*『000X0102 羊膜細胞培養,染色體分析』僅提供部分院所代檢,若有送檢需求,請另洽細胞遺傳檢驗室聯絡人:任怡菁/分機271909
項目 |
醫令碼 |
中文名稱 |
英文名稱 |
價格 |
外加 |
聯絡人/分機 |
科室 |
送檢須知 |
1 |
000X0218 |
MSI分子基因檢查 |
Microsatellite instability DNA analysis |
11,000 |
- |
徐碧梅 黎淑芳 翁翊珊 271914 271916 楊千慧 271802
|
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
連結 |
2 |
12187C0X |
BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-骨髓移植前基因檢測 |
Pre BMT STR |
4,500 |
- |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
連結 | |
3 |
12187CYX |
BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-骨髓移植後基因檢測 |
Post BMT STR |
4,500 |
- |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
||
4 |
12187CZX |
BMT STR 短片段重覆序列多型性分析-捐髓者基因檢測 |
Donor BMT STR |
4,500 |
- |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
||
5 |
000X0136 |
脊髓小腦退化性動作協調障礙第 1 、 2 、 3 型檢驗 |
Spinocerebellar Ataxia type Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ |
2,000 |
500 (醫令碼: 000X0207) |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
連結 | |
6 |
000X0137 |
脊髓小腦退化性動作協調障礙-齒狀紅核蒼白球肌萎縮症檢驗 |
Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy |
1,000 |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
|||
7 |
000X0138 |
脊髓小腦退化性動作協調障礙第 17 型檢驗 |
Spinocerebellar Ataxia type ⅩⅦ |
1,000 |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
|||
8 |
000X0139 |
脊髓小腦退化性動作協調障礙第 6 型檢驗 |
Spinocerebellar Ataxia type Ⅵ |
1,000 |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
|||
9 |
000X0140 |
亨丁頓氏舞蹈症 |
Huntington Disease |
2,000 |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
|||
10 |
000X0147 |
甘迺迪氏症基因檢查 |
Kennedy's Disease Genetic Test |
1,000 |
產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 |
|||
11 | 000C0426 | X 染色體脆折症基因檢驗 | Genetic test of Fragile X Syndrome | 3,350 | - | 產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 | 連結 | |
12 | 000C0422 | 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢驗 | Spinal Muscular Atrophy (SMA) genetic test | 3,000 | - | 產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室 | ||
13 |
000X0153 |
嚴重複合型免疫缺乏症 新生兒篩檢 |
SCID Newborn Screening |
150 |
- |
胡閔慧 271930 |
新生兒篩檢中心 |
連結 |
14 |
000X0157 |
生物素症新生兒篩檢 |
Neonatal Screening of Biotinidase Disease |
100 |
- |
新生兒篩檢中心 |
||
15 |
000X0175 |
腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢 |
Screening for Adrenoleukodystrophy |
240 |
- |
新生兒篩檢中心 |
||
16 |
000X0181 |
新生兒篩檢─典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症 |
Fabry, Gaucher, MPSs disease screening |
800 |
- |
新生兒篩檢中心 |
||
17 |
000X0184 |
新生兒裘馨氏肌肉失養症篩檢 |
Newborn Duchenne Muscular Dystrophy screening |
350 |
- |
新生兒篩檢中心 |
||
18 |
000X0185 |
半乳糖濃度 |
Galactose concentration |
150 |
- |
新生兒篩檢中心 |
||
19 | 000X0214 | 龐貝氏症篩檢 | Screening for Pompe Disease | 200 | - | 新生兒篩檢中心 | ||
20 |
000X0186 |
黏多醣症第一型篩檢 (限1歲以上使用) |
Screening for MPS I disease (>1 years old) |
900 |
- |
吳慧璿 274259 |
生化遺傳檢驗室 |
連結 |
21 |
000X0187 |
黏多醣症第二型篩檢 (限1歲以上使用) |
Screening for MPS II disease (>1 years old) |
900 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
22 |
000X0188 |
尿液黏多醣分型檢驗 |
Urinary GAG disaccharides test |
2,000 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
23 |
000X0215 |
甲基丙二酸 |
Methylmalonic Acid |
400 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
連結 | |
24 |
000X0176 |
晚發型龐貝氏症篩檢 (限1歲以上使用) |
Screening for late-onset Pompe disease (>1 years old ) |
800 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
25 |
000X0177 |
(限男性)法布瑞氏症篩檢 (限7歲以上使用) |
(Male) Screening for Fabry disease (>7 years old) |
800 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
26 |
000X0178 |
