撰寫日期：2024-02-27
致病基因
目前人類已知的遺傳性癌症症候群為數眾多。同一癌症症候群或是同一個基因（的致病性變異），可能生成多種相關癌症，例如BRCA2 基因突變的帶因者，會造成遺傳性乳癌、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等；反言之，每一個症候群也可以由多個相關基因造成，因此，對遺傳性癌症，執行多基因檢驗，是合理且較為全面的方式。基因遺傳介紹、諮詢與多基因檢驗的優缺點，詳細內容請先參閱網頁遺傳性癌症的評估與基因檢驗。
本分子檢驗根據NCCN guideline建議與其他文獻報告，目前提供86個與遺傳性癌症相關的基因檢驗，以次世代定序的方法一次完成。目前提供檢驗的基因與各個遺傳性癌症症候群的相關性，簡述如下：
1. 遺傳性乳癌與卵巢癌症候群：
- NCCN guideline：ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
- 其他文獻報告：ARL11, BAP1, BARD1, BMPR1A, FANCA, FANCC, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, RAD50, RAD51B, SLX4, XRCC2
2. 遺傳性胰臟癌：ATM, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, CDKN2A, STK11
3. 遺傳性胃癌症：CDH1, ATM, BRCA2, PALB2, SDHB, STK11
4. 遺傳性大腸癌症：
- Familial adenomatous polyposis : APC
- Juvenile polyposis syndrome：BMPR1A, SMAD4
- Lynch syndrome：MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
- MUTYH-associated polyposis：MUTYH （biallelic mutations 與monoallelic mutation的罹癌風險值不同）
- Polymerase proofreading-associated polyposis：POLD1, POLE
5. 其他基因症候群：ATM, PTEN（Cowden syndrome）, STK11（Peutz-Jeghers syndrome）, CHEK2
6. 黑色素細胞瘤：BRCA2, PTEN, TP53, CDKN2A, CDK4, NBN
7. 其他與罹癌相關症候群或是基因，主要提供有 Fanconi anemia 檢驗：
- Fanconi anemia：FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2 ), FANCD2, FANCE , FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2 ), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4 )
8. 其他基因: AKT1, ARID1A, ATR, ATRX, AXIN2, BLM, BRAF, CDK12, DDB2, DICER1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, GALNT12, GREM1, KRAS, MLH3, NF1, NF2, NTHL1, PARP1, PIK3CA, POLB, POLH, PPP2R2A, RAD54L, RB1, RECQL, RECQL4, SDHA, SDHC, SDHD, TP53BP1, VHL, WRN, XPA, XPC, XRCC3, YAP1
上述各個基因與症候群的罹癌風險並不相同，建議與您的專科醫師詳細討論。
盛行率
遺傳性癌症，僅占所有癌症病患中的一小部分，在人群中，各個基因發生致病性變異的比例並不相同。
舉較為常見的遺傳性乳癌與大腸癌說明。遺傳性乳癌佔所有乳癌病人約5-10%左右，2012年The Cancer Genome Atlas Network發表的報告顯示，503位未經挑選的乳癌患者，有47位可以檢驗出帶有遺傳性乳癌的基因，約9.3%（Nature 2012 Oct 4;490（7418）:61-70）。遺傳性大腸癌中，Lynch syndrome過去研究顯示約占所有大腸癌患者的2-3%左右（Gastroenterology 2015;149:777–782）。
適合檢驗族群
一般來說，遺傳性癌症病人，通常有家族癌症病史（父系與母系遺傳皆須考慮，分別計算；家族癌症病史未必是相同癌症），或是癌發年紀與該癌症的平均好發年紀相比較，會有較年輕的趨勢，但是各個遺傳性癌症的症候群特徵並不相同。在執行基因檢驗之前，建議應先做遺傳諮詢（genetic counseling），了解是否屬於適合檢驗的族群。臺大醫院有提供遺傳諮詢門診，可供諮詢確認自己是否屬於該族群。
備註:
遺傳性檢驗需求(血液檢體)，請開000X0262醫令並填寫資料
懷疑病類請選擇 : Hereditary cancer
判讀關鍵字1、2、3請填寫癌別、疾病或家族史等等(ex:卵巢癌, 攝護腺癌, 乳癌, 胰臟癌, BRCA等。)