| 國健署指定21項 |
自費/免費項目 |
| 先天性甲狀腺低能症 |
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) |
| 半乳糖血症 |
龐貝氏症 |
| 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症) |
典型法布瑞氏症(FAB) |
| 先天性腎上腺增生症 |
高雪氏症(GD) |
| 苯酮尿症 |
黏多醣症第一型(MPSI) |
| 高胱胺酸尿症 |
黏多醣症第二型(MPSII) |
| 楓糖尿症(MSUD) |
生物素酵素缺乏症(BD) |
| 瓜胺酸血症(第一、二型) |
腎上腺腦白質失養症(ALD) |
| 丙酸血症(PA) |
脊髓性肌肉萎縮症(SMA) |
| 甲基丙二酸血症(MMA) |
芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) |
| 異戊酸血症(IVA) |
裘馨式肌肉失養症(DMD) |
| 戊二酸血症第一型(GA I) |
尼曼匹克氏症A/B型 (NP A/B) |
| 三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG) |
兒童疾病風險篩檢(Children 600) |
| 全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD) |
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| 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD) |
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| 原發性肉鹼缺乏症(PCD) |
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| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型(CPT I) |
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| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型(CPT II) |
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| 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD) |
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| 早發型戊二酸血症第二型(GA II) |
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