尿中葡萄糖四醣檢驗 |
Urine Glc4 test |
2,000 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
27 |
000X0179 |
Lyso-Gb3,LysoGL-1 and Lyso-SM 檢驗 |
Lyso-Gb3,LysoGL-1 and Lyso-SM test |
1,200 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
28 |
000X0183 |
高雪氏症及尼曼匹克症A/B型篩檢 (限1歲以上使用) |
Screening for Gaucher disease and Niemann-Pick type A/B disease (>1 years old ) |
800 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
29 |
000X0002 |
小兒代謝遺傳疾病檢查 |
Test for inborn errors of metabolism |
2,000 |
- |
吳慧璿 274259
吳慧璿 274259
|
生化遺傳檢驗室 |
連結 |
30 |
000X0123 |
基因分析 Level1 |
Genetic Analysis Level 1 |
1,500 |
- |
高通量定序檢驗室 |
請洽聯絡人 | |
31 |
000X0124 |
基因分析 Level2 |
Genetic Analysis Level 2 |
3,000 |
- |
高通量定序檢驗室 |
||
32 | 000PPPGA | 基因分析Level 2:GBA1基因定序 | Genetic Analysis Level 2 : GBA1 | 9000 | - | 高通量定序檢驗室 | ||
33 |
000X0125 |
基因分析 Level3 |
Genetic Analysis Level 3 |
8,000 |
- |
高通量定序檢驗室 |
||
34 |
000X0126 |
基因分析 Level4 |
Genetic Analysis Level 4 |
15,000 |
- |
高通量定序檢驗室 |
||
35 |
000X0206 |
基因分析 Level5 |
Genetic Analysis Level 5 |
20,000 |
高通量定序檢驗室 |
|||
36 |
000X0182 |
TPP1酵素檢查 |
Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme assay |
5,000 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
連結 | |
37 |
000X0271 |
核酸製備(送生化遺傳實驗室) |
DNA extration |
500 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
||
38 |
000X0239 |
次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 |
Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test |
15,000 |
- |
高通量定序檢驗室 |
連結 | |
39 | 000X0260 | 次世代定序新生兒代謝異常相關基因變異檢測 | Next Generation Sequencing- Neonatal metabolic abnormal | 9,000 | 高通量定序檢驗室 | |||
40 |
000X0262 |
次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病【WES】 |
Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing |
30,000 |
- |
高通量定序檢驗室 |
||
41 |
000X0263 |
次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病【WGS】 |
Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing |
50,000 |
高通量定序檢驗室 |
|||
42 |
000X0264 |
次世代定序快速一家三口全外顯子檢測-單基因遺傳疾病【Rapid Trio WES】 |
Next Generation Sequencing – Rapid Trio whole exome sequencing |
116,500 |
500 |
高通量定序檢驗室 |
||
43 |
000X0266 |
次世代定序威爾森氏症基因變異檢測 |
Next Generation Sequencing - Wilson disease |
8,260 |
- |
高通量定序檢驗室 |
||
44 |
12150B0D |
血漿胺基酸定量檢查 |
Plasma Amino Acid Analysis |
2,600 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
連結 | |
45 |
12194B00 |
代謝產物串聯質譜儀檢查 (陽性追蹤使用) |
Tandem Mass Analysis of Metabolites |
650 |
- |
生化遺傳檢驗室 |
連結 | |
46 | 000PPP50 |
尿液有機酸檢查 【每次需加CRE-09016CZP予校正】 |
Urine Organic Acid analysis | 2,340 | 52 |
吳宜真288879 |
法醫學科 毒藥物鑑定檢驗中心 |
連結 |
47 | 09089B0D |
尿液有機酸檢查 【送檢單位需檢附尿液肌酸酐(Creatinine)檢驗數值】 |
Urine Organic Acid analysis | 2,340 | - | |||
48 |
000X0227 |
(開立檢驗時,須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)
|
Next-Generation Sequencing Genetic Test - Large Range
|
30,000 |
- |
陳幼玫 范盛之 李昭萱 271910
陳幼玫 范盛之 李昭萱 271910
|
基因分子診斷實驗室 |
連結 |
49 |
000X0229 |
次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-結節硬化症 |
NGS genetic test - Large range -Tuberous Sclerosis Complex (TSC) |
30,000 |
- |
基因分子診斷實驗室 |
||
50 |
000X0244 |
(開立檢驗時,須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)
|
Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range
|
17,000 |
- |
基因分子診斷實驗室 |
||
51 |
000X0245 |
(開立檢驗時,須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)
|
Next-Generation Sequencing Genetic Test - Small Range
|
8,260 |
- |
基因分子診斷實驗室 |
||
52 |
000X0250 |
次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗 |
NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test |
30,000 |
- |
基因分子診斷實驗室 |
連結 |
更新日期:2025/02/13