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多囊性腎臟病

撰稿人:蔡宏斌/陳沛隆/高芷華醫師


多囊性腎臟病,又稱多囊腎、泡泡腎,是指腎臟出現囊腫,即俗稱的水泡,這是一種「與生俱來」的基因變異遺傳性腎臟疾病。可分為自體顯性多囊性腎病(ADPKD),又稱為成人發病型,另一種是自體隱性多囊性腎病(ARPKD),或稱幼兒發病型兩大類。成人發病型好發於40歲左右,男女罹患機會相同,在臨床上常合併有高血壓、血尿、泌尿道感染,若無法及早發現及早控制,平均在50歲左右走上洗腎一途。目前台灣逾七萬洗腎病人中,成人發病型多囊腎病約佔5-10%,比例不算少,而這些多囊腎病病人有3.2-10%或發生腦部動脈瘤,女性患者較多,特別是50歲以上,動脈瘤破裂會引發出血性腦中風,死亡率高達五成, 若能夠在多囊性腎臟病患者早期追溯其家族病史,並做基因檢測,才能防患於未然,減少未來嚴重臨床併發症的發生。

正常腎臟      多囊性腎病


大部分的自體顯性遺傳之多囊腎病患是來自父母親的遺傳。如果夫妻中有1人是自體顯性遺傳之多囊腎,則傳給下一代的機率是50%;若雙親都有,則遺傳給下一代的機率為75%。約25%的自體顯性遺傳之多囊腎病患並沒有明顯的家族史,只有5%的患者是因為本身基因的突變,而非來自父母親的遺傳。

遺傳模式


危險機率表---其診斷依據需要有家族病史及依年齡大小的腎臟囊泡數目來定義:

危險機率表


醫學研究發現,有兩個基因的突變,會導致成人罹患多囊性腎臟病,分別是 PKD1基因(位於第16對染色體短臂)以及PKD2基因(位於第4對染色體長臂),而幼兒發病型多囊性腎臟病則是因為PKHD1基因(位於第6對染色體短臂)發生突變的緣故。

新一代的基因檢測技術—次世代定序,可針對致病基因數量很多、很複雜、或是基因很大的單基因疾病,提供更周延的基因檢測,價錢方面也比傳統檢測少了許多。目前利用次世代定序方式的遺傳疾病基因檢測,包括了結節硬化症、家族性乳癌以及家族性大腸直腸癌等,而基因醫學部也正在積極開發多囊性腎臟病的服務,提供可靠、完整而價錢可負擔的檢測,對病友、家屬以及醫療人員有所助益。

幫助早期病友在症狀仍不明顯前的疾病確診,或是為尚未發病的家人預估罹病的風險;若有家人要捐腎以供病友進行移植,一定要先確認捐贈者是否完全未罹患多囊性腎臟病。其次是基因檢測的結果有可能會影響病人或醫師決定進行何種醫療行為。以多囊性腎臟病人來說,確定帶有致病變異基因,更應密切地追蹤,才能早期發現病程變化。此外,帶有致病變異基因的人,可根據基因檢測的結果,避免將這些致病基因傳給下一代。

雖然自體顯性多囊腎病的遺傳機率大,但懷孕前或是懷孕期間有機會利用產前診斷之方式檢出,患者仍可正常結婚生子,確診早期雖不必特別治療,但須每半年定期超音波追蹤,以求早期發現並處理併發症,避免患者提早腎衰竭,並嚴格控制飲食。 多囊腎的病人建議不要隨便服用藥物,特別是止痛藥物以及中藥,避免進一步造成腎臟的傷害。建議適當的運動但是避免劇烈創傷性運動。

高血壓是多囊腎病人造成腎臟惡化、心血管風險與死亡的一個重要因素。在血脂部分,建議在多囊腎病合併腎功能下降的高血脂病患需要積極治療。泌尿道感染在多囊腎病人頗為常見,症狀和一般泌尿道感染相似,但必須注意無菌性膿尿也很常見。當上泌尿道感染症狀時(如腰痛合併發燒、白血球上升或發炎指數上升),如需要抗生素治療,建議投予親脂性、穿透囊泡能力較佳的抗生素。若病人合併有腦部血管瘤,醫師建議應做電腦斷層或核磁共振影像檢查, 而且要更積極控制血壓,戒菸,避免過度飲酒等,以預防動脈瘤破裂造成遺憾。

目前已有二十多位病友,包含醫師與護理師成立台灣多囊腎病病友協會, 正在主管機關審查中,致力於多囊腎病早期發現以及面對透析生活之後如何調適,病友協會秉持自助、人助然後天助的精神,積極串連全台灣的病友一起來關注多囊腎病保健議題,讓有多囊腎病問題的病人和家屬, 不再孤獨地面對疾病,這是很重要的第一步,讓大家走出疾病,融入社會之中!

相關資訊及網頁連結:(非臺大醫院網域)

  • 台灣多囊性腎臟病多專科團隊秘書處(http://sites.mc.ntu.edu.tw/project/pckd
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