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檢驗認證

通過認證專業高品質的遺傳檢驗項目

通過中華民國實驗室認證體系(TAF-CNLA)「ISO 15189醫學實驗室認證。

  • 新生兒篩檢室認證項目
  1. 先天代謝異常疾病胺基酸分析:苯酮尿症、高胱胺酸尿症。
  2. 先天代謝異常疾病酵素檢查:先天性甲狀腺低能症、先天性腎上腺增生症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
  3. 罕見先天代謝異常疾病檢查:溶小體儲積症檢驗(龐貝氏症、法布瑞氏症)
  4. 串聯質譜儀先天性代謝異常疾病檢查:先天脂肪酸及有機酸代謝異常疾病檢驗。
  • 生化遺傳研究室
  1. 先天代謝疾病胺基酸分析:血漿胺基酸分析、LCMSMS胺基酸分析
  2. 先天代謝疾病分子生物學檢查:脊髓性小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia;SCA)、亨丁頓舞蹈症(Huntington Chorea)、甘迺迪氏症、粒線體疾病基檢查。
  • DNA鑑定實驗室
  1. 親緣鑑定DNA試驗:親緣鑑定DNA試驗
  2. 基因檢查:MSI基因檢查、骨髓移植基因檢查
  • 基因分子診斷研究室
  1. ​基因檢查:次世代基因定序檢測(結節硬化症、家族性乳癌)
  • 細胞遺傳研究室
  1. 染色體檢查:羊水、絨毛、血液、其他組織物染色體培養與檢查
     

通過衛生福利部國民健康署認證項目

  • 『遺傳諮詢中心評核』
  • 『臨床細胞遺傳學檢驗機構評核』
  • 『結節硬化症基因檢驗機構評核』
  • 『脊髓小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、粒線體疾病、甘迺迪氏症
    、芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析、生物素酶缺乏症
    、原發性肉鹼缺乏症、瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、多發性化酶缺乏症、龐貝氏症、三羥基三甲基戊二酸尿症、丙酸血症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第二型等基因檢驗機構評核』

品質認證

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高品質檢驗