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結節硬化症

撰稿人:陳沛隆醫師

撰寫日期:2014-06-17


         結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十,男女比例均等,屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因(TSC1 以及 TSC2 )被確認,而以體染色體顯性遺傳模式作用,大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病,三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。結節硬化症的症狀表現非常多樣化,有些人終生十分輕微,連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷,有些人則是從一出生(甚至出生前)就有症狀,而需要長時期數個醫療專科的照護。即使是同一家庭的個案、甚至雙胞胎之間也不一定有相同的症狀。

 

         結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇(病人可以在1歲前就會有發作的現象,因此在寶寶剛出生後,若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生,就要及早就醫評估診斷)、智能障礙(部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙)、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤(皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯)以及肺部或是腎臟的表現等等。藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式,可檢查結節硬化症病患所受到的影響程度、結節腫瘤的大小及位置,再視其狀況予以適當的治療。且此症患者身上的結節腫瘤,基本上除心臟部位的腫瘤外,其餘皆屬不可逆,即長出來後便不會自然消退,某些腫瘤、例如腎臟腫瘤,甚至可能大到20公分以上,而當腫瘤過大,除易出血,也可能壓迫組織,造成器官壞死,這也代表此症實在不能不處理,拖著,生命恐有危險。 結節硬化症是一種可能影響多重器官的疾病。從最容易被發現的皮膚病變(如圖一),到腦部(如圖二)、肺部、腎臟(如圖三)、心臟、眼睛等種種器官,都可能發生病變。本疾病的臨床表現非常多樣化,有些人終生十分輕微連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷,有些人則是從一出生(甚至出生前)就有症 狀而需要長時期數個醫療專科的照護。

 

結節硬化症病友可能具有之一種皮膚表現

 

圖一:結節硬化症病友可能具有之一種皮膚表現。

(原始繪本是1835年Pierre Francois Olive Rayer 所繪圖譜。目前圖片來源)

 

 

結節硬化症病友可能具有之一種腦內病變之核磁共振影像

 

圖二:結節硬化症病友可能具有之一種腦內病變之核磁共振影像。

(為保護國內病友,我們並沒有直接將在本門診就診病友之影像放在此處。)

(本影像來自是維基共同媒體Hellerhoff 所提供 ,依照Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported 授權使用。)

 

 

結節硬化症病友可能具有之一種腎臟病變之核磁共振影像

圖三:結節硬化症病友可能具有之一種腎臟病變之核磁共振影像。

(為保護國內病友,我們並沒有直接將在本門診就診病友之影像放在此處。)

(本影像來自是維基共同媒體Hellerhoff 所提供 ,依照Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported 授權使用。)

 

2012年國際結節硬化症共識會議 (The International TSC Consensus Group) 所制定新的以下的診斷定義:

1) 符合【2 個主要特徵】或【1個主要特徵+2個次要特徵】,則確診為結節硬化症 (Definite TSC);

    符合【1 個主要特徵】或【2個次要特徵】,則疑似為結節硬化症 (Possible TSC)。

2) 經基因檢測確診:只要於TSC1 TSC2 基因上發現致病變異點,均視為結節硬化症確診。

主要特徵 次要特徵
3個以上臉血管纖維瘤 (Angiofiromas) 或額頭斑塊 (Fibrous cephalic plaque) 3個以上牙齒琺瑯質小孔 (Dental enamel pits)
2個以上指甲(邊)纖維瘤 (Ungual fibromas) 2個以上牙齦纖維瘤 (intraoral fibromas)
3個以上的脫色斑 (Hypomelanotic macules),至少直徑 5mm 非腎異位瘤 (Nonrenal hamartomas)
鯊魚皮斑 (Shargreen patch) 視網膜無色斑 (Retinal achromic patch)
多個視網膜粒狀缺陷瘤 (Multiple retinal hamartomas) 斑駁樣的皮膚斑 (Confetti skin lesions)
腦皮質不良增生 (Cortical dysplasias) 多個腎囊腫 (Multiple renal cysts)
腦室管膜下結節 (Subependymal nodules, SENs)  
腦室管膜下巨細胞星狀瘤 (Subependymal giant cell astrocytoma, SEGAs)  
心橫紋肌瘤(單獨或多發)(Cardiac rhabdomyoma)  
淋巴管肌瘤增生 (Lymphangioleiomyomatosis, LAM)  
腎血管肌脂肪瘤 (Angiomyolipomas, AML)  

 


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