通過認證專業高品質的遺傳檢驗項目
通過中華民國實驗室認證體系(TAF-CNLA)『ISO 15189醫學實驗室認證。』
- 新生兒篩檢中心認證項目
- 先天代謝異常疾病胺基酸分析:苯酮尿症、高胱胺酸尿症。
- 先天代謝異常疾病酵素檢查:先天性甲狀腺低能症、先天性腎上腺增生症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。
- 罕見先天代謝異常疾病檢查:溶小體儲積症檢驗(龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、尼曼匹克症C 型)、先天脂肪酸及有機酸代謝異常疾病檢驗。
- 先天代謝疾病胺基酸分析:AADC缺乏症篩檢。
- 先天性疾病分子生物學檢查:嚴重複合型面亦缺乏症、瓜胺酸血症第二型基因熱點分析
- 生化遺傳檢驗室
- 先天代謝疾病胺基酸分析:血漿氨基酸、脂肪酸及有機酸分析、LCMSMS胺基酸分析。
- 先天疾病酵素檢查:龐貝氏症生物標記、尿液葡萄胺聚醣檢驗、溶小體儲積症。
- 先天代謝疾病分子生物學檢查:粒線體疾病檢查。
- 高通量定序檢驗室
- 基因檢查:粒線體疾病、聽損、全外顯子與全基因次世代定序、基因桑格定序、遺傳疾病次世代定序。
- 產前遺傳暨親緣鑑定檢驗室
- 親緣鑑定DNA試驗:親緣鑑定DNA試驗。
- 基因檢查:MSI基因檢查、骨髓移植基因檢查。
- 先天代謝疾病分子生物學檢查:脊髓性小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia;SCA)、亨丁頓舞蹈症(Huntington Chorea)、甘迺迪氏症。
- 基因分子診斷實驗室
- 基因檢查:次世代基因定序檢測(結節硬化症、家族性乳癌、癌症、癌症藥物基因檢驗等)。
- 細胞遺傳檢驗室
- 染色體檢查:羊水、絨毛、血液、流產組織染色體培養與檢查。
- 產前基因診斷實驗室
- 先天疾病分子生物學檢查:脊髓性肌肉萎縮症篩檢。
通過衛生福利部國民健康署認證項目
- 『遺傳諮詢中心評核』
- 『臨床細胞遺傳學檢驗機構評核』
- 『結節硬化症基因檢驗機構評核』
- 『脊髓小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、粒線體疾病、甘迺迪氏症
、芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析、生物素酶缺乏症
、原發性肉鹼缺乏症、瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、多發性羧化酶缺乏症、龐貝氏症、三羥基三甲基戊二酸尿症、丙酸血症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第二型等基因檢驗機構評核』