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跨院代檢項目

基因醫學部代檢醫令項目表
項目 醫令碼 中文名稱 英文名稱  價格  外加 聯絡人 科室
1 000X0109 婦產科家族遺傳檢查 OBS/GYN familial genetic exam. 5,000 詹家萍  71909 細胞遺傳檢驗室
2 000X0203 分子基因檢查 MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS 2,000 黎淑芳 
徐碧梅  71914  71915
親子鑑定檢驗室
3 000X0218 MSI分子基因檢查 Microsatellite instability DNA analysis 5,000    
4 12187C0X 骨髓移植前基因檢測 PreBMT-STR 4,500    
5 12187CYX 骨髓移植後基因檢測 Post-BMT-STR 4,500    
6 12187CZX 骨髓移植基因檢測 Donor-BMT-STR  4,500    
7 000X0153 嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢 SCID Newborn Screening 150 胡閔慧   71930 新生兒篩檢室
8 000X0157 生物素症新生兒篩檢 Neonatal Screening of Biotinidase Disease 100   新生兒篩檢室 
9 000X0175 腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢 Screening  for Adrenoleukodystrophy 240   新生兒篩檢室 
10 000X0181 新生兒篩檢─典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症 Fabry, Gaucher, MPSs disease screening  800   新生兒篩檢室 
11 000X0215 甲基丙二酸 Methylmalonic Acid 400 -   新生兒篩檢室 
12 000X0219 琥珀醯丙酮 Succinylacetone 500 -   新生兒篩檢室 
13 000X0185 半乳糖濃度 Galactose concentration 150   新生兒篩檢室 
14 000X0176 晚發型龐貝氏症篩檢(限1歲以上使用) Screening for late-onset Pompe disease (>1 years old ) 800 吳慧璿  71966 新生兒篩檢室
15 000X0177 (限男性)法布瑞氏症篩檢(限7歲以上使用) (Male) Screening for Fabry disease (>7 years old)  800   新生兒篩檢室
16 000X0178 尿中葡萄糖四醣檢驗 Urine Glc4 test 2,000   新生兒篩檢室 
17 000X0179 Lyso-Gb3檢驗 (法布瑞氏症追蹤和帶因者檢查) Lyso-Gb3 test (follow-up and carrier of Fabry disease) 1,200   新生兒篩檢室 
18 000X0180 氧化膽固醇檢驗 (尼曼匹克症排除和追蹤) Oxysterol test (R/O and follow-up of Niemann-Pick disease) 2,000   新生兒篩檢室 
19 000X0183 高雪氏症篩檢(限1歲以上使用) Screening for Gaucher disease(>1 years old ) 800   新生兒篩檢室 
20 000X0002 小兒代謝遺傳疾病檢查 Test for inborn errors of metabolism 2,000 葉慧英
吳兆斯  71939 
生化遺傳檢驗室
21 000X0055 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析   11,500 500   生化遺傳檢驗室
22 000X0123 基因分析 Level1 Genetic Analysis Level 1 1,500   生化遺傳檢驗室
23 000X0124 基因分析 Level2 Genetic Analysis Level 2 3,000   生化遺傳檢驗室 
24 000X0125 基因分析 Level3 Genetic Analysis Level 3 8,000   生化遺傳檢驗室 
25 000X0126 基因分析 Level4 Genetic Analysis Level 4 15,000   生化遺傳檢驗室 
26 000X0131 粒線體疾病:點突變1555 Mitochondria nt1555 mutation(Deafness) 560 500   生化遺傳檢驗室 
27 000X0132 粒線體疾病:點突變3243 Mitochondria nt3243 mutation(MELAS) 560 500   生化遺傳檢驗室 
28 000X0133 粒線體疾病:點突變8344 Mitochondria nt8344 mutation(MERRF) 560 500   生化遺傳檢驗室 
29 000X0134 粒線體疾病:點突變8993 Mitochondria nt8993 mutation(Leigh) 560 500   生化遺傳檢驗室 
30 000X0135 粒線體疾病:點突變11778 Mitochondria nt11778 mutation(LHON) 560 500   生化遺傳檢驗室 
31 000X0136 脊髓小腦性共濟失調 Spinocerebellar Ataxia type Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ 2,000 500   生化遺傳檢驗室
32 000X0137 齒狀紅核蒼白球萎縮症 Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy 1,000 500   生化遺傳檢驗室 
33 000X0138 脊髓小腦性共濟失調第17型 Spinocerebellar Ataxia type ⅩⅦ 1,000 500   生化遺傳檢驗室 
34 000X0139 脊髓小腦性共濟失調第6型 Spinocerebellar Ataxia type Ⅵ 1,000 500   生化遺傳檢驗室 
35 000X0140 亨丁頓舞蹈症 Huntington Disease 2,000 500   生化遺傳檢驗室 
36 000X0145 粒線體疾病:點突變10191 Mitochondria nt10191 mutation(Leigh) 560 500   生化遺傳檢驗室 
37 000X0146 粒線體疾病:點突變13513 Mitochondria nt13513 mutation(MELAS) 560 500   生化遺傳檢驗室 
38 000X0147 甘迺迪氏症基因檢查 Kennedy's Disease Genetic Test 1,000 500   生化遺傳檢驗室 
39 000X0148 粒線體疾病點突變套組 Mitochondria Disease Mutation Hot Spots Panel 3,300 500   生化遺傳檢驗室 
40 000X0149 粒線體疾病:點突變14484 Mitochondrial nt14484 mutation(LHON) 560 500   生化遺傳檢驗室 
41 000X0150 粒線體疾病:點突變3460 Mitochondrial nt3460 mutation(LHON) 560 500   生化遺傳檢驗室 
