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新生兒篩檢項目

國健署指定21項 自費/免費項目
​先天性甲狀腺低能症 ​嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)
​半乳糖血症 ​龐貝氏症
​葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症) ​典型法布瑞氏症(FAB)
​先天性腎上腺增生症 ​高雪氏症(GD)​
​苯酮尿症 ​黏多醣症第一型(MPSI)​
​高胱胺酸尿症 ​黏多醣症第二型(MPSII)
​楓糖尿症(MSUD) ​生物素酵素缺乏症(BD)​
瓜胺酸血症(第一、二型) ​腎上腺腦白質失養症(ALD)
​丙酸血症(PA) ​脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
甲基丙二酸血症(MMA) ​芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)
異戊酸血症(IVA) ​裘馨氏肌肉失養症(DMD)
戊二酸血症第一型(GA I) ​​尼曼匹克氏症A/B型(NP A/B)
​​​三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG) ​兒童疾病風險篩檢(Children 600)
​​​​全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD) ​
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD) ​
​原發性肉鹼缺乏症(PCD) ​
​肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型(CPT I) ​
​肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型(CPT II) ​
​​極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD) ​
​早發性戊二酸血症第二型(GA II)  
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