000X0126

基因分析 Level4

Genetic Analysis Level 4

15,000

 

生化遺傳檢驗室 

30

000X0131

粒線體疾病:點突變1555

Mitochondria nt1555 mutation(Deafness)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

31

000X0132

粒線體疾病:點突變3243

Mitochondria nt3243 mutation(MELAS)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

32

000X0133

粒線體疾病:點突變8344

Mitochondria nt8344 mutation(MERRF)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

33

000X0134

粒線體疾病:點突變8993

Mitochondria nt8993 mutation(Leigh)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

34

000X0135

粒線體疾病:點突變11778

Mitochondria nt11778 mutation(LHON)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

35

000X0136

脊髓小腦性共濟失調

Spinocerebellar Ataxia type Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ

2,000

500

 

生化遺傳檢驗室

36

000X0137

齒狀紅核蒼白球萎縮症

Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy

1,000

500

 

生化遺傳檢驗室 

37

000X0138

脊髓小腦性共濟失調第17型

Spinocerebellar Ataxia type ⅩⅦ

1,000

500

 

生化遺傳檢驗室 

38

000X0139

脊髓小腦性共濟失調第6型

Spinocerebellar Ataxia type Ⅵ

1,000

500

 

生化遺傳檢驗室 

39

000X0140

亨丁頓舞蹈症

Huntington Disease

2,000

500

 

生化遺傳檢驗室 

40

000X0145

粒線體疾病:點突變10191

Mitochondria nt10191 mutation(Leigh)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

41

000X0146

粒線體疾病:點突變13513

Mitochondria nt13513 mutation(MELAS)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

42

000X0147

甘迺迪氏症基因檢查

Kennedy's Disease Genetic Test

1,000

500

 

生化遺傳檢驗室 

43

000X0148

粒線體疾病點突變套組

Mitochondria Disease Mutation Hot Spots Panel

3,300

500

 

生化遺傳檢驗室 

44

000X0149

粒線體疾病:點突變14484

Mitochondrial nt14484 mutation(LHON)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

45

000X0150

粒線體疾病:點突變3460

Mitochondrial nt3460 mutation(LHON)

560

500

 

生化遺傳檢驗室 

46

000X0152

粒線體去氧核醣核酸大片段缺失(4977bp缺失)

Mitochondrial DNA large deletion(4977bp deletion)

520

500

 

生化遺傳檢驗室 

47

000X0155

粒線體DNA拷貝數目分析

MtDNA copy number quantification test

2,500

500

 

生化遺傳檢驗室 

48

000X0156

粒線體DNA nt3243 A>G定量分析

MtDNA  nt3243 A>G quantification test

2,500

500

 

生化遺傳檢驗室 

49

000X0182

TPP1酵素檢查

Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme assay

5,000

 

生化遺傳檢驗室 

50

000X0206

基因分析 Level5

Genetic Analysis Level 5

20,000

 

生化遺傳檢驗室 

51

000X0207

核酸製備

DNA Extration

500

 

生化遺傳檢驗室

52

000X0239

次世代定序粒線體DNA基因變異檢測

Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test

25,000

葉慧英

吳兆斯

71939

生化遺傳檢驗室

53

000X0241

次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測

Next Generation Sequencing – Bone and joint diseases associated genes variation test (OI, EDS, Marfanoid)

30,000

 

生化遺傳檢驗室

54

000X0242

次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測

Next Generation Sequencing – Metabolic diseases associated genes variation test (LSD, NCL, channopathy)

30,000

 

生化遺傳檢驗室

55

000X0243

次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測

Next Generation Sequencing – Neuromuscular diseases associated genes variation test (LGMD, CMT, FAOD)

30,000

 

生化遺傳檢驗室

56

000X0247

次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異檢測

Next Generation Sequencing - Pediatric Cardiovascular disease (Channopathy, Cardiomyoapthy, Pulmonary hypertension)

30,000

 

生化遺傳檢驗室

57

000X0251

次世代定序腎臟疾病相關基因變異檢測

Next Generation Sequencing - Renal disease (Hypokalemia, RTA)

30,000

 

生化遺傳檢驗室

58

000X0259

次世代定序特發性身材矮小疾病相關基因變異檢測

Next Generation Sequencing- Idiopathic short stature

30,000

 

生化遺傳檢驗室

59 000X0262 次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病   30,000   生化遺傳檢驗室
60 000X0265 次世代定序肺部疾病套組囊狀纖維化基因變異檢測   15,080   生化遺傳檢驗室
61 000X0266 次世代定序威爾森氏症基因變異檢測   7,060   生化遺傳檢驗室

62

12150B0D

血漿胺基酸定量檢查

Plasma Amino Acid Analysis

2,600

 

生化遺傳檢驗室

63

12194B00

代謝產物串聯質譜儀檢查(陽性追蹤使用)

Tandem Mass Analysis of Metabolites

650

 

生化遺傳檢驗室

64

09089B0D

尿液有機酸檢查(每次需加CRE-09015C予校正)

Urine Organic Acid analysis

2,340

 

生化遺傳檢驗室

65

000D11​13

生物素酵素缺乏症全基因分析

Biotinidase Deficiency Genetic Assay

5,500

500

 

生化遺傳檢驗室

66

000X0224

單一已知基因變異位點檢測

Genetic Test of single known genetic variant

1,500

陳幼玫
范盛之
李昭萱 71910

基因分子診斷實驗室

67

000X0227

次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Large Range (P&P, TAAD,  HRD)

30,000

 

 基因分子診斷實驗室

68

000X0229

次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-結節硬化症

NGS genetic test - Large range -Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

30,000

 

 基因分子診斷實驗室

69

000X0233

次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-神經退化性疾病

NGS genetic test - Large range - Neurodegenerative Diseases (NDD)

30,000

 

 基因分子診斷實驗室

70

000X0234

次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-聽損

NGS genetic test - Large range - Deafness (DF)

30,000

 

 基因分子診斷實驗室

71

000X0236

次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-多囊性腎病變

NGS genetic test - Large range - Polycystic Kidney Disease (PKD)

30,000

 

 基因分子診斷實驗室

72

000X0237

次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-黃疸

NGS genetic test - Large range - Jaundice 

30,000

 

 基因分子診斷實驗室

73

000X0238

全新設計已知基因變異單一位點檢測

Brand New Designed Genetic Testing For An Untested Variant

2,840

  

 基因分子診斷實驗室

74

000X0244

次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (NF)

15,080

 

 基因分子診斷實驗室

75

000X0245

次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Small Range (Deafness, FH, MEN1, MEN2, PHP, THR, CAH) 

7,060

 

 基因分子診斷實驗室

76

000X0250

次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗

NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test

30,000

 

 基因分子診斷實驗室

77

000X0252

次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 (癲癇專用)

Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (for Epilepsy)

10,000

 

 基因分子診斷實驗室