42 000X0152 粒線體去氧核醣核酸大片段缺失(4977bp缺失) Mitochondrial DNA large deletion(4977bp deletion) 520 500   生化遺傳檢驗室 
43 000X0155 粒線體DNA拷貝數目分析 MtDNA copy number quantification test 2,500 500   生化遺傳檢驗室 
44 000X0156 粒線體DNA nt3243 A>G定量分析 MtDNA  nt3243 A>G quantification test 2,500 500   生化遺傳檢驗室 
45 000X0182 TPP1酵素檢查 Tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) enzyme assay 5,000   生化遺傳檢驗室 
46 000X0206 基因分析 Level5 Genetic Analysis Level 5 20,000   生化遺傳檢驗室 
47 000X0207 核酸製備 DNA Extration 500   生化遺傳檢驗室
48 000X0239 次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test 25,000 葉慧英
吳兆斯  71939 
生化遺傳檢驗室
49 000X0241 次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Bone and joint diseases associated genes variation test (OI, EDS, Marfanoid) 30,000   生化遺傳檢驗室
50 000X0242 次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Metabolic diseases associated genes variation test (LSD, NCL, channopathy) 30,000   生化遺傳檢驗室
51 000X0243 次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Neuromuscular diseases associated genes variation test (LGMD, CMT, FAOD) 30,000   生化遺傳檢驗室
52 000X0247 次世代定序兒童心臟疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Pediatric Cardiovascular disease (Channopathy, Cardiomyoapthy, Pulmonary hypertension) 30,000   生化遺傳檢驗室
53 000X0251 次世代定序腎臟疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Renal disease (Hypokalemia, RTA) 30,000   生化遺傳檢驗室
54 000X0259 次世代定序特發性身材矮小疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing- Idiopathic short stature 30,000   生化遺傳檢驗室
55 12150B0D 血漿胺基酸定量檢查 Plasma Amino Acid Analysis 2,600   生化遺傳檢驗室
56 12194B00 代謝產物串聯質譜儀檢查(陽性追蹤使用) Tandem Mass Analysis of Metabolites 650   生化遺傳檢驗室
57 09089B0D 尿液有機酸檢查(每次需加CRE-09015C予校正) Urine Organic Acid analysis 2,340   生化遺傳檢驗室
58 000D11​13 生物素酵素缺乏症全基因分析 Biotinidase Deficiency Genetic Assay 5,500 500   生化遺傳檢驗室
59 000X0224 單一已知基因變異位點檢測 Genetic Test of single known genetic variant 1,500 陳幼玫
范盛之  
李昭萱  71910  
基因分子診斷實驗室
60 000X0227 次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Large Range (P&P, TAAD,  HRD) 30,000    基因分子診斷實驗室
61 000X0229 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-結節硬化症 NGS genetic test - Large range -Tuberous Sclerosis Complex (TSC) 30,000    基因分子診斷實驗室
62 000X0233 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-神經退化性疾病 NGS genetic test - Large range - Neurodegenerative Diseases (NDD) 30,000    基因分子診斷實驗室
63 000X0234 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-聽損 NGS genetic test - Large range - Deafness (DF) 30,000    基因分子診斷實驗室
64 000X0236 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-多囊性腎病變 NGS genetic test - Large range - Polycystic Kidney Disease (PKD) 30,000    基因分子診斷實驗室
65 000X0237 次世代定序疾病基因突變檢測-大範圍-黃疸 NGS genetic test - Large range - Jaundice  30,000    基因分子診斷實驗室
66 000X0238 全新設計已知基因變異單一位點檢測 Brand New Designed Genetic Testing For An Untested Variant 2,840     基因分子診斷實驗室
67 000X0244 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (NF) 15,080    基因分子診斷實驗室
68 000X0245 次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍 Next-Generation Sequencing Genetic Test - Small Range (Deafness, FH, MEN1, MEN2, PHP, THR, CAH)  7,060    基因分子診斷實驗室
69 000X0250 次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗 NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test 30,000    基因分子診斷實驗室
70 000X0252 次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍 (癲癇專用) Next-Generation Sequencing Genetic Test - Middle Range (for Epilepsy) 10,000    基因分子診斷實驗室